北京：到2027年，出生缺陷導(dǎo)致的嬰兒死亡率降至1.0‰以下

為落實《中共中央國務(wù)院關(guān)于優(yōu)化生育政策促進人口長期均衡發(fā)展的決定》《中國婦女發(fā)展綱要（2021-2030年）》《中國兒童發(fā)展綱要（2021-2030年）》及《北京市國民經(jīng)濟和社會發(fā)展第十四個五年規(guī)劃和2035年遠景目標(biāo)綱要》《北京市“十四五”時期婦女兒童發(fā)展綱要》要求，進一步完善出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò)，提升出生缺陷防治能力，改善優(yōu)生優(yōu)育服務(wù)水平，依據(jù)國家衛(wèi)生健康委印發(fā)的《出生缺陷防治能力提升計劃（2023-2027年）》，制定本實施方案。

一、工作要求

以習(xí)近平新時代中國特色社會主義思想為指導(dǎo)，深入貫徹落實黨的二十大精神，堅持以人民為中心的發(fā)展思想，堅持預(yù)防為主、防治結(jié)合，全面提升出生缺陷防治全周期、全鏈條、全流程服務(wù)能力，促進出生缺陷防治工作高質(zhì)量發(fā)展，預(yù)防和控制嚴(yán)重出生缺陷發(fā)生，減少出生缺陷所致嬰幼兒死亡及先天殘疾，更好滿足群眾健康孕育需求。

二、工作目標(biāo)

不斷完善涵蓋婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段的出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò)，提升出生缺陷綜合防治能力。到2027年，實現(xiàn)以下主要目標(biāo)：

——服務(wù)能力明顯加強。全市出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò)更加完善，機構(gòu)建設(shè)明顯加強，服務(wù)更加高效，專業(yè)人員技術(shù)水平進一步提高，宣教、篩查、診治、管理等能力全面提升。

——防治服務(wù)更加普惠可及。三級預(yù)防措施覆蓋率進一步提高，婚前醫(yī)學(xué)檢查率、孕前優(yōu)生健康檢查目標(biāo)人群覆蓋率分別保持在70%和80%以上。產(chǎn)前篩查率保持在90%以上，篩查高風(fēng)險孕婦落實后續(xù)產(chǎn)前診斷服務(wù)，嚴(yán)重結(jié)構(gòu)畸形產(chǎn)前診斷率保持在95%以上。新生兒遺傳代謝病篩查率保持在98%以上，2周內(nèi)診斷率、治療率均達到90%。新生兒聽力篩查率達到98%，聽力障礙3個月內(nèi)診斷率、6個月內(nèi)干預(yù)率均達到90%。新生兒先天性心臟病和髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良篩查率均達到98%，診斷率、干預(yù)率均達到80%。

——致死致殘重大出生缺陷有效控制。嚴(yán)重先天性心臟病、唐氏綜合征、先天性聽力障礙、苯丙酮尿癥等重點出生缺陷防治取得新進展。出生缺陷導(dǎo)致的嬰兒死亡率、5歲以下兒童死亡率分別降至1.0‰、1.1‰以下。

三、重點任務(wù)

（一）服務(wù)體系強化行動

1.健全服務(wù)網(wǎng)絡(luò)。健全分工明確、服務(wù)聯(lián)動的出生缺陷綜合防治服務(wù)網(wǎng)絡(luò)，以出生缺陷防治管理中心為統(tǒng)籌，婚前孕前保健機構(gòu)為基礎(chǔ)，產(chǎn)前篩查診斷機構(gòu)為支撐，新生兒疾病篩查診斷機構(gòu)為保障，完善出生缺陷預(yù)防、篩查、診斷、治療、康復(fù)一體化防治服務(wù)。市、區(qū)設(shè)立出生缺陷防治管理中心，做好業(yè)務(wù)指導(dǎo)和項目管理工作。優(yōu)化婚前孕前保健資源配置和服務(wù)供給，完善婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前優(yōu)生健康檢查、婚姻登記“一站式”服務(wù)，健全婚前孕前保健轉(zhuǎn)診網(wǎng)絡(luò)。強化區(qū)域產(chǎn)前篩查服務(wù)，各區(qū)合理配置獨立開展生化免疫實驗室檢測的產(chǎn)前篩查機構(gòu)。鼓勵有條件的醫(yī)療機構(gòu)申請成為產(chǎn)前診斷機構(gòu)。推進全市產(chǎn)前診斷機構(gòu)標(biāo)準(zhǔn)化建設(shè)，遴選確定北京市產(chǎn)前診斷中心，優(yōu)化產(chǎn)前篩查診斷一體化服務(wù)網(wǎng)絡(luò)。暢通遺傳代謝病篩查、聽力障礙、先天性心臟病、髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良等轉(zhuǎn)診網(wǎng)絡(luò)。鼓勵具有專科優(yōu)勢醫(yī)療機構(gòu)牽頭組建出生缺陷疾病防治?？坡?lián)盟或協(xié)作網(wǎng)，提高診斷、治療及康復(fù)連續(xù)化服務(wù)便捷性。

