全國醫(yī)院首獨(dú)立成科的罕見病專科病房，究竟如何運(yùn)營管理？

7歲女孩丫丫（化名）很不幸，出生時(shí)便患有一種極為罕見的基因突變疾病——冷炎素相關(guān)周期性綜合征，成長過程中一直伴隨著反復(fù)發(fā)燒、皮疹等問題。

幸運(yùn)的是，她成為北京協(xié)和醫(yī)院罕見病?？撇》渴罩蔚氖着颊咧?。2024年2月29日是世界罕見病日，北京協(xié)和醫(yī)院在這個(gè)特殊的日子成立罕見病診療創(chuàng)新發(fā)展研究院，并啟用我國首獨(dú)立成科的罕見病醫(yī)學(xué)科專科病房，提升罕見病診治水平。

住院第一天，丫丫從北京協(xié)和醫(yī)院院長張抒揚(yáng)手中接過玩具小龍，開心地在病床上擺弄起來。

從聯(lián)合門診到?？撇》?，罕見病醫(yī)學(xué)科不斷提升醫(yī)療服務(wù)連續(xù)性，讓罕見病患者就醫(yī)更便利、、更有溫度。這個(gè)僅有23張病床的病房，將為我國罕見病患者帶來更多治療方案和生存下去的希望。

國內(nèi)罕見病診治缺乏規(guī)范

標(biāo)準(zhǔn)化照護(hù)滯后 怎么辦？

建立國內(nèi)首?？撇》浚尯币姴』颊呖梢圆辉傧襁^去那樣分散在各科，而是有專門的病房住院接受治療，這在多年前是很難想象的。

由于罕見病涉及心臟、兒科、骨科、內(nèi)分泌、免疫、神經(jīng)、皮膚、腎臟及重癥等多個(gè)學(xué)科，患者往往需要穿梭于多個(gè)科室。很多患者在輾轉(zhuǎn)多個(gè)科室后，直到去世也沒有得到確診。

「肯定一床難求！太多的罕見病患者需要這樣一張病床！」國內(nèi)一位醫(yī)療健康行業(yè)從業(yè)者對(duì)健康界發(fā)出這樣的感嘆。

我國到底有多少罕見病患者？2月29日，在協(xié)和罕見病診療創(chuàng)新發(fā)展研究院成立儀式暨轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)發(fā)展論壇上，中國工程院院士詹啟敏透露一組數(shù)字：全球已發(fā)現(xiàn)7000多種罕見病，全球至少有3億罕見病患者，我國罕見病患者數(shù)量超過2000萬，且每年新增患者超過20萬。截至2023年9月，中國共有207種罕見病納入《罕見病目錄》。

罕見病具有「慢性、終生性、難治性」的特點(diǎn)。根據(jù)詹啟敏院士所展示的數(shù)據(jù)，約80%的罕見病由遺傳因素導(dǎo)致，約50%的罕見病在兒童期發(fā)病，約30%的罕見病患者5歲前病故，僅1%到10%的罕見病存在有效的治療藥品，并且大部分藥品和治療手段昂貴。

罕見病的診療是臨床醫(yī)學(xué)難點(diǎn)，而罕見病所面臨的又不僅僅是醫(yī)學(xué)問題，更是不容忽視的社會(huì)問題。詹啟敏院士表示，我國區(qū)域醫(yī)療資源不平衡，在罕見病診治方面缺乏規(guī)范，標(biāo)準(zhǔn)化照護(hù)滯后，只有少數(shù)藥品可進(jìn)醫(yī)保。

國內(nèi)首整建制罕見病專科病房

如何配置？

盡管困難重重，但是醫(yī)療機(jī)構(gòu)對(duì)罕見病患者的幫助和創(chuàng)新服務(wù)卻從未止步。2023年4月，北京協(xié)和醫(yī)院率先開設(shè)罕見病聯(lián)合門診。

與罕見病多學(xué)科會(huì)診不同之處在于，聯(lián)合門診是由多位專家為多位患者服務(wù)，也就是「組團(tuán)式」診療服務(wù)。除了設(shè)置10余個(gè)科室的數(shù)十位醫(yī)生出診之外，為了方便轉(zhuǎn)診多、檢查項(xiàng)目多的罕見病患者，聯(lián)合門診還增設(shè)專職導(dǎo)醫(yī)和志愿者崗位，引導(dǎo)患者就醫(yī)。

