彩超診斷胎兒陰莖陰囊轉(zhuǎn)位1例

        孕婦，24歲。C;iPO，孕35周。我院產(chǎn)前超聲檢查胎兒聲像圖顯示：左枕前位，雙頂徑91 mm(36W+5D)，頭圍296 mm (32W~- 5D)，股骨長59mm (30W~-6D)，頭顱、脊柱末見明顯異常，胎心搏動良好，胎盤位于宮底，成熟度I級，羊水量正常；陰囊分裂，位置高于陰莖，內(nèi)未見明顯睪丸回聲，陰莖呈短圓狀，位于分裂的陰囊中間（圖1）。彩超提示：胎兒發(fā)育小于孕周，胎兒外生殖器發(fā)育異常。染色體核型分析結(jié)果46，XY.Y≥18。引產(chǎn) 結(jié)果：陰囊位于恥僭聯(lián)合下方、陰莖上方．分裂為左右兩部分；陰莖短小，位于分裂的陰囊中間（圖2）。 

        討論 
        陰莖陰囊轉(zhuǎn)位( pcnoscrotaL transposition)又名陰莖前陰囊或陰囊后陰莖，指陰囊異位于陰莖上方，分為完全性和部分性。完全性表現(xiàn)為陰莖完全移位于陰囊后方或陰囊肛門之間；部分肚表現(xiàn)為陰莖位于陰囊中間，可合并尿道下裂、陰莖短小等其唇陰囊隆起未移向或推遲移向陰莖的尾側(cè)、生殖結(jié)節(jié)和陰唇陰囊隆起位置關(guān)系缺陷以及染色體畸形有天。 

        本例胎兒為部分肚陰莖陰囊轉(zhuǎn)位，染色體核型為46．XY;Y≥iS。針對其Y染色體異常，筆者對胎兒的父親進(jìn)行Y染色體微缺失檢測，檢測結(jié)果顯示為正常。由此判斷，胎兒的Y染色體異?？赡苁瞧浔旧戆l(fā)育畸形所致。另外，胎兒外生殖器發(fā)育異?？赡芘c其Y染色體異常有關(guān)。 彩超是產(chǎn)前診斷胎兒陰莖陰囊轉(zhuǎn)位的主要檢查方法，聲像圖表現(xiàn)具有一定特異性，但應(yīng)注意與女性假兩性畸形、陰蒂肥大等疾病鑒別。