能夠預(yù)防電影《良醫(yī)妙藥》中那樣的疾病的Counsyl檢測(cè)現(xiàn)已在100多家醫(yī)學(xué)中心推出

　　加州斯坦福--(美國商業(yè)資訊)--觀眾在哈里森·福特新片《良醫(yī)妙藥》（Extraordinary Measures）中看到的那種遺傳病現(xiàn)在只需進(jìn)行一次唾液檢測(cè)就能預(yù)防了，1億多美國人現(xiàn)在有機(jī)會(huì)接受這項(xiàng)檢測(cè)，如果已參加適用的醫(yī)療保險(xiǎn)，還可免除檢測(cè)費(fèi)用。

　　這部電影主要講述了Crowleys家庭的真實(shí)故事，這個(gè)家庭的三個(gè)孩子之中有兩個(gè)患上了一種罕見的遺傳病，一家人為此四處尋找治療的辦法。直到孩子出生之后，他們才發(fā)現(xiàn)孩子患上了這種疾病。

　　現(xiàn)在，打算生孩子的夫婦可以在懷孕前接受“全面基因檢測(cè)”（Universal Genetic Test），以判斷他們的孩子會(huì)不會(huì)面臨100多種威脅生命的遺傳病風(fēng)險(xiǎn)。有風(fēng)險(xiǎn)的夫婦可以采用一種叫做體外受精/植入前遺傳學(xué)診斷（IVF/PGD）的方法，以避免孩子患上遺傳病，確保健康的懷孕。

　　全面基因檢測(cè)方法由斯坦福大學(xué)和哈佛大學(xué)的科學(xué)家及社會(huì)企業(yè)家開發(fā)，并通過一家名為Counsyl的斯坦福創(chuàng)業(yè)企業(yè)將該服務(wù)提供給公眾。美國《新聞周刊》近的報(bào)道說：

　　“既提高公眾健康水平，又削減開支，訣竅何在？這個(gè)問題讓華盛頓政府頗費(fèi)心思，苦不得解，不過在另外一個(gè)地方有人回答了這個(gè)問題，訣竅就是，讓醫(yī)生提供覆蓋100多種罕見隱性基因的新型檢測(cè)。這些基因之中，有些甚至能夠造成致命性疾病。Counsyl[提供的]檢測(cè)方法讓打算生孩子的夫婦能夠評(píng)估自己的基因組，看看將來生下的孩子會(huì)不會(huì)面臨這類患病風(fēng)險(xiǎn)。... 這和藥物有一樣的預(yù)防作用：檢測(cè)能夠消除所有單隱性基因疾病的風(fēng)險(xiǎn)。”

　　現(xiàn)在，包括耶魯生殖醫(yī)學(xué)中心（Yale Fertility Center）在內(nèi)，美國各地100多家醫(yī)學(xué)中心的醫(yī)生可提供這項(xiàng)檢測(cè)。該檢測(cè)得到了知名學(xué)者、生物倫理學(xué)家、宗教、患遺傳病的家庭以及美國主要大醫(yī)院醫(yī)生的支持。

　　醫(yī)生對(duì)全面基因檢測(cè)的廣泛支持

　　美國生殖醫(yī)學(xué)會(huì)前任主席Steven Ory醫(yī)生說：“我在生殖醫(yī)學(xué)領(lǐng)域工作30年了，對(duì)于遺傳病的這一新型預(yù)防方法，我現(xiàn)在比過去任何時(shí)候都更有信心。絕大多數(shù)出生時(shí)就患上了遺傳病的嬰兒，他們的家庭并沒有疾病家族史。所以說，所有打算生孩子的人都該接受懷孕前的全面基因檢測(cè)，這很重要。”

　　耶魯生殖醫(yī)學(xué)中心主任Pasquale Patrizio醫(yī)生說：“每一個(gè)處于生育年齡的成年人都需要接受Counsyl檢測(cè)。這種檢測(cè)的特別之處就在于，它能使醫(yī)療三元體——患者、醫(yī)生、保險(xiǎn)公司各方都受益。罹患可預(yù)防的遺傳病的孩子常常在襁褓中夭折，而父母不光失去了孩子，還需要花費(fèi)數(shù)百萬的醫(yī)療費(fèi)。五分鐘即可完成的唾液檢測(cè)能夠預(yù)防這種疾病的發(fā)生，它省錢、省時(shí)，而且重要的是，能挽救生命；這真是一勞永逸的好辦法。”

