胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形也許可用基因測序法診斷

近日，湖北省婦幼保健院超聲科首席專家陳欣林團(tuán)隊在《自然》子刊《基因醫(yī)學(xué)》上發(fā)表新研究成果。該團(tuán)隊通過全基因組測序的方法，全面系統(tǒng)揭示了胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形的基因組結(jié)構(gòu)，并評估了全基因組測序?qū)τ谔荷窠?jīng)系統(tǒng)畸形的檢測能力。該成果或?qū)楫a(chǎn)前診斷提供一體化檢測的新選擇。

  胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形是常見的產(chǎn)前畸形之一，臨床上以無腦畸形、腦積水、腦脊髓膜膨出、脊柱裂、唇裂和腭裂等為主要表現(xiàn)。目前，臨床應(yīng)用的神經(jīng)系統(tǒng)畸形篩查方法主要包括影像學(xué)檢測、核型分析、染色體微陣列分析和外顯子測序等，但都有局限性。

  近年來，湖北省出生缺陷中心聯(lián)合華大研究院，收集了162個中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形臨床樣本。通過全基因組測序，診斷出62例神經(jīng)系統(tǒng)畸形，檢出率達(dá)到38.3%。其中，對小腦發(fā)育不全和全前腦畸形的檢出率超過了70%。

  “相較之前的檢測手段，全基因組測序是一種更全面的、覆蓋中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形等多種疾病的基因檢測和遺傳病篩查形式?！标愋懒纸榻B，這項在產(chǎn)前胎兒神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異?；蛟\斷領(lǐng)域取得的研究成果，為進(jìn)一步開發(fā)更全面更準(zhǔn)確的產(chǎn)前診斷臨床應(yīng)用奠定了基礎(chǔ)，也為預(yù)防出生缺陷提供了有效方法。