國外癌癥基因液體檢測技術進展

       通過技術手段從病人體液中檢測出相關的癌癥信號，讓病人提前獲知癌癥信號、及時治療；Freenome公司獲得555萬美元種子輪投資。
      前不久，美國Freenome公司獲得種子輪融資555萬美元。本輪融資由Andreessen Horowitz領投，跟投方Founders Fund、Data Collective以及Third Kind Venture Capital。這是該公司的公開融資。

       預知癌癥信號

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       Freenome數(shù)據(jù)分析癌癥概率

       Freenome公司為用戶提供創(chuàng)新的DNA檢測方式。他們利用大數(shù)據(jù)分析、機器學習以及計算生物學技術來動態(tài)采集用戶血液中一種名為Freenome的基因物質，然后給出臨床級診斷和治療建議。這種新技術可以幫助用戶提前知道身體狀況，任何癌癥的異常信號都不會逃出數(shù)據(jù)分析的“法眼”。

       “治療癌癥不能等待有新的藥物，只能通過發(fā)現(xiàn)癌癥然后用已有的癌癥藥物來治療。而80%的癌癥都可以通過提前發(fā)現(xiàn)得到治愈?！必撠煷舜瓮顿Y的Andreessen Horowitz投資人Vijay Pande表示，F(xiàn)reenome的產(chǎn)品正解決了提前發(fā)現(xiàn)癌癥信息的問題。
       免活體檢查的DNA測序

       以往的DNA測序多需要動手術從人體內切除一塊活體組織來進行檢測，對于一些體弱多病或者身體體質差的人來說，很難承受這一痛苦和恢復過程。Freenome公司則不同，他們的技術只需要從病人的體液就可以進行數(shù)據(jù)分析。

       因為Freenome這種基因物質一直存在于血液中，它是人體幾萬億個細胞的產(chǎn)物，幾乎無處不在。所以只需要檢測少量的血液就可以完成癌癥等疾病的檢測，無需再從人體器官里切去活體切片。
       大型GWAS利用23andMe數(shù)據(jù)發(fā)現(xiàn)15個抑郁癥基因位點

       基因測試公司 23andMe 與制藥巨頭輝瑞合作，對超過45萬客戶的DNA進行研究后發(fā)現(xiàn)了憂郁癥遺傳線索。研究識別出15個基因組區(qū)域與高憂郁癥風險相關。23andMe 至今售出了100多萬售價199美元的基因測試工具包。該產(chǎn)品主要是作為娛樂用途，比如發(fā)現(xiàn)測試者的種族背景。但超過半數(shù)客戶同意對他們的DNA更深入的分析，并回答了健康方面的調查問卷。通過調查，23andMe了解到有14.1萬被診斷有憂郁癥的客戶。在研究中，另外33.7萬沒有報告有憂郁癥的客戶作為控制組進行對比。
       小細胞肺癌治療新靶點被發(fā)現(xiàn)
       來自美國西南醫(yī)學中心的科學家們發(fā)現(xiàn)，ASCL1蛋白對于小細胞肺癌的發(fā)生必不可少。若將ASCL1基因敲除，小鼠便不會患上這種惡性腫瘤。這一突破性進展發(fā)表于近的Cell子刊《Cell Reports》上，顯示了ASCL1作為全新的小細胞肺癌治療靶點的重要潛力。
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       在對源自人類的小細胞肺癌細胞系進行分析后，研究者發(fā)現(xiàn)了這類細胞的異質性特點：一些癌細胞表達有ASCL1蛋白，而另一些則會表達NEUROD1蛋白，二者對維持人類小細胞肺癌細胞系的存活和癌變行為特征發(fā)揮著關鍵角色。ASCL1和NEUROD1均為轉錄因子，調控著多種不同的參與正常神經(jīng)元功能的基因的表達，此外ASCL1還會調控Notch信號通路中不少蛋白的表達。然而，這兩種蛋白也可激發(fā)原癌基因的轉錄，其中ASCL1蛋白可激活MYCL1、RET、SOX2和NFIB，而NEUROD1可激活MYC。
       而在小鼠中，只有ASCL1而非NEUROD1存在于肺神經(jīng)內分泌腫瘤中。當ASCL1基因被敲除后，小細胞肺癌的小鼠模型便不會發(fā)展出腫瘤，而NEUROD1基因的敲除則不會起到這樣的效果。