急性間歇型血卟啉病多次誤診1例

王平　盧漪

1　臨床資料

　　患者女，42歲。因反復(fù)左下腹疼痛，嘔吐2年，四肢活動(dòng)障礙2天于1998年2月15日入院?；颊哂?996年1月3日突然出現(xiàn)左下腹部疼痛，呈持續(xù)性、伴惡心、頻繁嘔吐，在本院診斷為“急性胃腸炎”，應(yīng)用丁胺卡那霉素，654-2等治療3天好轉(zhuǎn)。2個(gè)月后又突然出現(xiàn)劇烈左下腹部疼痛，伴大汗，考慮為“宮外孕，卵巢破裂”，做腹透、子宮附件B超示正常，疑為“子宮內(nèi)膜異位癥”，服異炔諾酮治療2天，癥狀緩解，以后每2個(gè)月出現(xiàn)1次，程度不一。1997年1月5日突然出現(xiàn)劇烈左下腹部疼痛，伴嘔吐、腹脹，7天未大便，到市人民醫(yī)院就診，腹透示腸脹氣，未見液平，初診“腸梗阻”，給予肥皂水灌腸，肛管排氣等治療觀察，癥狀未緩解，給剖腹探查，術(shù)中未見異常，術(shù)后癥狀消失。6個(gè)月前患者出現(xiàn)納差、惡心、全身無力、面色蒼白、鞏膜黃染，到省立醫(yī)院住院。做全胃腸鋇透，結(jié)腸鏡檢查正常，肝功示血清總膽紅素40μmol/L，谷丙轉(zhuǎn)氨酶140U/L，甲肝和丙肝抗體(－)，乙肝五項(xiàng)正常，按“肝炎”保肝治療7天好轉(zhuǎn)。出院后在家輸能量合劑過程中，出現(xiàn)視物模糊、抽搐，經(jīng)針刺人中，持續(xù)10分鐘緩解，后出現(xiàn)恐懼、驚叫、語無倫次、面部呆滯。1個(gè)月前又突然出現(xiàn)暫時(shí)性失明,繼之出現(xiàn)抽搐，做腦電圖輕度異常，顱腦CT，腦脊液檢查均正常，初診“間腦型癲癇”，給苯妥英鈉等治療，2周前出現(xiàn)四肢肌力差、語言無力、嗜睡、進(jìn)食較少。2天前出現(xiàn)四肢完全性癱瘓、呼吸微弱、伴意識(shí)恍惚，7天未能進(jìn)食，有時(shí)小便失禁。查體：體溫38.2℃，血壓110/80mmHg(1mmHg＝0.133kPa)。消瘦、淺昏迷狀、呼吸表淺、失語。面部皮膚見色素沉著，毛發(fā)正常。皮膚無出血點(diǎn)及皮疹。表淺淋巴結(jié)無腫大，雙側(cè)瞳孔正常，光反應(yīng)良好，雙側(cè)鼻唇溝正常，頸軟，雙肺聞及干濕性口　羅音，心率112次/min，律整，心音低，各瓣膜區(qū)未聞及雜音，腹軟，肝肋下2cm，質(zhì)軟，脾未及，左下腹部見長10cm的手術(shù)疤痕，四肢肌張力降低，肌力0級(jí)，皮膚感覺正常，角膜反射、腹壁反射、腱反射均減弱，雙側(cè)巴彬斯基征(＋)。實(shí)驗(yàn)室及其他檢查：血常規(guī)、尿常規(guī)、肝功能、腎功能、血脂分析、血糖均正常，電解質(zhì)：血鈉114mmol/L，血氯89mmol/L，血鉀2.8mmol/L；血沉24mm/h，心電圖示：竇性心動(dòng)過速，V2～V5導(dǎo)聯(lián)可見高大U波。既往無高血壓、病毒性肝炎、關(guān)節(jié)疼痛，水腫等病史。父母均健在。兄妹5人，均健康。