2.夯實機構(gòu)能力。基層醫(yī)療衛(wèi)生機構(gòu)發(fā)揮婦幼健康服務(wù)網(wǎng)底作用，有條件的區(qū)將出生缺陷防治服務(wù)納入家庭醫(yī)生簽約服務(wù)，加強宣傳動員和健康教育。各婚前孕前保健、產(chǎn)前篩查診斷、新生兒疾病篩查診斷等機構(gòu)加大設(shè)施設(shè)備和人才培養(yǎng)等投入，推動工作提質(zhì)增效?；榍搬t(yī)學(xué)檢查、孕前優(yōu)生健康檢查機構(gòu)規(guī)范婚前孕前保健門診，強化婚前孕前保健優(yōu)質(zhì)服務(wù)單位、特色專科單位示范引領(lǐng)作用及市、區(qū)婚前孕前保健轉(zhuǎn)診機構(gòu)業(yè)務(wù)指導(dǎo)作用，促進服務(wù)提供優(yōu)質(zhì)高效。產(chǎn)前篩查機構(gòu)加強生化免疫、醫(yī)學(xué)影像，以及臨床咨詢、先天性心臟病篩查等服務(wù)能力建設(shè)。產(chǎn)前診斷機構(gòu)對照國家關(guān)于加強省級產(chǎn)前診斷能力建設(shè)要求，提升產(chǎn)前診斷服務(wù)能力。強化產(chǎn)前診斷中心對對口區(qū)業(yè)務(wù)指導(dǎo)、人才培養(yǎng)、質(zhì)量控制和疑難病例轉(zhuǎn)會診等輻射作用，提升出生缺陷防治和優(yōu)生優(yōu)育服務(wù)水平。開展新生兒疾病篩查診治平臺建設(shè)，強化篩查診斷治療全鏈條服務(wù)管理。圍繞常見出生缺陷疾病，推動婦幼保健機構(gòu)相關(guān)診療?？平ㄔO(shè)，強化康復(fù)訓(xùn)練和心理疏導(dǎo)等服務(wù)。

（二）服務(wù)能力提升行動

3.實施專業(yè)人才培養(yǎng)計劃。建立市、區(qū)、機構(gòu)三級人才培養(yǎng)機制，健全出生缺陷防治人才庫、課件庫、師資庫。針對重點專業(yè)和重點疾病防治培養(yǎng)領(lǐng)軍人才、學(xué)科帶頭人、專業(yè)骨干及專業(yè)人員。持續(xù)實施全國出生缺陷防治人才培訓(xùn)項目。嚴(yán)格婚前孕前保健、產(chǎn)前篩查診斷、新生兒疾病篩查診斷等專業(yè)人員崗位培訓(xùn)與考核，規(guī)范婚前保健、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷等人員持證上崗。提高婚前孕前保健科、婦產(chǎn)科、兒科等出生缺陷咨詢服務(wù)水平，提升醫(yī)務(wù)人員對遺傳疾病風(fēng)險識別、異常分析和評估咨詢能力。推動出生缺陷防控咨詢師等職業(yè)技能規(guī)范服務(wù)。針對醫(yī)學(xué)影像、實驗室技術(shù)、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)等重點專業(yè)以及高發(fā)生率重點疾病防治開展出生缺陷防治人才培訓(xùn)，建立高素質(zhì)專業(yè)化人才隊伍，提高專業(yè)人員對先天性疾病的識別、咨詢和篩查、診斷、治療、康復(fù)服務(wù)能力。結(jié)合行業(yè)發(fā)展趨勢，加強對掌握生物醫(yī)學(xué)信息、基因檢測、醫(yī)學(xué)人工智能等前沿技術(shù)的人才建設(shè)。

