白血病醫(yī)療再進(jìn)一步

        中外科學(xué)家合作對(duì)急性B淋巴細(xì)胞白血?。˙-ALL）的基因組學(xué)研究獲得重大進(jìn)展，全方位解析了該病的分子發(fā)病機(jī)理，為醫(yī)學(xué)提供了新模式。相關(guān)研究成果近日發(fā)表于《E生物醫(yī)學(xué)》。 
        B-ALL是一類常見(jiàn)急性白血病，多見(jiàn)于兒童，同時(shí)占成人急性白血病的20%。我國(guó)兒童B-ALL的長(zhǎng)期生存率達(dá)到70%左右，但仍有20%~30%治療失敗，而成人長(zhǎng)期生存率僅約20%。 
        聯(lián)合課題組在國(guó)際上次應(yīng)用全外顯子組、全基因組和全轉(zhuǎn)錄組測(cè)序方法，對(duì)92例成人和111例兒童B-ALL進(jìn)行了基因組的全景式分析。該研究不僅證實(shí)了該病已知的主要遺傳學(xué)異常，而且發(fā)現(xiàn)了此前未報(bào)道的105個(gè)重現(xiàn)性基因序列突變，29個(gè)融合基因。 
        研究證明MEF2D和ZNF384相關(guān)的融合基因可阻斷早期B淋巴細(xì)胞的分化，ZNF384融合基因還可在小鼠模型誘導(dǎo)急性白血病。該研究還發(fā)現(xiàn)，成人較之兒童不僅預(yù)后不佳的融合基因陽(yáng)性比率更高，而預(yù)后良好的分子標(biāo)志明顯為少，且基因序列突變數(shù)顯著為多。 
        該研究揭示了B-ALL的發(fā)病機(jī)理，完善了現(xiàn)有的分子診斷分型和預(yù)后體系，并提示了針對(duì)B-ALL各個(gè)組別特異調(diào)節(jié)通路異常的干預(yù)策略。論文作者之一、中國(guó)工程院院士陳賽娟表示，研究成果展示了直接的應(yīng)用轉(zhuǎn)化前景，或可將B-ALL分型模式推廣到其他白血病和實(shí)體瘤，促進(jìn)我國(guó)乃至國(guó)際轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)和醫(yī)學(xué)的發(fā)展。