理性看待基因檢測(cè)：生物信息分析勇挑重?fù)?dān)

厚厚的一本基因檢測(cè)報(bào)告，一串串專業(yè)的基因數(shù)據(jù)，對(duì)于非生物醫(yī)學(xué)專業(yè)人士而言，要讀懂簡(jiǎn)直比看天書還難。而市場(chǎng)基因檢測(cè)產(chǎn)品眾多，類目繁復(fù)，更有盲目夸大“基因檢測(cè)無(wú)所不能”等，擾亂了時(shí)下消費(fèi)者對(duì)基因檢測(cè)的正確認(rèn)知。作為一名生物小白，其實(shí)是想說(shuō)，對(duì)待基因檢測(cè)我們應(yīng)理性看待，即使基因檢測(cè)數(shù)據(jù)這本天書已出，但數(shù)據(jù)解讀仍然是行業(yè)較高壁壘，盲目夸大、盲目神化基因檢測(cè)都是不可取的，基于科學(xué)的認(rèn)知去更好地了解它，拒絕噱頭和忽悠，形成自我獨(dú)立的判斷才是好的。

理性看待基因檢測(cè)，認(rèn)知生命原始數(shù)據(jù)

基因是有遺傳效應(yīng)的DNA片段，基因檢測(cè)是通過(guò)血液、其他體液或細(xì)胞，利用特定的測(cè)序設(shè)備對(duì)受檢者的 DNA 進(jìn)行檢測(cè)，簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)，即通過(guò)測(cè)定受檢者的DNA堿基序列，從而解讀基因所蘊(yùn)含的遺傳信息。

不論是利用代的sanger 測(cè)序，還是升級(jí)后的第二代高通量測(cè)序NGS及第三代單分子/納米孔測(cè)序，基因檢測(cè)終目的都是為了拿到受檢者的 DNA序列信息。行業(yè)人士都知道，測(cè)序儀的下機(jī)原始數(shù)據(jù)并不能直接提供疾病信息，還需要經(jīng)過(guò)后期的基因組的比對(duì)及數(shù)據(jù)的過(guò)濾篩選等才能找到基因變異信息。那么帶來(lái)一個(gè)問題，面對(duì)海量的基因檢測(cè)數(shù)據(jù)，該如何從中抽絲剝繭，尋找關(guān)鍵的突變基因，如易感基因、致癌基因等？這就該輪到基因解讀展現(xiàn)魅力的時(shí)刻了！

理性看待基因檢測(cè)，解讀基因奧秘

基因數(shù)據(jù)的解讀，即將基因數(shù)據(jù)轉(zhuǎn)化成受檢者可以理解的信息和知識(shí)。在這個(gè)階段，基因解讀工作主要還是依賴于生物信息學(xué)專業(yè)人士，非生物信息學(xué)或生物信息基礎(chǔ)薄弱的人士會(huì)明顯感覺到困難重重。通過(guò)將測(cè)序獲得的DNA序列與標(biāo)準(zhǔn)基因組或健康對(duì)照人群進(jìn)行比較，進(jìn)而發(fā)現(xiàn)差異，即基因突變位點(diǎn)。然后針對(duì)這些差異進(jìn)行功能定位，通過(guò)構(gòu)建數(shù)據(jù)模型，分析整合，從而發(fā)現(xiàn)疾病相關(guān)的基因突變情況。

比如，通過(guò)將基因數(shù)據(jù)結(jié)果和已知的或公共的健康數(shù)據(jù)庫(kù)進(jìn)行對(duì)照，在基因組中發(fā)現(xiàn)了某種突變，那么專業(yè)知識(shí)告訴我們這種突變可能意味著某種疾病風(fēng)險(xiǎn)，該如何進(jìn)一步驗(yàn)證此類風(fēng)險(xiǎn)？風(fēng)險(xiǎn)概率多大？以及市面上有沒有針對(duì)性的藥物等，都是后期需要考慮落實(shí)的問題。

