Illumina公司推出癌癥研究新產(chǎn)品

        全球企業(yè)Illumina日前再次推出癌癥研究領(lǐng)域新產(chǎn)品，一種能通過RNA分析癌變情況的檢測試劑。 Illumina繼年初推出NextSeq 500和HiSeq X Ten測序系統(tǒng)之后，日前再次推出新產(chǎn)品，能從與癌癥相關(guān)的血液和組織中發(fā)現(xiàn)基因組變異。
        這些新產(chǎn)品將充分利用該公司的新一代測序和芯片掃描系統(tǒng)，為基礎(chǔ)和臨床癌癥研究帶來完整的解決方案。 分析FFPE組織中的RNA 福爾馬林固定、石蠟包埋(FFPE)的組織樣品作為一個巨大的資源庫，蘊(yùn)藏了疾病研究的寶貴信息。這些樣品能讓研究人員了解不同疾病狀態(tài)的基因表達(dá)變化。然而，F(xiàn)FPE樣品的固定和保存會導(dǎo)致RNA高度降解，讓可靠的基因表達(dá)譜研究難以開展。

        為了克服這些挑戰(zhàn)，Illumina推出了TruSeq® RNA Access Library Prep Kit。它為分析來自FFPE及其他低質(zhì)量樣品的RNA提供了一種經(jīng)濟(jì)的解決方案。通過聚焦RNA的編碼區(qū)域，此試劑盒需要較少的RNA和read，從而增加了每次運(yùn)行的樣品數(shù)量，帶來更經(jīng)濟(jì)的轉(zhuǎn)錄組分析。對于完整樣品，只需要10 ng總RNA，而降解樣品也只需要20 ng。此試劑盒將于本月開始發(fā)售。

         鑒定惡性血液病中的突變 
        近年來，惡性血液病(白血病、淋巴瘤、骨髓瘤等)的發(fā)病率有逐年增高的趨勢。目前評估這些疾病的方法很有效，但鑒定多個變異可能既費(fèi)時，又昂貴。為此，Illumina此次推出了TruSight? Myeloid Sequencing Panel。 此產(chǎn)品利用NGS技術(shù)來全面評估54個基因，包括腫瘤抑制基因和癌基因熱點(diǎn)。它靶定與急性髓性白血病(AML)、骨髓增生異常綜合征(MDS)、骨髓增生性腫瘤(MPN)相關(guān)的突變。這樣能夠在單次檢測中準(zhǔn)確而經(jīng)濟(jì)地分析多個樣品，了解疾病的狀態(tài)和預(yù)后。此產(chǎn)品將在今年第二季度開始發(fā)售。

         數(shù)據(jù)分析App Illumina此次還發(fā)布了一些新的ba[x]seSpace Core App，為癌癥市場提供信息學(xué)支持。TopHat 和Cuffli[x]nks App，以及RNA Express App，旨在支持轉(zhuǎn)錄組數(shù)據(jù)分析，包括在癌癥研究中很關(guān)鍵的融合基因檢測。而Tumor Normal App基于準(zhǔn)確的Strelka方法，能準(zhǔn)確檢出腫瘤/正常全基因組數(shù)據(jù)中的SNP、插入缺失、拷貝數(shù)變異和結(jié)構(gòu)變異。此外，Illumina還在開發(fā)app，以分析TruSight Tumor Sequencing Panel和TruSeq Amplicon -Cancer Panel的數(shù)據(jù)。RNA-Seq和Tumor Normal App將在本月初登陸ba[x]seSpace，而其他將在稍晚時候發(fā)布。 斯坦福大學(xué)的助理教授Hanlee Ji表示：“作為一名在臨床腫瘤學(xué)背景下積極開發(fā)和應(yīng)用新的測序方法的醫(yī)生和科學(xué)家，Illumina的NGS系統(tǒng)是很有幫助的工具。NGS在序列質(zhì)量上的提高和成本上的顯著下降將繼續(xù)推進(jìn)腫瘤學(xué)和基因組醫(yī)學(xué)的進(jìn)步。”