　　華盛頓大學(xué)男性生殖實(shí)驗(yàn)室主任Thomas Walsh醫(yī)生說：“我們從2001年開始提倡所有成年人在打算生育前進(jìn)行基因檢測(cè)，不過，就像許多與懷孕計(jì)劃有關(guān)的問題那樣，人們對(duì)這個(gè)問題的認(rèn)知仍然滯后。該檢測(cè)涵蓋了許多主要的遺傳病，例如囊性纖維化病、脊髓肌肉萎縮癥、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、 Tay-Sachs病等。檢測(cè)的結(jié)果讓受試者能在打算生孩子之前做出明智的決定。”

　　加州大學(xué)洛杉磯分校海港醫(yī)學(xué)中心婦產(chǎn)科前任主席John Marshall醫(yī)生說：“該檢測(cè)可以在私人家庭環(huán)境下或在臨床環(huán)境下進(jìn)行，這使我想到了‘居家自助式懷孕檢測(cè)’。而這項(xiàng)‘居家自助式基因攜帶者檢測(cè)’與它非常類似，兩者相似之處在于，接受檢測(cè)的健康成年人的檢測(cè)結(jié)果通常為陰性，如果呈陽性，則安排受試者尋求進(jìn)一步的醫(yī)學(xué)意見。因而，這種檢測(cè)改變了關(guān)于所謂‘直接面向消費(fèi)者’（DTC）的自助式檢測(cè)的爭(zhēng)論。通過網(wǎng)絡(luò)以及在臨床環(huán)境中提供這一檢測(cè)僅僅是一種道德上的需要，因?yàn)橹挥型ㄟ^這個(gè)辦法，才能讓住在遠(yuǎn)離大醫(yī)院的鄉(xiāng)村地區(qū)的人們也獲得所需的醫(yī)療服務(wù)。”

　　美國喬治城大學(xué)婦產(chǎn)科臨床教授、美國大的體外受精中心Shady Grove生殖醫(yī)學(xué)中心體外受精技術(shù)主任Michael Levy醫(yī)生說：“打算生孩子的夫婦如果在懷孕前知道了他們自己攜帶這類基因，可以采取預(yù)防措施，以確保生出一個(gè)健康的孩子。由于在懷孕前采用PGD等新技術(shù)，他們可以避免終止妊娠所帶來的倫理道德上的兩難困境，這個(gè)難題也是‘基因攜帶者檢測(cè)’過去在更大范圍進(jìn)行推廣時(shí)遇到一個(gè)的障礙。”

　　是全美各大生殖醫(yī)學(xué)中心采用的護(hù)理新標(biāo)準(zhǔn)

　　伊利諾伊州生殖醫(yī)學(xué)中心醫(yī)學(xué)主任Angeline Beltsos醫(yī)生說，“每個(gè)醫(yī)生和病人都想要避免高危懷孕。然而，許多人并不知道，目前，因單基因病死亡的嬰兒占嬰兒總死亡數(shù)的10%以上。全面基因檢測(cè)相當(dāng)于一種新的超聲波：這個(gè)無創(chuàng)早期預(yù)警系統(tǒng)可以讓打算生育的夫婦了解他們的孩子會(huì)不會(huì)面臨風(fēng)險(xiǎn)。”

　　洛杉磯生殖合作醫(yī)療集團(tuán)（Reproductive Partners Medical Group）醫(yī)學(xué)主任Arthur Wisot醫(yī)生說，“Counsyl檢測(cè)適合于任何一個(gè)打算生育孩子的人，因?yàn)檫@是個(gè)實(shí)際又經(jīng)濟(jì)的多遺傳病篩查檢測(cè)方法。準(zhǔn)備生育孩子的夫婦現(xiàn)在只需提供一份唾液試樣，就可以避免他們的孩子患上100多種令人身體虛弱甚至致命的遺傳病中的任何一種。這種檢測(cè)是基因篩查的未來發(fā)展趨勢(shì)。”

　　新英格蘭生殖醫(yī)學(xué)中心醫(yī)學(xué)主任Ian Hardy醫(yī)生說：“我們?yōu)榍皝碇尾〉幕颊咛峁〤ounsyl檢測(cè)，作為他們標(biāo)準(zhǔn)評(píng)估內(nèi)容的一部分，檢測(cè)取得了十分出色的效果。這是一種簡(jiǎn)便易用的唾液檢測(cè)，大多數(shù)保險(xiǎn)計(jì)劃都可以承擔(dān)檢測(cè)費(fèi)用，通過這項(xiàng)檢測(cè)，打算生育孩子的夫婦能夠篩查將來其子女是否會(huì)面臨普通遺傳?。–F、SMA、PKU、β—地中海貧血）和數(shù)十種罕見遺傳病的患病風(fēng)險(xiǎn)。”