理性看待基因檢測(cè)，生物信息分析是關(guān)鍵

醫(yī)院通常沒有專門的檢測(cè)科室、生物信息專業(yè)人士，醫(yī)生只能通過(guò)第三方出具的檢測(cè)報(bào)告，結(jié)合病例情況給出患者治療意見，制定醫(yī)療方案。現(xiàn)實(shí)情況卻是，很多第三方也沒有自己專門的檢測(cè)科室，而是將基因檢測(cè)業(yè)務(wù)外包給其他合作方的，但可以肯定的是，這些第三方都會(huì)配備自己的生物信息分析團(tuán)隊(duì)。眾所周知，身處大數(shù)據(jù)、人工智能的信息時(shí)代，數(shù)據(jù)信息尤為重要，牢牢把數(shù)據(jù)掌握在自己手中才是靠譜的，這也是第三方都主動(dòng)搭建自己的生物信息分析團(tuán)隊(duì)的原因。

基因檢測(cè)：生物信息分析勇挑重?fù)?dān)

按理來(lái)講，基因檢測(cè)技術(shù)早已純熟，奈何如同困獸之境，并未在市場(chǎng)上大放異彩，其中一個(gè)關(guān)鍵的影響因素就是基因檢測(cè)數(shù)據(jù)的解讀之難，也就是生物行業(yè)人士一直提到的技術(shù)壁壘—生物信息分析。

一般專業(yè)人士都會(huì)借助相關(guān)的數(shù)據(jù)分析軟件來(lái)進(jìn)行生物信息分析，無(wú)論一代測(cè)序儀還是二代測(cè)序儀，均會(huì)附帶配套的分析軟件（都是捆綁出售的）。利用現(xiàn)成的分析軟件可以幫助生物信息分析專業(yè)人士快速?gòu)暮Ａ繑?shù)據(jù)中搜尋到突變的基因位點(diǎn)，用于后期的疾病預(yù)防指導(dǎo)、靶向藥物研發(fā)及個(gè)性化治療等。

當(dāng)然，不同廠家各自的測(cè)序儀器不同，其配套的分析軟件也會(huì)有差別。試想，同一位受檢者，不同第三方采用的測(cè)序儀器不同，下機(jī)原始數(shù)據(jù)肯定也有差異，至于是否影響到關(guān)鍵的基因位點(diǎn)，真相也未可知。除此之外，還涉及到數(shù)據(jù)庫(kù)的選擇（數(shù)據(jù)庫(kù)樣本數(shù)量、數(shù)據(jù)庫(kù)樣本類型）、理論數(shù)據(jù)與臨床數(shù)據(jù)的距離、生物信息專業(yè)人士的能力差異等變因。而且，隨著基因檢測(cè)業(yè)務(wù)的普及，除直接面向醫(yī)院醫(yī)生外，市場(chǎng)上涌現(xiàn)出多種直面普通消費(fèi)者人群的基因檢測(cè)產(chǎn)品，那么面對(duì)公眾的基因解讀又將是一大難題。首先，公眾沒有自主學(xué)習(xí)的意識(shí)，其次，受制于公眾的知識(shí)面，即使進(jìn)行基因檢測(cè)知識(shí)普及，也需要考慮到知識(shí)的吸收效果。再次，公眾需要的是用他們熟知的語(yǔ)言對(duì)基因數(shù)據(jù)進(jìn)行解讀，而生物信息分析專業(yè)人士更多是將基因數(shù)據(jù)轉(zhuǎn)換成科學(xué)語(yǔ)言，很難將科學(xué)語(yǔ)言轉(zhuǎn)化為通用語(yǔ)言的。

基因檢測(cè)是一個(gè)探究生命健康的入口，從測(cè)序儀下機(jī)原始數(shù)據(jù)到生命健康管理，中間很大一部分工作都是對(duì)基因檢測(cè)原始數(shù)據(jù)的解讀，生物信息分析的重要程度可想而知。不過(guò)對(duì)于海量的基因檢測(cè)數(shù)據(jù)，我們還需理性看待，不以偏概全。