癌癥血液基因檢測真的靠譜嗎

        這組數(shù)據(jù)公布在2016年的ASCO大會上，研究人員通過一萬五千多個樣本的研究表明，癌癥血液基因檢測的臨床靈敏度達90%左右，這也是迄今為止規(guī)模大的液態(tài)活檢研究。 
        規(guī)模大的液態(tài)活檢研究

        血液循環(huán)腫瘤DNA（ctDNA）基因組分析為實體腫瘤提供了一種非侵入性的檢測手段，迄今為止，液態(tài)活檢僅應(yīng)用在適度規(guī)模的研究或案例分析中。在本研究中，研究人員利用高精度及深度ctDNA測序技術(shù)對15191名50種不同腫瘤的晚期患者進行體細(xì)胞基因組分析，共靶向70種基因。 
        這些樣本中，肺癌占37%，乳腺癌占14%，大腸癌占10%，其他癌癥占39%，研究人員共收集了17628個血液樣本用于ctDNA 基因檢測，還對386名患者的病變組織進行基因組分析。 
        研究人員將所檢測到的ctDNA突變頻率與癌癥基因圖譜中的數(shù)據(jù)比對，并通過與相對應(yīng)的組織DNA檢測結(jié)果進行比較，從而評估出ctDNA測序的度。 
        用數(shù)據(jù)說話，ctDNA的臨床靈敏度達90%左右

        本次研究充分證實了癌癥血液基因檢測的臨床效用性。檢測結(jié)果發(fā)現(xiàn)，對于肺癌、乳腺癌、大腸癌及其他癌癥，ctDNA的臨床靈敏度分別為86%、83%、85%和78%，ctDNA測序度為87%。 
        研究人員通過比較發(fā)現(xiàn)，ctDNA檢測到的基因突變率與癌癥基因圖譜中的結(jié)果吻合度在92%和99%之間。例如，與癌癥基因圖譜中的數(shù)據(jù)相比，EGFR基因的 ctDNA檢測結(jié)果吻合度為92%；對于腫瘤樣本，EGFR、BRAF、KRAS、ALK、RET和ROS1的突變率吻合度在94%到之間。 
        此外，本研究中血液基因檢測在低ctDNA水平中也能檢測到突變，大約一半的突變在ctDNA水平不超過0.4%的情況下被檢測到，總體來說，血液樣本中ctDNA突變的檢測率為83%。 
        解決臨床樣本不足的問題 
        ctDNA不僅提供了一種無創(chuàng)的檢測手段，還能解決組織樣本量不足的障礙。研究人員表示，液態(tài)活檢對肺癌患者特別有幫助，在本研究中，共有362例肺癌患者，但63%的患者沒有足夠的可用于分析的病變組織，但可通過ctDNA進行檢測。 
        然而，并不是所有的患者都擁有足量的血液ctDNA，尤其是膠質(zhì)母細(xì)胞瘤患者，研究人員認(rèn)為這可能是由于DNA不能穿越血腦屏障所致。因此，研究人員正致力于提高低水平ctDNA的檢測靈敏度。 
        研究人員說，“組織樣本基因檢測仍然是黃金標(biāo)準(zhǔn)，但組織樣本往往不能滿足定性及定量分析，而液態(tài)活檢對評估患者的疾病過程特別有用。”