　　得克薩斯州生殖醫(yī)學(xué)中心醫(yī)學(xué)主任Kaylen Silverberg醫(yī)生說：“Counsyl檢測(cè)替代了一組更昂貴的血液檢測(cè)，以一小部分成本就能為準(zhǔn)備生育的夫婦以及他們的醫(yī)生提供更多信息。對(duì)于準(zhǔn)備生育的夫婦，尤其是擔(dān)心孩子將來會(huì)不會(huì)患遺傳病的夫婦來說，Counsyl檢測(cè)標(biāo)志著孕前計(jì)劃方面的一項(xiàng)重大突破，因?yàn)檫@種檢測(cè)安全、易用，價(jià)格合理。”

　　西雅圖生殖醫(yī)學(xué)中心醫(yī)學(xué)主任Michael Soules醫(yī)生說：“新的Counsyl檢測(cè)是簡(jiǎn)單、性價(jià)比高的基因篩查方法，因?yàn)椋@種檢測(cè)只需一份唾液試樣就能檢查100多種重大的遺傳病。保險(xiǎn)商也樂意支付這項(xiàng)檢測(cè)的費(fèi)用，因?yàn)檫@樣一來，他們就省去了今后可能要為慢性病患兒支付的龐大保險(xiǎn)賠償費(fèi)用。”

　　對(duì)于婦女、少數(shù)民族和遭受遺傳病困擾的家庭來說是一大技術(shù)進(jìn)步

　　哈佛大學(xué)Henry Louis Gates教授說：“作為面向所有種族的基因檢測(cè)，Counsyl檢測(cè)標(biāo)志著少數(shù)民族健康護(hù)理的真正突破。有了這種適用于不同群體的檢測(cè)，非裔美國人和拉丁裔美國人就能從一種真正減少醫(yī)療待遇差異的新技術(shù)中受益。”

　　新澤西州立醫(yī)科和牙科大學(xué)羅伯特·伍德·約翰遜醫(yī)學(xué)院遺傳學(xué)咨詢項(xiàng)目監(jiān)督人Elena Ashkinadze說：“Counsyl檢測(cè)的成本明顯低于標(biāo)準(zhǔn)血液檢測(cè)，而且能夠同時(shí)篩查不同種族的疾病，這樣一來，非裔美國人和拉丁裔美國人等一些過去沒有得到充分的醫(yī)療服務(wù)的患者群體也能負(fù)擔(dān)得起這種基因攜帶者檢測(cè)了?，F(xiàn)行的做法多數(shù)情況下要等到婦女懷孕后才進(jìn)行篩查。有了Counsyl檢測(cè)，我們可以把重點(diǎn)放在孕前篩查上，這個(gè)時(shí)期有植入前遺傳學(xué)診斷等更多方案可供選擇。女性應(yīng)該明白，理想情況下，在懷孕前進(jìn)行基因攜帶者檢測(cè)和懷孕期間戒酒是一樣重要的。”

　　家族性自主神經(jīng)機(jī)能異常綜合癥基金會(huì)董事David Brenner說：“作為遺傳病患兒的家長(zhǎng)，我不愿意再有別的孩子像我兒子那樣遭受痛苦。沒有什么比保護(hù)我們孩子的健康更重要的了，Counsyl檢測(cè)就是預(yù)防這種可怕遭遇的一種有效的辦法。”

　　洛杉磯西奈堂（Sinai Temple） 猶太教教士David Wolpe說：“多年以前，一個(gè)Tay-Sachs遺傳病患兒的母親傷心地對(duì)我說，‘拉比囑咐我們不要在婚禮上演奏瓦格納的《婚禮進(jìn)行曲》，卻沒有告訴我們遺傳學(xué)檢測(cè)的事情。’確保猶太夫婦以及其他都有機(jī)會(huì)接受基因檢測(cè)是一項(xiàng)至關(guān)重要的任務(wù)。”

　　哈佛大學(xué)教授Steven Pinker說：“全面基因檢測(cè)可以顯著減少遺傳病的發(fā)病率，甚至可以許多遺傳病。”去年，Pinker教授與他妻子，也就是小說家Rebecca Goldstein一起進(jìn)行了檢測(cè)。為了加深人們對(duì)可預(yù)防的遺傳病的了解，Pinker夫婦現(xiàn)在向公眾宣布，他們二人的一項(xiàng)檢驗(yàn)結(jié)果均為陽性，是家族性自主神經(jīng)機(jī)能異常基因的攜帶者。他們本身身體健康，但孩子將來可能會(huì)面臨這種致命性遺傳病的威脅，Pinker夫婦的例子進(jìn)一步說明，基因檢測(cè)的價(jià)值遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過了理論上的假設(shè)價(jià)值。

　　免責(zé)聲明：本公告之原文版本乃官方授權(quán)版本。譯文僅供方便了解之用，煩請(qǐng)參照原文，原文版本乃具法律效力之版本。