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遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分與乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)有關(guān)聯(lián)

文章來源:EurekAlert發(fā)布日期:2010-07-29瀏覽次數(shù):66809

一項(xiàng)來自JAMA的新研究披露,那些有著較高風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分的婦女(這些評(píng)分是由攜帶某些類型的與乳腺癌有著強(qiáng)關(guān)聯(lián)的基因變異體所組成的)與罹患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)增加有關(guān)聯(lián),而這些評(píng)分也對(duì)雌激素受體陽(yáng)性疾病有著高度的預(yù)測(cè)準(zhǔn)確性。

  Cancer Epidemiology Unit, University of Oxford, U.K.的Gillian K. Reeves, Ph.D.及其同事開展了一項(xiàng)研究,旨在分析乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)(總體及各個(gè)腫瘤亞型的風(fēng)險(xiǎn))與14種個(gè)體的單核苷酸多態(tài)性(SNPs)以及一個(gè)多基因(與一種由幾種基因在同一時(shí)間所控制的可遺傳特征的關(guān)系)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分之間的關(guān)系。 該研究中包括了1萬306名罹患乳腺癌的婦女(平均診斷年齡為58歲)和1萬393名沒有患乳腺癌的婦女,這些人在2005-2008年期間提供了基因定型的血樣本。 研究人員對(duì)個(gè)體SNPs的每個(gè)等位基因的風(fēng)險(xiǎn)比(OR)以及到70歲時(shí)的累計(jì)乳腺癌發(fā)病率與某一多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分之間的關(guān)系進(jìn)行了評(píng)估(基于與乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)具強(qiáng)烈關(guān)聯(lián)的4、7、或10個(gè)SNPs)。

  研究人員發(fā)現(xiàn),乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)比大的SNPs是FGFR2-rs2981582 和 TNRC9-rs3803662,對(duì)這2種SNPs來說,其發(fā)生雌激素受體(ER)陽(yáng)性的幾率要比雌激素受體陰性的幾率顯著要高;這兩種情況都存在于此項(xiàng)研究的數(shù)據(jù)以及其它發(fā)表數(shù)據(jù)的薈萃分析之中。 下一個(gè)具有強(qiáng)關(guān)聯(lián)性的SNP 是2q-rs13387042,其每個(gè)等位基因的發(fā)生雙側(cè)性乳腺癌的OR要比發(fā)生單側(cè)性乳腺癌的OR顯著要高,發(fā)生小葉狀瘤的可能性要比發(fā)生導(dǎo)管性瘤的可能性顯著要高。

  研究人員得出結(jié)論:“某些的乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)因子對(duì)乳腺癌發(fā)病率的影響要比所見到的在高五分之一 vs.低五分之一的女性多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分之間的差別具有類似甚或更大的影響。確實(shí),我們對(duì)在70歲時(shí)乳腺癌的累計(jì)發(fā)病率的估計(jì)發(fā)現(xiàn),在發(fā)達(dá)國(guó)家的多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分的高五分之一的女性(8.8%)與有一位罹患乳腺癌的一等親屬的女性(9.1%)相似,而要比那些有2位罹患乳腺癌一等親(15.4%)的女性顯著要少。此外,在這里被調(diào)查的基因的影響與乳腺癌的其它風(fēng)險(xiǎn)因子之間沒有發(fā)現(xiàn)存在著相互作用。因此,正如其他人所提出的,在這一階段,根據(jù)多基因風(fēng)險(xiǎn)對(duì)女性進(jìn)行進(jìn)一步的劃分對(duì)基于人群的乳腺癌篩檢計(jì)劃不是一種有用的工具,但它可能對(duì)了解疾病的機(jī)制有用。”