讓罕見病患者看到光亮
文章來源：健康報發(fā)布日期：2022-03-18瀏覽次數(shù)：88 “通過罕見病多學科診療平臺，罕見病患者在北京協(xié)和醫(yī)院確診時間從4年變成了4周?！苯眨谌珖币姴≡\療協(xié)作網(wǎng)工作會議現(xiàn)場，北京協(xié)和醫(yī)院院長張抒揚如是說。 破解診斷難 采取一站式救治 一名20歲的男性患者因心衰進展迅速不幸離世，10年前他的姐姐也死于同樣的癥狀，父母悲痛之下想知道姐弟倆的死因，醫(yī)生把剩余標本寄到北京協(xié)和醫(yī)院，確定了患者患有罕見的丹農(nóng)?。―anon?。?，而快速進展性心力衰竭是該病常見的癥狀之一。 如果早一點得到正確診斷，弟弟的命運有可能被改變。如今，北京協(xié)和醫(yī)院作為全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)中的牽頭醫(yī)院，聯(lián)合324家醫(yī)院對罕見病患者進行集中診療和雙向轉(zhuǎn)診，以充分發(fā)揮優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源輻射帶動作用。 2019年2月28日，協(xié)和罕見病多學科診療平臺建立，采取一站式救治方案，每周四中午開展罕見病多學科會診（罕見病MDT）。截至2022年2月28日，共舉行會診123場，超過300位各領(lǐng)域?qū)＜覅⑴c其中；會診面向100余家罕見病診療協(xié)作網(wǎng)成員醫(yī)院開放；編寫的《北京協(xié)和醫(yī)院罕見病多學科合作診療病例集（2021年版）》，為提升基層醫(yī)院醫(yī)生罕見病診療能力提供了參考。 張抒揚指出，一方面，罕見病MDT可一站式解決患者難題，大限度減少患者誤診誤治，縮短等待時間，增加治療方案的可選擇性，避免不停轉(zhuǎn)診、重復檢查給患者家庭帶來的負擔；另一方面，罕見病MDT為多學科提供了學術(shù)交流和臨床合作的平臺，有助于醫(yī)生綜合能力的提升，特別是有助于對青年醫(yī)師的培養(yǎng)。北京協(xié)和醫(yī)院同時開展多學科遠程會診，通過全國診療協(xié)作網(wǎng)轉(zhuǎn)診的患者已超過千例?！按_診時間從4年到4周”和“花費降低90%”在協(xié)和成為可能。 破解能力弱 編寫《指南》開展培訓 “能看罕見病的醫(yī)生，比罕見病患者更罕見?！贬t(yī)生尤其是基層醫(yī)院的醫(yī)生對罕見病的識別和診斷能力不足，制約了罕見病診療能力的提升。如何破解？北京協(xié)和醫(yī)院給出了自己的答案。 2018年6月8日，《第一批罕見病目錄》出臺，在國家衛(wèi)生健康委的指導下，北京協(xié)和醫(yī)院組織全國多名專家編寫《批罕見病目錄釋義》和我國第一部《罕見病診療指南》?！吨改稀丰槍币姴〉亩x、病因、流行病學、臨床表現(xiàn)、輔助檢查、診斷、鑒別診斷和治療分別闡述，并提出診療流程，以清晰的流程圖形式展現(xiàn)診斷流程和治療原則，對于開展醫(yī)務(wù)人員培訓、指導醫(yī)務(wù)人員識別診斷罕見病具有重要意義。 2020年，北京協(xié)和醫(yī)院牽頭編寫我國首部系統(tǒng)的罕見病學教材《罕見病學》；2021年，張抒揚作為課程負責人，在北京協(xié)和醫(yī)學院開設(shè)“罕見病學”課程，從醫(yī)學教育層面填補了罕見病學科領(lǐng)域的空白。在各方支持下，北京協(xié)和醫(yī)院牽頭在全國多地開展培訓，覆蓋80多個罕見病病種、5萬多名醫(yī)生。2022年，北京協(xié)和醫(yī)院主辦的《罕見病研究》雜志出版，全面報道罕見病基礎(chǔ)和臨床研究、孤兒藥研發(fā)的新動態(tài)、新進展和新成果，為相關(guān)政策制定者、從事罕見病研究的科技人員和醫(yī)務(wù)工作者提供了參考借鑒。 此外，北京協(xié)和醫(yī)院與清華大學還聯(lián)合開發(fā)了罕見病人工智能輔助診斷工具，經(jīng)過初步驗證，其病種預(yù)測準確率優(yōu)于人工診斷率，進一步優(yōu)化后有望成為基層醫(yī)生診斷的輔助工具。 破解治療難 提升用藥可及性 2020年，國家衛(wèi)生健康委批準北京協(xié)和醫(yī)院籌建國家罕見病專業(yè)質(zhì)控中心。北京協(xié)和醫(yī)院在不斷開拓罕見病用藥可及性、探索多層次醫(yī)療保障體系的道路上逢山開路，遇水架橋。 國內(nèi)臨床急需罕見病藥品米托坦開啟“一次性進口”的破冰之旅；為挽救依庫珠單抗斷藥困境，83天成功實現(xiàn)我國首例罕見病同情用藥；國內(nèi)脊髓性肌萎縮癥成人患者成功用藥，國際成功的經(jīng)超聲引導下復雜脊柱“無射線”鞘注；黏多糖貯積癥藥物艾而贊在國內(nèi)投入臨床應(yīng)用；氯苯唑酸軟膠囊獲批治療ATTR-CA適應(yīng)證后，為一位野生型ATTR-CA患者開出全國首張?zhí)幏剑緦崿F(xiàn)了ATTR-CA患者用藥的全球同步。北京協(xié)和醫(yī)院依托國家各級有關(guān)部門對罕見病診療工作的支持和協(xié)調(diào)，為更多罕見病藥品在中國審批上市建立了創(chuàng)新模式。 由中國罕見病聯(lián)盟牽頭的中國罕見病保障體系研究，也已取得多項成果。全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)辦公室副主任、中國罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長李林康表示：“希望醫(yī)保支付反哺行業(yè)發(fā)展，增強各相關(guān)方資源投入的信心和熱情，形成罕見病防治良性循環(huán)?！?/span>
2022年1月，被診斷為脊髓性肌萎縮癥的小羽，坐在輪椅上被父母推進了會診室。小羽是不幸的，但也是幸運的，治療脊髓性肌萎縮癥的藥諾西那生鈉注射液在2021年年底被納入國家基本醫(yī)療保險目錄，而且每針從70萬元降至3.3萬元。
從建設(shè)疑難重癥及罕見病國家重點實驗室，到轉(zhuǎn)化醫(yī)學國家重大科技基礎(chǔ)設(shè)施，北京協(xié)和醫(yī)院探索了一條從基礎(chǔ)、臨床到轉(zhuǎn)化的罕見病研究模式，一張打著協(xié)和標簽的罕見病診療藍圖漸漸清晰。 
