基因測序搞了多年 全面基因治療還有多遠

“基因關系到人的外貌、智力、性格等方方面面，但人們關注的還是它對健康的影響?！?span lang="EN-US">5月25日，在2019基因組學和醫(yī)學國際研討會上，南京醫(yī)科大學副校長季勇在接受記者采訪時談到，醫(yī)療是基因技術一個重要的應用方向，它意味著治病將從“對癥下藥”向“對人下藥”轉變。

專家認為，盡管基因治療已經在諸如腦膠質瘤治療領域開展了臨床試驗與應用，但離全面基因治療還有很長的路要走?；蚺c疾病之間的關系并不是簡單的因果關系，而且倫理約束和未知科學風險都在限制基因技術直接用于臨床治療。

作為現(xiàn)下醫(yī)學火的名詞之一，醫(yī)學代表了新一代醫(yī)療模式和解決方案的前進方向，醫(yī)療的出現(xiàn)和發(fā)展都離不開基因技術尤其是基因組測序技術的大前提。

基因組測序是一種新型基因檢測技術，能夠從血液或唾液中分析測定基因全序列，鎖定個人病變基因，提前預防和治療。多年前，蘋果教父喬布斯在確診胰腺癌后，曾經花費10萬美元進行個人基因組測序。而今天，隨著基因工程技術的發(fā)展，普通老百姓只需花費數(shù)千元就可以體驗個人基因組測序。

伴隨著醫(yī)療發(fā)展的還有基因修復的突破?；蛐迯图夹g指的是DNA修復，是細胞對DNA受損傷后的一種反應，可使DNA結構恢復原樣，能重新執(zhí)行它原來的功能。季勇強調，基因修復目前并未用到臨床上，只是應用于科學研究和動物實驗中，通常在動物上進行基因敲入或者是基因敲除，以便創(chuàng)造一個新的疾病模型，來確定一些遺傳疾病的致病基因，并進行相應的治療藥物研究。

在很多病人看來，基因技術仿佛“神一般的存在”，很多過去束手無策的疾病現(xiàn)在似乎都可以被治愈或延緩進程，甚至許多人通過醫(yī)療和基因組測序技術看到了“永葆青春”的希望。

那么，是否只要做了基因組測序，提前預知自己在哪些方面發(fā)病風險較高，就可以戰(zhàn)勝疾??？專家的答案是否定的。

事實上，大多數(shù)疾病是遺傳、環(huán)境、生理、心理等因素共同引發(fā)的，除此以外，基因突變也難逃干系?；蛲蛔儾皇侨祟愝p易可控的因素。而包括飲食、睡眠、運動、感染、工作以及生理、心理壓力等因素，在不少疾病中都占著很大的影響比例，這些是我們可以調控的方向。

南京醫(yī)科大學教授靳光付強調，基因檢測只是整個行程的開始，如何運用基因檢測的結果才是關鍵，“遺傳基因雖不可控，只要做到控制危險因素、早期干預、早期篩查3點，還是能夠很大程度上預防疾病、降低死亡率”。

基因技術的發(fā)展速度之快遠遠超出人們的想象。怎樣確保這些新技術安全使用？怎樣正確看待相關的倫理問題？怎樣適當監(jiān)管以引導它負責任而積極地發(fā)展？這些問題也引起了學界和公眾的大討論。

“基因技術運用的前提是基因信息的獲取，由于基因信息的特殊性，如何安全使用和合法持有基因信息還是尚待探討的問題，它已經超出了科學本質的范疇，需要全社會的參與。”新加坡基因研究所劉建軍教授就基因信息的使用提出了自己的擔憂。

除了基因信息的使用，在基因技術中，爭議大的無疑是基因編輯技術。雖然基因干涉會提高人的能力，例如提高記憶力和智力。但也不可避免地引發(fā)了人們的憂慮，基因治療是否僅會成為有權有勢之人的品？這項技術的廣泛使用是否會重新定義“正常人”？

另一方面，基因編輯的科學風險問題尚待解決?！懊摪新适腔蚓庉嫲l(fā)展過程中一座難以逾越的山峰，由于脫靶率的存在，基因編輯可能治療了一種疾病，但無意中可能又產生另一種疾病，并且許多疾病受到多基因控制，這些基因之間存在交叉作用，這些被編輯了的基因還會傳給后代，對人類這個物種繁衍帶來的風險是長遠和不可預期的，因此尚未弄清機制之前不應該對人類進行編輯?！奔居逻€提到，為了規(guī)范基因技術的使用，我國應當制定相應的法律法規(guī)，彌補法律空白，避免“基因編輯嬰兒”事件再次發(fā)生。