（三）風(fēng)險預(yù)防控制行動

4.加強知識普及和健康教育。豐富出生缺陷防治科普資源，制定北京市出生缺陷防治健康教育核心信息，持續(xù)開展婦幼健康科普宣教活動。鼓勵出生缺陷防治科普創(chuàng)作，遴選優(yōu)作品，通過全媒體宣傳平臺和融媒體傳播手段廣泛開展宣傳，提高防治知識知曉率。醫(yī)療機構(gòu)積極落實公共衛(wèi)生服務(wù)職責(zé)，加強出生缺陷防治宣傳動員和健康教育。積極參與國家“愛心傳遞 防止出生缺陷”公益行活動，結(jié)合“預(yù)防出生缺陷日”等衛(wèi)生健康節(jié)日紀(jì)念日加強主題宣傳，組織開展出生缺陷防治健康知識進企業(yè)、進社區(qū)、進校園活動，加強重點人群宣教，營造全社會支持出生缺陷防治氛圍。

5.強化風(fēng)險因素預(yù)防和控制。充分發(fā)揮婚前孕前保健轉(zhuǎn)診網(wǎng)絡(luò)作用，促進婚前孕前、孕產(chǎn)期保健系統(tǒng)連續(xù)服務(wù)，強化婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前優(yōu)生健康檢查風(fēng)險評估和咨詢指導(dǎo)。助產(chǎn)機構(gòu)加強生育門診建設(shè)，把控高危生育風(fēng)險關(guān)口，提升生殖健康水平。促進育齡婦女在婚前孕前、孕期注重合理營養(yǎng)和心理健康，科學(xué)補服葉酸等營養(yǎng)素，預(yù)防病毒感染和風(fēng)險因素暴露，在醫(yī)生指導(dǎo)下謹(jǐn)慎用藥。推動加強女職工勞動保護，避免準(zhǔn)備懷孕和孕期婦女接觸有毒有害物質(zhì)和放射線。

（四）篩查診療規(guī)范行動

6.規(guī)范產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷。醫(yī)療機構(gòu)嚴(yán)格落實產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)、規(guī)范和指南。加強產(chǎn)前篩查隨訪服務(wù)，采用面對面、一對一等個性化隨訪形式，提升篩查高風(fēng)險孕婦產(chǎn)前診斷率。強化孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查檢測后咨詢及處置，嚴(yán)格按照北京市產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷轉(zhuǎn)會診工作要求，對檢測結(jié)果為高風(fēng)險的孕婦，及時落實后續(xù)產(chǎn)前診斷服務(wù)。定期組織開展產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷典型病案剖析和分享。強化多學(xué)科會診，規(guī)范胎兒宮內(nèi)疾病診斷和治療，促進胎兒醫(yī)學(xué)技術(shù)在出生缺陷防治領(lǐng)域應(yīng)用。

7.推進新生兒疾病篩查和診斷治療。醫(yī)療機構(gòu)嚴(yán)格遵循臨床診療指南、臨床技術(shù)操作規(guī)范、行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)和臨床路徑等要求開展新生兒疾病篩查、診斷和治療工作，嚴(yán)格落實轉(zhuǎn)會診機制。科學(xué)擴大新生兒疾病篩查病種，優(yōu)化新生兒疾病篩查轉(zhuǎn)診流程，加強篩查陽性病例召回、診斷、治療、干預(yù)和隨訪，不斷健全連續(xù)服務(wù)鏈條，重點提升及時診斷率和及時干預(yù)率，推動早篩、早診、早治。

（五）重點疾病攻堅行動

8.強化先天性心臟病等結(jié)構(gòu)畸形防治。完善防治先天性心臟病產(chǎn)前、產(chǎn)后一體化服務(wù)和多學(xué)科協(xié)作工作機制。研究建立常見結(jié)構(gòu)畸形出生缺陷孕期篩查預(yù)警指征和預(yù)后評估指標(biāo)體系，加強影像學(xué)診斷、遺傳咨詢、先天性心臟病預(yù)后分級及圍產(chǎn)期風(fēng)險評估，推進多學(xué)科診療協(xié)作，強化產(chǎn)兒科聯(lián)合救治和術(shù)后康復(fù)服務(wù)。按照國家要求，開展篩查、診斷、治療一體化防治特色單位遴選。在夯實一體化服務(wù)、多學(xué)科會診、人才培養(yǎng)、信息共享、質(zhì)控評估機制基礎(chǔ)上，完善復(fù)雜性先天性心臟病診治病例分析研討機制，預(yù)防和控制嚴(yán)重先天性心臟病發(fā)生，減少嚴(yán)重先天性心臟病所致新生兒死亡和嬰兒死亡。

