中國罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長、中國醫(yī)院協(xié)會(huì)副會(huì)長李林康18日對記者表示，罕見病不僅是重要的醫(yī)學(xué)和公共衛(wèi)生問題，也是亟待解決的社會(huì)保障問題。“我們希望，多方攜手，加快構(gòu)建如同彩虹般的多層次罕見病醫(yī)療保障體系，給予他們追求理想的‘支點(diǎn)’。”李林康表示。
“罕見病”是發(fā)病率極低、患病總?cè)丝跀?shù)極少的疾病。很多罕見病面臨著無藥可用的難題?！捌簌Z寶寶”“握焰求生者”“被呼吸機(jī)困住的人”“黏寶寶”分別代表著戈謝病、法布雷病、龐貝病、黏多糖貯積癥I型（MPS I）患者。目前，中國國內(nèi)這些疾病確診患者人數(shù)少的僅數(shù)百人，是罕見病中的罕見病，即“超罕見病”，治療負(fù)擔(dān)很重。
“罕見病藥物由于患者稀少、病情嚴(yán)重，研發(fā)和生產(chǎn)成本也相應(yīng)較高，在量價(jià)掛鉤原則下，超罕見病患者人均分?jǐn)偟闹委煶杀具h(yuǎn)高于常見病乃至一般罕見病。”在“吶罕·與共”2024年罕見病峰會(huì)上，蔻德罕見病中心創(chuàng)始人、主任黃如方表示。
復(fù)旦大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)院衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)教授胡善聯(lián)表示：“基本醫(yī)保?；?、盡力而為、量力而行的定位意味著罕見病保障不可能全部由基本醫(yī)保買單，保障水平的進(jìn)一步提升，需要依靠多層次醫(yī)療保障體系的不斷完善?！边@位學(xué)者說：“在中國罕見病用藥保障探索中，地方罕見病‘專項(xiàng)基金’‘大病保險(xiǎn)’‘普惠型商?！t(yī)療救助’等模式，進(jìn)一步完善罕見病的保障，已為罕見病患者撐起生命的‘醫(yī)靠’。”
跨國醫(yī)療健康企業(yè)副總裁、大中華區(qū)商務(wù)解決方案總經(jīng)理邵文斌直言：“就醫(yī)保準(zhǔn)入來看，罕見病藥品的成功率近年來有提升，2023年醫(yī)保目錄有15款罕見病藥物被納入。對于價(jià)值較高的罕見病藥物支付標(biāo)準(zhǔn)，制藥企業(yè)與醫(yī)療保障決策者之間仍存在分歧，主要表現(xiàn)在罕見病藥物高人均研發(fā)成本導(dǎo)致的高價(jià)格以及‘理論患者數(shù)’轉(zhuǎn)換成‘實(shí)際用藥人數(shù)’時(shí)的不確定等現(xiàn)狀。醫(yī)療保障的可持續(xù)，需要基本制度在多層次醫(yī)療保障體系中的角色從‘主導(dǎo)’向‘牽頭’轉(zhuǎn)變，引入多元化支付以提升總體保障能力，基本制度界定保障范圍，非基本制度提高保障待遇。”
據(jù)悉，近年來，國家高度重視罕見病的研究、醫(yī)療和保障事業(yè)發(fā)展，各方面工作取得了長足的進(jìn)步，進(jìn)一步助力超罕見病群體的生命健康權(quán)得到更好保障，成為各界討論的焦點(diǎn)之一。李林康認(rèn)為，罕見病群體已經(jīng)看見人生的“彩虹”。
近年來，中國已有多個(gè)省份針對罕見病探索建立了各具特色的多層次保障方案，解決核心痛點(diǎn)是目錄外的罕見病高值藥保障。如今，地方罕見病用藥保障機(jī)制逐漸形成以浙江、江蘇為代表的“專項(xiàng)基金”模式，以山東、成都、湖南為代表的“大病保險(xiǎn)”模式，以佛山為代表的“醫(yī)療救助”模式，以上海為代表的“普惠型商?！蹦Ｊ降?。
