血液cfDNA檢測(cè)在結(jié)直腸癌篩查中的應(yīng)用

什么是結(jié)直腸癌與結(jié)直腸癌的風(fēng)險(xiǎn)？

結(jié)直腸癌是胃腸道中常見的惡性腫瘤，全球第三大的癌癥，在全世界致死癌癥中位列第二，嚴(yán)重威脅人類健康。全世界每年約有188.1萬新發(fā)病例，約91.6萬人死于該疾病。我國(guó)結(jié)直腸癌發(fā)病率逐年上升。

據(jù)國(guó)際癌癥研究機(jī)構(gòu)(IARC)新癌癥數(shù)據(jù)庫數(shù)據(jù)顯示，我國(guó)結(jié)直腸癌的新發(fā)病例已從2015年的38.8萬例增加到了2020年的55.5萬例，正以每年7.4%的速度快速攀升，在我國(guó)結(jié)直腸癌癥居癌發(fā)病率第2位。

結(jié)直腸癌常規(guī)檢查方法

有數(shù)據(jù)明確表明，通過早期的結(jié)直腸癌篩查，可明顯降低患者的死亡率延長(zhǎng)生存周期?，F(xiàn)有篩查方法，如結(jié)腸鏡、糞便檢測(cè)、影像學(xué)檢查等，由于耗時(shí)、侵入性、靈敏度和特異性欠佳等因素并不理想。

新研究的cfDNA檢測(cè)方法

2024年3月14日，《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》（NEJM）發(fā)表了評(píng)估游離DNA（cfDNA）血液檢測(cè)法篩查結(jié)直腸癌效能的ECLIPSE研究。這項(xiàng)前瞻性、觀察性研究分析了7861人的血漿cfDNA。

結(jié)果表明，cfDNA血液檢測(cè)法對(duì)結(jié)直腸癌靈敏度為83%，對(duì)晚期瘤變（結(jié)直腸癌或晚期癌前病變）特異性為90%，對(duì)晚期癌前病變靈敏度為13%。

研究人員在參與者中評(píng)估了cfDNA血液檢測(cè)的性能特征。相對(duì)于結(jié)腸鏡篩查，主要結(jié)果是對(duì)結(jié)直腸癌的敏感性和對(duì)晚期腫瘤的特異性。次要結(jié)果是檢測(cè)晚期癌前病變的敏感性。

在結(jié)腸鏡檢出結(jié)直腸癌的65名試者中，有54名cfDNA檢測(cè)為陽性，11名檢測(cè)為陰性，表明cfDNA血液檢測(cè)的總體敏感性為83.1%。

cfDNA血液檢測(cè)結(jié)果有17例結(jié)直腸癌I期中的11例（敏感性為65%），14例Ⅱ期癌癥中的14例，17例Ⅲ期癌癥中的17例，I、Ⅱ、Ⅲ期結(jié)直腸癌的總體敏感性為87.5%。

此外，該檢測(cè)還發(fā)現(xiàn)了10例Ⅳ期結(jié)直腸癌中的10例。

在與新一代多靶點(diǎn)糞便DNA檢測(cè)方法的對(duì)比中，新一代多靶點(diǎn)糞便DNA檢測(cè)法對(duì)結(jié)直腸癌（93.9% vs 67.3%）和晚期癌前病變（43.4% vs 23.3%）靈敏度更高，但特異性較低（90.6% vs 94.8%）。

NEJM同期文章指出，可納入常規(guī)采血程序是cfDNA血液檢測(cè)法優(yōu)勢(shì)，如果cfDNA檢測(cè)陽性患者再去接受結(jié)腸鏡檢查，可大大提高結(jié)腸鏡篩查效率，同時(shí)更好普及結(jié)直腸癌的早期篩查，降低民眾患病風(fēng)險(xiǎn)，節(jié)省醫(yī)療支出。