9.強化先天性聽力障礙等出生缺陷防治。對神經(jīng)、消化、免疫、內(nèi)分泌等系統(tǒng)常見功能性出生缺陷高風(fēng)險夫婦提供遺傳咨詢與檢測、產(chǎn)前診斷等服務(wù)，加強出生后治療干預(yù)及隨訪。結(jié)合0-6歲兒童健康服務(wù)管理，強化0-6歲兒童聽力障礙篩查，重點關(guān)注有聽力高危因素或耳聾基因篩查未通過兒童，跟蹤聽力變化，加強遲發(fā)性耳聾的早期發(fā)現(xiàn)、診斷、治療、康復(fù)服務(wù)。支持0-6歲兒童聽力篩查、診治技術(shù)相關(guān)臨床研究及相關(guān)技術(shù)推廣。指導(dǎo)兒童聽力障礙診治機構(gòu)定期開展疑難病例討論及學(xué)術(shù)交流、研討，提高聽力障礙兒童的咨詢指導(dǎo)及語言發(fā)育障礙的早期識別能力，為確診兒童提供助聽器精驗配、人工耳蝸植入等干預(yù)服務(wù)，強化聽覺康復(fù)與語言訓(xùn)練。

10.強化唐氏綜合征等染色體病防治?？茖W(xué)確定產(chǎn)前篩查方案，嚴(yán)格按照技術(shù)規(guī)范，提供早、中孕期超聲篩查、血清學(xué)篩查和孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查，落實咨詢指導(dǎo)、隨訪服務(wù)及高風(fēng)險孕婦產(chǎn)前診斷，指導(dǎo)低風(fēng)險孕婦規(guī)范進行孕產(chǎn)期保健，降低唐氏綜合征發(fā)生率。規(guī)范開展致病性拷貝數(shù)變異等其他染色體病產(chǎn)前診斷，鼓勵嚴(yán)重結(jié)構(gòu)畸形胎兒進行遺傳學(xué)檢測以明確病因，規(guī)范知情告知和遺傳咨詢。

（六）服務(wù)質(zhì)量提升行動

11.健全出生缺陷防治質(zhì)量管理體系。強化出生缺陷防治常態(tài)化質(zhì)控，市、區(qū)出生缺陷防治管理中心加強婚前孕前保健、產(chǎn)前篩查診斷、新生兒疾病篩查診治質(zhì)量控制，發(fā)揮醫(yī)療質(zhì)量控制和改進中心、臨床檢驗中心等專家組作用，構(gòu)建機構(gòu)全覆蓋、涵蓋三級預(yù)防全流程、優(yōu)質(zhì)高效的出生缺陷防治質(zhì)量管理體系。完善出生缺陷防治服務(wù)質(zhì)量管理方案，確定質(zhì)量改進目標(biāo)，并推進落實。建立出生缺陷防治服務(wù)質(zhì)量監(jiān)測評價結(jié)果排名、通報機制，促進服務(wù)質(zhì)量持續(xù)改進。推動出生缺陷防治服務(wù)質(zhì)量行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)實施。利用信息化手段，優(yōu)化質(zhì)控方法和措施。探索建立母嬰保健技術(shù)隨機抽查制度，督促機構(gòu)落實出生缺陷防治服務(wù)質(zhì)量安全主體責(zé)任，嚴(yán)格規(guī)范服務(wù)。

12.加強綜合防治重點環(huán)節(jié)質(zhì)量管理。規(guī)范病歷書寫，探索制定產(chǎn)前篩查與診斷的標(biāo)準(zhǔn)化病歷模板，提升病歷內(nèi)涵質(zhì)量和完整性、及時性。落實檢查檢驗全過程質(zhì)量管理，加強室內(nèi)質(zhì)量控制和室間質(zhì)量評價及開展相關(guān)檢測項目醫(yī)學(xué)檢驗實驗室的質(zhì)量管理，對于第三方合作單位應(yīng)當(dāng)核實其資質(zhì)能力并簽署協(xié)議，明確責(zé)任。強化評估、咨詢質(zhì)量管理，提高評估、咨詢科學(xué)性、規(guī)范性。加強會診管理，提高多學(xué)科參與度，促進臨床決策。提高隨訪質(zhì)量，嚴(yán)格按照規(guī)范指南落實隨訪要求，提升后續(xù)服務(wù)連續(xù)性、及時性。加強信息、數(shù)據(jù)和樣本管理，保障信息和生物安全。加強對開展產(chǎn)前篩查診斷、新生兒疾病篩查診斷及出生缺陷相關(guān)遺傳檢測等檢驗項目的醫(yī)學(xué)檢驗實驗室進行監(jiān)督檢查。加強婚前醫(yī)學(xué)檢查、產(chǎn)前篩查診斷等相關(guān)服務(wù)的綜合監(jiān)督執(zhí)法，強化日常監(jiān)管，確保有序開展。

