“分子診斷在病原體診斷、遺傳缺陷基因檢測、腫瘤分子分型及法醫(yī)DNA檢測等重要領(lǐng)域的創(chuàng)新應(yīng)用，讓患者從精醫(yī)療中真正獲益?！?中國工程院院士、生物芯片北京國家工程研究中心主任程京說。
5月18日—19日，中國工程院工程科技學(xué)術(shù)研討會暨第十三屆中國分子診斷技術(shù)大會在重慶召開。十余名院士、千余名醫(yī)療行業(yè)專家共同探討分子診斷技術(shù)的研究與應(yīng)用。
分子診斷技術(shù)是指以脫氧核糖核酸（DNA）和核糖核酸（RNA）為診斷材料，用分子生物學(xué)技術(shù)通過檢測基因的存在、缺陷或表達異常，從而對人體狀態(tài)和疾病作出診斷的技術(shù)。2022年，國家發(fā)展改革委發(fā)布的《“十四五”生物經(jīng)濟發(fā)展規(guī)劃》中就提到“大力開發(fā)分子診斷”，用于提升疾病診斷能力。
在程京看來，通過分子診斷的靶點，研發(fā)相應(yīng)的生物芯片，可以實現(xiàn)大部分疾病的精診斷，實現(xiàn)精治療。目前，全球首遺傳性耳聾基因檢測芯片，為全國600萬以上新生兒開展免費篩查；全球首中醫(yī)智能診斷設(shè)備目診儀，已在國內(nèi)多家三甲醫(yī)院臨床醫(yī)學(xué)實踐中開展輔助疾病診斷……分子診斷技術(shù)在日常生活中的應(yīng)用場景越來越多。
中國工程院院士、北京大學(xué)常務(wù)副校長兼醫(yī)學(xué)部主任喬杰將精醫(yī)學(xué)推向了生殖健康領(lǐng)域。胚胎分子診斷技術(shù)是胚胎著床前遺傳學(xué)檢測的關(guān)鍵環(huán)節(jié)?！拔覀冊趩渭?xì)胞基因組擴增高通量測序技術(shù)（MALBAC）基礎(chǔ)上，從診斷個性化疾病等角度出發(fā)，陸續(xù)建立了scHaplotyper、DIRECTED、GEPLA等胚胎診斷新技術(shù)，進一步擴大了遺傳病診斷范圍，精阻斷了900余種遺傳病?！眴探苷f。
如今，喬杰曾供職的北京大學(xué)第三醫(yī)院生殖中心已納入單基因病胚胎植入前遺傳學(xué)檢測（PGT—M）項目1593個家系，涉及500余種不同致病基因，孕育健康新生命343個；完成單基因遺傳病產(chǎn)前診斷189例，涉及90余種致病基因。
腫瘤是一個涉及多基因、多信號通路的多系統(tǒng)疾病，對于腫瘤的早期診斷和對高危人群的預(yù)警，以及提高腫瘤的治率、降低死亡率，分子診斷技術(shù)將發(fā)揮重要作用。
針對白血病的治療是分子診斷的一個典型。中國工程院院士、北京大學(xué)血液病研究所所長黃曉軍介紹，血液病復(fù)發(fā)是導(dǎo)致急性白血病治療失敗的主要原因，白血病患者經(jīng)誘導(dǎo)化療或異基因造血干細(xì)胞移植等治療獲得完全緩解后，體內(nèi)殘存的形態(tài)學(xué)上不能檢測到的少量白血病細(xì)胞，稱之為“微小殘留”?！皳屜戎委熓墙档桶籽?fù)發(fā)的有效方法，在血液微環(huán)境中尋找分子靶點是一個重要方向。”黃曉軍及其團隊正在“追逐”這些漏網(wǎng)之魚。
一直以來，眼部惡性腫瘤被稱為“看不見的炸彈”。“眼部惡性腫瘤早期診斷率低、療效差，我國眼腫瘤患者的遺傳和表觀遺傳調(diào)控機制不明顯。”中國工程院院士、上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院眼科主任醫(yī)師范先群說。
“眼睛是一個脆弱且難以實現(xiàn)活體取樣的器官，目前，眼部液體活檢技術(shù)在眼科疾病精診斷中逐漸開始應(yīng)用。”范先群表示，眼部液體活檢通過采集房水等眼內(nèi)液樣本進行檢測分析，能預(yù)測腫瘤發(fā)生。
“分子診斷在基礎(chǔ)研究和臨床診斷等方面，均有亟待突破的技術(shù)痛點?！背叹┍硎?，科研團隊正在進一步推進生物芯片的研發(fā)，從而將分子診斷技術(shù)更好地推向臨床，開出更多“中國處方”。