南京醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院黨委副書記、院長張愛華教授表示：“近兩年來，江蘇通過為患者人數(shù)極少的罕見病建立省級專項(xiàng)保障機(jī)制、將部分罕見病藥品納入基本醫(yī)療保障范圍內(nèi)、發(fā)布普惠型商業(yè)補(bǔ)充醫(yī)療保險(xiǎn)產(chǎn)品、啟動(dòng)罕見病醫(yī)療援助工程江蘇專項(xiàng)等多項(xiàng)舉措，多種患者人數(shù)極少的超罕見病病種因此獲益，患者有藥用、可治療、能報(bào)銷。在這樣良性有序的罕見病生態(tài)之下，不少患者回歸了正常工作與生活。我們希望這樣的模式為全國范圍內(nèi)完善罕見病保障機(jī)制提供寶貴經(jīng)驗(yàn)。”
在商保方面，上海近兩年推出的“滬惠?！蓖ㄟ^將部分超罕見病納入特定高額藥品保障目錄，使這部分超罕見病人群的用藥報(bào)銷比例達(dá)到70%。來自上海的法布雷病患者湯先生說道：“從小我就忍受法布雷病帶來的全身燒灼般的疼痛，這種疾病還會(huì)逐漸危害骨頭、神經(jīng)、內(nèi)臟等，有了‘滬惠?！乃幬飯?bào)銷保障后，對我來說不僅是疾病的緩解，更多帶來的是向往未來的權(quán)利和希望，我有了規(guī)劃未來的勇氣?！?/span>
“罕見病專項(xiàng)保障基金的缺位，是目前中國罕見病多元保障體系中大的‘短板’?！北本┐髮W(xué)醫(yī)學(xué)部衛(wèi)生政策與技術(shù)評估中心陶立波研究員直言，“超罕見病的保障不是‘無底洞’，盡管個(gè)體患者的用藥費(fèi)用高昂，但是因?yàn)榛颊呖倲?shù)少，保障所需要的費(fèi)用總額并不高，因此，為疾病治療周期長的超罕見病，提供穩(wěn)定可持續(xù)的資金來源是可行的?！?/span>
在采訪中，記者了解到，為縮短患者與希望的距離，相關(guān)跨國企業(yè)正通過一系列創(chuàng)新舉措，響應(yīng)中國針對創(chuàng)新藥物先行先試的政策方針，加速將創(chuàng)新藥物引入中國。目前，全球治療獲得性血栓性血小板減少性紫癜（aTTP）的治療藥物引入北京天竺罕見病藥品保障先行區(qū)，為患者帶來新的治療選擇。在海南博鰲樂城醫(yī)療先行區(qū)，相關(guān)跨國藥企已啟動(dòng)為酸性鞘磷脂酶缺乏癥（ASMD）患者提供突破性酶替代治療方案的探索。未來，該企業(yè)還將加速創(chuàng)新療法盡早惠及中國患者。
中國初級衛(wèi)生保健基金會(huì)秘書長助理?xiàng)顟c斌表示，為推動(dòng)溶酶體貯積癥患者早篩早診，2023年7月，跨國企業(yè)支持中國初級衛(wèi)生保健基金會(huì)在全國范圍內(nèi)發(fā)起了LSDs高危篩查項(xiàng)目，旨在助力戈謝病、龐貝病、法布雷病、黏多糖貯積癥I型（MPS I）患者獲得及時(shí)準(zhǔn)確的診斷。到2024年3月為止，共計(jì)425家醫(yī)院參與項(xiàng)目，完成免費(fèi)檢測超10239份樣本，診斷患者約248名。4年間，該項(xiàng)目共計(jì)免費(fèi)檢測超37900份樣本，診斷患者約1231名。
在提升醫(yī)生罕見病診療能力方面，中國罕見病聯(lián)盟啟動(dòng)中國溶酶體貯積癥（LSDs）診療能力建設(shè)項(xiàng)目（STEP項(xiàng)目），到目前為止，該項(xiàng)目已支持發(fā)布了5部LSDs專家共識，在6省市成立LSDs/單病種協(xié)作組，打造37家LSDs診療中心以及多學(xué)科（MDT）團(tuán)隊(duì)，開展250余場繼續(xù)教育活動(dòng)，持續(xù)提升臨床醫(yī)生診療能力。
同時(shí)，為降低罕見病患者的自付負(fù)擔(dān)，讓更多患者用上“救命藥”，相關(guān)跨國企業(yè)先后開展了多項(xiàng)公益援助項(xiàng)目。例如，創(chuàng)新支付的“菲常禮贊”項(xiàng)目，已擴(kuò)展至全國約20個(gè)省區(qū)市，截至2023年12月，已幫助602名罕見病患者在政策性保障后降低自付負(fù)擔(dān)。