2　初步診斷及治療經(jīng)過

　?、偎?、電解質(zhì)，酸堿平衡紊亂；②肺部感染；③血卟啉病?治療經(jīng)過。a.一般治療：吸氧，心電監(jiān)護(hù)；b.補(bǔ)液，補(bǔ)充電解質(zhì)；c.補(bǔ)充堿性藥物，給予5%碳酸氫鈉；d.控制感染，靜滴先鋒霉素，丁胺卡那霉素；e.支持療法，應(yīng)用清蛋白，鮮血漿。取患者尿液在陽光下暴曬，尿液變成深紅色，隨查尿卟啉(＋＋＋)、卟膽原(＋＋)，確診為急性間歇性血卟啉病。讓其注意誘因，給予高糖治療，并配合中藥、針灸治療1個(gè)月出院，患者意識(shí)清，能言語，但語言不清，四肢肌力恢復(fù)Ⅲ級(jí)。1999年11月3日對(duì)患者進(jìn)行隨訪，患者未再出現(xiàn)腹痛、嘔吐、抽搐，雙上肢肌力恢復(fù)正常，雙下肢肌力Ⅲ～Ⅳ級(jí)，行動(dòng)遲緩，走路不穩(wěn)，反應(yīng)遲鈍。

3　討　論

　　血卟啉病為卟啉代謝紊亂引起的少見病，分為兩類7型，其中以急性間歇型血卟啉病為常見。急性間歇型血卟啉病由于尿卟啉原Ⅰ合成酶部分缺乏，血紅素的生物合成受阻，反饋抑制消弱，誘導(dǎo)△-氨基-γ-酮戊酸合成酶活性增強(qiáng)，造成卟膽原變?yōu)槟蜻策瓬p少，使△-氨基-γ-酮戊酸和卟膽原增多所致，產(chǎn)生一系列臨床癥狀，尤其該患者曾到多家醫(yī)院就診，長期反復(fù)誤診為其他疾病，致使患者出現(xiàn)嚴(yán)重的神經(jīng)系統(tǒng)并發(fā)癥，才診斷該病，實(shí)屬少見。該患者有以下幾個(gè)特點(diǎn)：①中年女性，周期性發(fā)作，多在月經(jīng)前出現(xiàn)；②劇烈腹痛，伴惡心、嘔吐；③長期便秘，約1周1次大便；④肝臟損害表現(xiàn)：有納差、惡心、黃疸、肝功能異常；⑤神經(jīng)、精神癥狀、癲癇樣發(fā)作、四肢肌力障礙、呼吸肌麻痹、失語、精神異常；⑥皮膚有色素沉著；⑦尿液在陽光下暴曬呈深紅色，尿卟啉，符合急性間歇型血卟啉病的表現(xiàn)。
　　誤診主要原因?yàn)椋孩俦静樯僖姴。遗R床表現(xiàn)變化多端，較為復(fù)雜，對(duì)其臨床特點(diǎn)認(rèn)識(shí)不足，思路狹窄，臨床上常常考慮常見病及多發(fā)??；②考慮問題不全面，綜合分析能力不夠?；颊咴紤]為“急腹癥”行剖腹探查，雖臨床癥狀明顯，而臨床體征不明顯，腹肌不緊張，無固定壓痛及反跳痛，無腸型及氣過水聲，腹透無液平，子宮附件B超正常，急腹癥證據(jù)不足?；颊咴懈窝椎呐R床表現(xiàn)，但化驗(yàn)卻無肝炎病毒感染的證據(jù)。發(fā)作性腹痛，嘔吐，后出現(xiàn)抽搐，酷似間腦性癲癇的表現(xiàn)，而該患者抗癲癇治療癥狀加重，故不支持這些疾病的診斷。
　　臨床上遇到成年人有原因不明的腹痛、神經(jīng)精神病的患者，應(yīng)考慮到急性間歇型血卟啉病的可能。要注意尿的顏色，尿液暴曬變成深紅色是一種簡便易行的診斷方法，進(jìn)一步化驗(yàn)血卟啉或尿卟啉，早期發(fā)現(xiàn)，早期治療，避免引起神經(jīng)系統(tǒng)損害，減少后遺癥的發(fā)生。

作者單位：王平（253100　山東省平原縣人民醫(yī)院）
盧漪（253100　山東省平原縣人民醫(yī)院）