國際罕見病日：《兒童自身炎癥性疾病診斷與治療專家共識(shí)》發(fā)布

玲玲（化名）今年17歲，花季的她正過著多姿多彩的校園生活。但你或許不曾想到，眼前這個(gè)開朗愛笑的女孩，從1歲開始就飽受“怪病”折磨長達(dá)五年之久。抓東西不穩(wěn)、走路東倒西歪，反復(fù)的低熱、感冒、紅疹，懼怕生人……這些奇怪的癥狀讓幼年的玲玲苦不堪言，經(jīng)過檢查，玲玲腦電圖節(jié)律較慢，有異常放電爆發(fā)，伴有腦萎縮，智商重度缺陷。但多年輾轉(zhuǎn)全國求醫(yī)，卻也始終查不出病因。在孩子生病后的第五個(gè)年頭，玲玲的爸媽帶著孩子慕名來到北京兒童醫(yī)院風(fēng)濕科就診，經(jīng)過基因測(cè)定，玲玲患有CINCA綜合征——慢性嬰兒神經(jīng)皮膚關(guān)節(jié)綜合征，如不及時(shí)診治致死致殘率高。風(fēng)濕科診療團(tuán)隊(duì)在科主任李彩鳳的帶領(lǐng)下為孩子制定了專業(yè)的針對(duì)性治療方案，經(jīng)過一段時(shí)間治療和規(guī)律隨訪后，玲玲的病情得到了很好的控制，智商也恢復(fù)了正常，歡聲笑語也再次回到了這家人生活中，直到如今再也沒有復(fù)發(fā)過。

玲玲患的CINCA綜合征屬于“自身炎癥性疾?。ˋIDs）”的一種，全球不足百例。AIDs是一種罕見風(fēng)濕性疾病，由基因突變引起其編碼蛋白發(fā)生改變，造成固有免疫系統(tǒng)失調(diào)而引起全身炎癥反應(yīng)，多在兒童早期起病。該疾病臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，診斷鑒別困難，治療水平遠(yuǎn)落后于其他風(fēng)濕免疫性疾病，嚴(yán)重影響患兒預(yù)后。其實(shí)，在北京兒童醫(yī)院風(fēng)濕科的自身炎癥性疾病隨訪管理群中，像玲玲這樣的罕見病例還有不少，這些患兒在風(fēng)濕科團(tuán)隊(duì)的共同努力下，正在逐漸走向康復(fù)之路。

2月28日是國際罕見病日，北京兒童醫(yī)院舉辦了“秀出你的精彩，一起向未來”罕見病日主題活動(dòng)。在風(fēng)濕科主辦的“以愛納罕Aid in AIDs” 罕見病日活動(dòng)中，《兒童自身炎癥性疾病診斷與治療專家共識(shí)》（以下簡稱“共識(shí)”）正式發(fā)布。共識(shí)牽頭人北京兒童醫(yī)院風(fēng)濕科主任李彩鳳介紹，從2005年至今，北京兒童醫(yī)院風(fēng)濕科率先診斷出CINCA 綜合征、Blau綜合征、地中海熱/冷卟啉相關(guān)的周期性發(fā)熱綜合征、Jacob綜合征等多種罕見病，迄今診斷自身炎癥性疾病共十余種100余例，同時(shí)建立了自身炎癥性疾病生物樣本庫和診治平臺(tái)。

為進(jìn)一步提高廣大醫(yī)務(wù)人員對(duì)該類罕見疾病的認(rèn)識(shí)，規(guī)范AIDs的診治，北京兒童醫(yī)院風(fēng)濕科協(xié)同中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科分會(huì)風(fēng)濕病學(xué)組、中國醫(yī)師協(xié)會(huì)風(fēng)濕免疫科醫(yī)師分會(huì)兒科學(xué)組、海峽兩岸醫(yī)藥衛(wèi)生交流協(xié)會(huì)風(fēng)濕免疫病學(xué)專業(yè)委員會(huì)兒童學(xué)組、福棠兒童醫(yī)學(xué)發(fā)展研究中心風(fēng)濕免疫專業(yè)委員會(huì)等國內(nèi)權(quán)威學(xué)術(shù)組織的多名診治經(jīng)驗(yàn)豐富的風(fēng)濕病專家，歷時(shí)1年之久，制定了《兒童自身炎癥性疾病診斷與治療專家共識(shí)》，并終于2022年2月在《中華實(shí)用兒科臨床雜志》發(fā)表。這是關(guān)于兒童自身炎癥性疾病的專家共識(shí)，該共識(shí)貼近臨床，實(shí)用性強(qiáng)，便于醫(yī)生及患者按圖索驥識(shí)別疾病。

在共識(shí)發(fā)布會(huì)后，還進(jìn)行了線上的患者義診和咨詢活動(dòng)，風(fēng)濕科醫(yī)護(hù)人員為罕見AIDs兒童提供了權(quán)威的疾病指導(dǎo)。醫(yī)患共同分享的人文故事、診療歷程，也讓“以愛納罕”活動(dòng)充滿溫度。