在聯(lián)合門診的基礎(chǔ)上，國內(nèi)首整建制罕見病?？撇》康脑O(shè)立自然成為水到渠成之事。在病房啟用當(dāng)天，中華醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)主任委員張抒揚(yáng)難掩激動(dòng)。張抒揚(yáng)表示，北京協(xié)和醫(yī)院發(fā)展史就是一個(gè)勇闖「無人區(qū)」，勇攀高峰的歷史，「過去需要我們拿書本上的知識(shí)應(yīng)用，現(xiàn)在則需要我們?nèi)?chuàng)新、創(chuàng)造?！?/span>

病房的啟用讓北京協(xié)和醫(yī)院罕見病醫(yī)學(xué)科常務(wù)副主任（主持工作）沈敏即將迎來更多挑戰(zhàn)。沈敏說：「我們?cè)O(shè)立罕見病聯(lián)合門診和?？撇》?，目的就是為了打通各個(gè)科室，通過MDT（多學(xué)科診療）提高診療效率，讓患者就診更方便。」

在沈敏看來，專科病房籌備階段中硬件設(shè)施搭建是容易的，只要花些時(shí)間和精力就能搞定，難的是組建一支專科隊(duì)伍。「罕見病本來就罕見，國內(nèi)從事罕見病治療的醫(yī)生更罕見，好在北京協(xié)和醫(yī)院針對(duì)罕見病有很好的MDT模式，在這個(gè)大的團(tuán)隊(duì)中，不同專科的專家給我們出謀劃策，幫了我們很大的忙。」沈敏對(duì)健康界表示。

目前，這里除了3名專職醫(yī)師、8名護(hù)士，以及2024年招收的7名臨床博士后之外，其他醫(yī)護(hù)人員都來自于其他專科兼職。

病房運(yùn)行秉承罕見病多學(xué)科診療模式，除罕見病醫(yī)學(xué)科專職醫(yī)師以外，多個(gè)臨床?？婆沙鲎≡横t(yī)師、主治醫(yī)師、查房教授兼職管理病房，同時(shí)還有罕見病MDT團(tuán)隊(duì)專家參與病房MDT查房，為罕見病和未診斷疾病患者提供優(yōu)質(zhì)的醫(yī)療照護(hù)。

在第一輪管理病房的醫(yī)療團(tuán)隊(duì)中，主治醫(yī)師來自風(fēng)濕免疫科的副主任醫(yī)師吳迪，四位住院醫(yī)師分別來自內(nèi)科學(xué)系、內(nèi)分泌科、神經(jīng)科、皮膚科；護(hù)理團(tuán)隊(duì)集結(jié)了心血管、消化、內(nèi)分泌、皮膚、重癥、兒科、神經(jīng)等不同?？票尘暗淖o(hù)士。

首揭開「神秘面紗」的罕見病?？撇》靠偣苍O(shè)置23張床位。健康界在現(xiàn)場看到，病房中多為雙人間，屋內(nèi)寬敞明亮，其中一側(cè)的病房還能看到窗外即將開放的玉蘭花。與其他醫(yī)院病房向內(nèi)開門不同，這里的每間病房的房門都是左右推拉形式的。沈敏說，這樣特別的設(shè)計(jì)是因?yàn)楹芏嗪币姴』颊叽嬖谏眢w缺陷，使用推拉門相比向屋內(nèi)開門更加不容易受傷。

病區(qū)里還專門設(shè)有一間臨床遺傳評(píng)估室。據(jù)沈敏介紹，這源于科室希望與遺傳專業(yè)和做基礎(chǔ)研究的老師共同參與到病人的診治當(dāng)中，大家更好地做研究，挖掘病人基因背后遺傳方面的機(jī)制，再將這些研究成果回饋到病人身上。這個(gè)房間就是大家在一起分析和交流使用的。

除此之外，病房還設(shè)置了臨床表型采集室，罕見病和未診斷疾病多模態(tài)數(shù)據(jù)庫也正在建設(shè)當(dāng)中。據(jù)了解，病房收治的目標(biāo)患者包括兩大類：一是已明確診斷、需要多學(xué)科協(xié)作治療的罕見病；二是經(jīng)過詳細(xì)檢查、長期未能獲得確診的疑難疾病患者。

