ABO和Rh血型系統(tǒng)都匹配，為什么有時卻會輸血失敗？這是一個50年未解的謎團。
早在1972年，一名孕婦的血液樣本被采集后，醫(yī)生驚奇地發(fā)現(xiàn)她的血液紅細胞表面缺乏一種普遍存在的細胞標志物——AnWj血型抗原。血型抗原是紅細胞上的蛋白質(zhì)，缺乏這些蛋白質(zhì)會導致輸血時出現(xiàn)嚴重反應。半個多世紀以來，簡單輸血引起的一系列罕見但嚴重的并發(fā)癥，都與這種關鍵的免疫系統(tǒng)觸發(fā)抗原分子缺失有關。
現(xiàn)在，來自英國國家醫(yī)療服務體系的科學家終于確定了AnWj與MAL基因的分子關系。他們發(fā)現(xiàn)，罕見病例中缺失的AnWj抗原存在于“髓鞘和淋巴細胞”（Mal）蛋白中，科學家將新發(fā)現(xiàn)的系統(tǒng)稱為MAL血型。
說到血型系統(tǒng)，熟悉的便是ABO或Rh兩種系統(tǒng)。實際上，科學家已知有46種血型系統(tǒng)，它們具有各種特征和抗原。AnWj抗原有助于輸血安全，但它卻存在于罕見的血型系統(tǒng)MAL中，即新發(fā)現(xiàn)的第47種血型系統(tǒng)。
如果AnWj陰性的人接受AnWj陽性血液，他們的免疫系統(tǒng)可能會發(fā)生反應，導致并發(fā)癥。
全外顯子組測序（即編碼蛋白質(zhì)的所有DNA的遺傳測序）實驗表明，這些罕見的遺傳病例是由編碼Mal蛋白的MAL基因中的純合子DNA序列缺失引起的。也就是說，MAL基因突變可能導致血型為AnWj陰性。
實驗中，科學家還將正常的MAL基因引入細胞并觀察AnWj抗體的特定反應性，這是確認Mal蛋白負責攜帶AnWj抗原的關鍵步驟。
研究顯示，超過99.9%的人是AnWj陽性，他們的紅細胞中存在全長Mal蛋白。相反，AnWj陰性的人則缺乏這種蛋白質(zhì)?？茖W家認為，這是由于遺傳或某些疾病引起的，例如血液病或癌癥。遺傳性AnWj陰性病例極為罕見，研究期間僅發(fā)現(xiàn)5名基因性AnWj陰性個體。
隨著MAL血型的發(fā)現(xiàn)，研究人員可開發(fā)新的基因分型測試來識別AnWj陰性個體，從而有助于確?；颊咴谳斞^程中的安全，減少不良輸血反應的發(fā)生。
