經(jīng)過歷時5年、超35萬小時的基因組測序以及超2億英鎊的投資,英國生物銀行30日發(fā)布了迄今為止世界上大的全基因組測序數(shù)據(jù),完成了這一有史以來受矚目的同類項目。英國生物銀行首席研究員羅里·柯林斯表示,對于從事健康研究的科學(xué)家來說,這是名副其實的寶庫,它能為全球的診斷、治療和治帶來變革。
作為醫(yī)學(xué)研究的一個重要里程碑,英國生物銀行此次公布了來自50萬名參與者的全基因組測序新數(shù)據(jù)。這將推動新的診斷、治療和治方法的出現(xiàn),更為獨特的是,通過剝離姓名、地址、出生日期、全科醫(yī)生姓名等,這個受保護數(shù)據(jù)庫可供全世界經(jīng)授權(quán)的研究人員使用。
這一成果提供了迄今詳細的人類健康狀況,為研究人員貢獻了“工具箱”,使以前無法實現(xiàn)的關(guān)于疾病發(fā)展的聯(lián)系和發(fā)現(xiàn)成為可能。
柯林斯稱,遺傳數(shù)據(jù)的數(shù)量非常驚人,這些數(shù)據(jù)也非常具有啟發(fā)性,因為這是跟蹤研究志愿者的健康狀況約15年才拿到的結(jié)果。
研究人員首先使用英國生物銀行龐大的生物醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)庫取得了一系列巨大飛躍,在這基礎(chǔ)上,他們獲得了此次的測序數(shù)據(jù)。這些飛躍包括:找到與預(yù)防肥胖和Ⅱ型糖尿病相關(guān)的基因,這可能導(dǎo)致新藥的開發(fā);識別患有心臟病、乳腺癌和前列腺癌等疾病遺傳風(fēng)險極高的個體,這可能有助于篩查;運動與帕金森病之間的聯(lián)系則可根據(jù)智能手表數(shù)據(jù)在確診前7年預(yù)測該疾病,從而可能早期干預(yù)。
研究人員表示,新的成果將極大地增強現(xiàn)有數(shù)據(jù)的潛力。