「其實(shí)我們的病房就相當(dāng)于一個(gè)小的MDT團(tuán)隊(duì)，對(duì)于前來輪轉(zhuǎn)的醫(yī)護(hù)人員，醫(yī)院有相應(yīng)的激勵(lì)機(jī)制。」沈敏希望，科室后期也能通過內(nèi)部的良性循環(huán)，培養(yǎng)更多自己的青年人才。

正如業(yè)內(nèi)所預(yù)測的那樣，罕見病?？撇》考磳⒁淮搽y求。沈敏說，目前已有多位開好住院證的罕見病患者在等待住院。

對(duì)于未來注定床位緊張的情況，沈敏表示，罕見病醫(yī)學(xué)科的規(guī)劃是大門診、小病房，醫(yī)生會(huì)嚴(yán)格分析患者的住院指征，能在門診解決的問題盡量在門診解決。

罕見病MDT討論

成其他?？漆t(yī)生「美差」

聯(lián)合門診開診，罕見病?？撇》繂⒂?，從這一系列創(chuàng)新舉措中不難看出，北京協(xié)和醫(yī)院幾乎是在舉全院之力，對(duì)罕見病的診療和研究進(jìn)行探索。而這不僅惠及患者，更讓參與其中的醫(yī)生受益。

北京協(xié)和醫(yī)院國際醫(yī)療部（東單院區(qū)）主任、心內(nèi)科醫(yī)生田莊總會(huì)跟同事們一起，參與罕見病的MDT討論。他表示，尤其是科室里的年輕醫(yī)生，都很愿意去聽。

田莊說，心內(nèi)科參加MDT的患者類型，一種是心臟罕見疾病，有多個(gè)系統(tǒng)受累，需要其他?？乒餐懻撛\治；另一種是需要心內(nèi)科醫(yī)生幫助判斷，患者心臟受累是否與其他系統(tǒng)的罕見疾病相關(guān)以及如何治療。

田莊肯定了罕見病MDT討論對(duì)學(xué)科水平提升的作用?！副热缬行┬呐K出現(xiàn)問題的病人來我的門診，我會(huì)發(fā)現(xiàn)這是其他系統(tǒng)罕見病所導(dǎo)致的心臟問題，真正的病因并不是心臟，這些都是通過一次又一次參加罕見病MDT學(xué)習(xí)到的知識(shí)，其中有些病例是我一輩子可能再難遇到的，這樣的診療經(jīng)驗(yàn)對(duì)于任何?？频尼t(yī)生來說都很寶貴?！固锴f對(duì)健康界表示。

北京協(xié)和醫(yī)院兒科主任醫(yī)師邱正慶也很珍惜每一次罕見病MDT討論的機(jī)會(huì)，在她看來，這不僅是開闊視野和思維的過程，更是了解醫(yī)院其他醫(yī)生?？品较虻臋C(jī)會(huì)?！赣行┖币姴』純捍嬖谛枰渌麑？浦委煹膯栴}，在過去，患兒家屬只能在離開兒科診室之后稀里糊涂地去搶那些科的專家號(hào)，在我對(duì)其他專科同事的專科方向了解之后，我就會(huì)直接在電腦上幫患兒加上適合的號(hào)，我轉(zhuǎn)過去的病人因?yàn)閷?duì)醫(yī)生來說精，基本上不會(huì)存在轉(zhuǎn)錯(cuò)的情況。」邱正慶對(duì)健康界表示。

邱正慶說，有些時(shí)候，患者并不需要找大專家，而是要找對(duì)這個(gè)細(xì)分領(lǐng)域感興趣、有成就、專業(yè)對(duì)口的醫(yī)生。邱正慶會(huì)鼓勵(lì)科室的同事們參與到罕見病專科輪轉(zhuǎn)中去，并且輪轉(zhuǎn)的醫(yī)生好具備多學(xué)科病人管理經(jīng)驗(yàn)，這樣才能更好地與其他專科醫(yī)生打好配合。

無論是罕見病MDT多學(xué)科協(xié)作，啟用病房創(chuàng)新模式，還是頗具特色的罕見病教學(xué)體系，都將為罕見病領(lǐng)域輸送更多人才。罕見病診療道阻且長，每一步微小的前行，每一個(gè)大的創(chuàng)新舉措，都是在為患者帶去希望。