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彩超診斷胎兒陰莖陰囊轉(zhuǎn)位1例

文章來源:中國超聲醫(yī)學(xué)雜志發(fā)布日期:2014-02-26瀏覽次數(shù):20968

        孕婦,24歲。C;iPO,孕35周。我院產(chǎn)前超聲檢查胎兒聲像圖顯示:左枕前位,雙頂徑91 mm(36W+5D),頭圍296 mm (32W~- 5D),股骨長59mm (30W~-6D),頭顱、脊柱末見明顯異常,胎心搏動(dòng)良好,胎盤位于宮底,成熟度I級(jí),羊水量正常;陰囊分裂,位置高于陰莖,內(nèi)未見明顯睪丸回聲,陰莖呈短圓狀,位于分裂的陰囊中間(圖1)。彩超提示:胎兒發(fā)育小于孕周,胎兒外生殖器發(fā)育異常。染色體核型分析結(jié)果46,XY.Y≥18。引產(chǎn) 結(jié)果:陰囊位于恥僭聯(lián)合下方、陰莖上方.分裂為左右兩部分;陰莖短小,位于分裂的陰囊中間(圖2)。 

        討論 
        陰莖陰囊轉(zhuǎn)位( pcnoscrotaL transposition)又名陰莖前陰囊或陰囊后陰莖,指陰囊異位于陰莖上方,分為完全性和部分性。完全性表現(xiàn)為陰莖完全移位于陰囊后方或陰囊肛門之間;部分肚表現(xiàn)為陰莖位于陰囊中間,可合并尿道下裂、陰莖短小等其唇陰囊隆起未移向或推遲移向陰莖的尾側(cè)、生殖結(jié)節(jié)和陰唇陰囊隆起位置關(guān)系缺陷以及染色體畸形有天。 

        本例胎兒為部分肚陰莖陰囊轉(zhuǎn)位,染色體核型為46.XY;Y≥iS。針對其Y染色體異常,筆者對胎兒的父親進(jìn)行Y染色體微缺失檢測,檢測結(jié)果顯示為正常。由此判斷,胎兒的Y染色體異常可能是其本身發(fā)育畸形所致。另外,胎兒外生殖器發(fā)育異??赡芘c其Y染色體異常有關(guān)。 彩超是產(chǎn)前診斷胎兒陰莖陰囊轉(zhuǎn)位的主要檢查方法,聲像圖表現(xiàn)具有一定特異性,但應(yīng)注意與女性假兩性畸形、陰蒂肥大等疾病鑒別。