（七）服務(wù)支撐保障行動

13.加強多元機制保障。持續(xù)推進出生缺陷綜合防治多元保障，完善政府?；尽€人保補充、多元廣參與機制，加大宣傳力度，擴大宣傳告知范圍。配合相關(guān)部門健全醫(yī)療保障制度與醫(yī)療服務(wù)項目價格動態(tài)調(diào)整機制。支持產(chǎn)前診斷中心、新生兒疾病篩查中心等機構(gòu)參與醫(yī)療機構(gòu)自行研制使用體外診斷試劑試點申報。深入開展出生缺陷干預(yù)救助項目，提高出生缺陷患兒醫(yī)療保障水平。

14.運用信息技術(shù)賦能。推進人工智能、大數(shù)據(jù)和5G技術(shù)在輔助出生缺陷疾病臨床篩查診斷、數(shù)據(jù)管理和質(zhì)量控制、遠程醫(yī)療等方面創(chuàng)新和規(guī)范應(yīng)用，提高服務(wù)水平。充分利用“云上婦幼”等婦幼健康信息平臺，開展出生缺陷防治遠程培訓(xùn)、遠程指導(dǎo)、遠程會診、線上轉(zhuǎn)診等，強化遠程超聲診斷指導(dǎo)的業(yè)務(wù)支撐作用，促進優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源下沉。完善出生缺陷監(jiān)測網(wǎng)絡(luò)，進一步提高監(jiān)測統(tǒng)計、數(shù)據(jù)分析、風(fēng)險預(yù)警等能力。

15.發(fā)揮科技創(chuàng)新作用。發(fā)揮科技創(chuàng)新引領(lǐng)作用，加大出生缺陷防治科研支持力度。鼓勵醫(yī)療機構(gòu)積極開展基礎(chǔ)研究，明確重大出生缺陷風(fēng)險因素、致病因子和致病機制，促進出生缺陷疾病早期預(yù)警和監(jiān)測，提高防控措施針對性。加強出生缺陷臨床研究，支持診治關(guān)鍵技術(shù)和適宜技術(shù)研發(fā)，發(fā)展新的防控和診斷靶點，推進診斷和干預(yù)窗口前移。發(fā)揮優(yōu)勢資源和科研力量作用，積極推進出生缺陷防治領(lǐng)域科技創(chuàng)新和成果轉(zhuǎn)化應(yīng)用。

四、組織實施

（一）高度重視，加強組織領(lǐng)導(dǎo)。各區(qū)衛(wèi)生健康行政部門、各相關(guān)醫(yī)療機構(gòu)要高度重視，充分認(rèn)識出生缺陷防治工作對推動婦幼健康高質(zhì)量發(fā)展、提升出生人口素質(zhì)的重要意義，強化政府部門、醫(yī)療機構(gòu)、社會組織及新聞媒體等合作，動員社會力量支持和參與出生缺陷防治工作。統(tǒng)籌安排部署，明確責(zé)任分工、細化實施細則，認(rèn)真組織實施。通過重點工作績效考核等多種方式，加強政策及措施落實。

（二）嚴(yán)格管理，加強監(jiān)督指導(dǎo)。衛(wèi)生健康行政部門嚴(yán)格婚前醫(yī)學(xué)檢查、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷等行政許可項目及相關(guān)人員準(zhǔn)入，及時公布相關(guān)行政許可信息。將母嬰保健專項技術(shù)相關(guān)內(nèi)容納入衛(wèi)生健康年度“雙隨機”監(jiān)督抽檢計劃，合理確定監(jiān)督比例和抽查頻次，對投訴舉報多、有違法違規(guī)記錄等情況的機構(gòu)要加大抽查力度，依法依規(guī)處理違法違規(guī)行為。

（三）健全機制，加強總結(jié)評估。各區(qū)衛(wèi)生健康行政部門要加強對各項任務(wù)落實情況的動態(tài)跟蹤和督促指導(dǎo)，對出生缺陷防治體系各環(huán)節(jié)開展質(zhì)控評估，及時發(fā)現(xiàn)問題并督促改進。強化質(zhì)控結(jié)果應(yīng)用，將質(zhì)控結(jié)果納入母嬰保健專項技術(shù)校驗、隨機抽查、績效考核等工作，及時總結(jié)有效做法和典型經(jīng)驗，促進能力持續(xù)提升。