博奧生物與中國人民解放軍總醫(yī)院和中南大學(xué)合作,歷時3年研制出了世界上張遺傳性耳聾檢測基因芯片。這一基于我國耳聾人群遺傳背景的檢測芯片,具有高精度、高效率、高通量、低成本等特點,可同時檢測針對重度先天性耳聾、藥物性耳聾和大前庭水管綜合征的4個基因中的9個突變熱點,一次檢測只需5小時。經(jīng)過301醫(yī)院、北京協(xié)和醫(yī)院、吉林大學(xué)醫(yī)院等3家三級甲等醫(yī)院1000多例臨床樣品的驗證,該產(chǎn)品與基因檢測標(biāo)準(zhǔn)方法測序法的符合率達(dá)。
2009年,晶芯九項遺傳性耳聾基因檢測試劑盒獲得國家食品藥品監(jiān)督管理局頒發(fā)的醫(yī)療器械注冊證書,成為國內(nèi)外首張經(jīng)政府批準(zhǔn)用于臨床的遺傳性耳聾基因檢測芯片。
目前,借助該產(chǎn)品醫(yī)務(wù)工作者就可以正確地識別出人體所攜帶的致聾基因突變的類型,準(zhǔn)確地推算出一對夫婦生育聾兒的可能性,并且進一步在懷孕后通過產(chǎn)前診斷探查胎兒的遺傳特征,確認(rèn)致聾的可能性,幫助人們預(yù)防耳聾疾病。被診斷為藥物性耳聾易感基因攜帶者的人將終身禁用像鏈霉素、慶大霉素這樣的氨基糖甙類藥物,如此就可以避免發(fā)生“一針致聾”的悲劇。