遺傳基因?qū)陋?dú)癥成因起關(guān)鍵作用

　　科學(xué)家們給出了迄今為止有力的證據(jù)，證明遺傳基因?qū)陋?dú)癥的成因起著關(guān)鍵的作用?？茖W(xué)家發(fā)現(xiàn)了一些微小的基因變異，并認(rèn)為這些基因變異對(duì)孤獨(dú)癥的產(chǎn)生以及相關(guān)產(chǎn)生條件的可能性有著重要的影響。這些基因變異影響的是那些協(xié)助建立和維系腦細(xì)胞之間的聯(lián)系的基因。

　　刊登在《自然》雜志上的這項(xiàng)研究標(biāo)出了一個(gè)常見(jiàn)的基因變異。如果能將其修復(fù)，孤獨(dú)癥病例可能會(huì)減少15%。過(guò)去也有一些研究發(fā)現(xiàn)與孤獨(dú)癥相關(guān)的基因變異，但都是一些比較罕見(jiàn)的變異。該項(xiàng)研究由美國(guó)國(guó)家健康研究院（NIH）資助。該研究院的Raynard Kington博士說(shuō)，“這些結(jié)果表明，遺傳因素在孤獨(dú)譜系障礙中起著重要的作用。”

　　孤獨(dú)譜系障礙的患者--包括孤獨(dú)癥患者和阿斯伯格綜合癥患者--都有社會(huì)交往和交流的問(wèn)題，并具有重復(fù)行為的傾向。在近的一些研究中，研究人員對(duì)孤獨(dú)譜系障礙的患者和非患者的基因組進(jìn)行了掃描，希望發(fā)現(xiàn)其中存在的差異。其中一項(xiàng)由賓夕法尼亞大學(xué)領(lǐng)導(dǎo)基因掃描活動(dòng)規(guī)模大，涉及一萬(wàn)多人。

　　賓夕法尼亞大學(xué)的這項(xiàng)研究發(fā)現(xiàn)了幾個(gè)與孤獨(dú)譜系障礙相關(guān)的基因變異。這幾個(gè)基因變異都指向第五對(duì)染色體上的兩個(gè)特定基因。這兩個(gè)基因控制某些蛋白質(zhì)的生成，而這些蛋白質(zhì)的作用是幫助細(xì)胞互相粘附，使神經(jīng)連接正常。費(fèi)城兒童醫(yī)院，用于診斷人類(lèi)DNA的芯片其中的一個(gè)變異是非常常見(jiàn)的，它與一個(gè)名為CDH10的基因有關(guān)。這個(gè)變異出現(xiàn)在65%以上的孤獨(dú)癥病例中。因此研究人員認(rèn)為，一旦這個(gè)基因變異得到修復(fù)，就可減少15%的孤獨(dú)癥病例數(shù)。研究人員還找到了30多個(gè)與孤獨(dú)譜系障礙關(guān)聯(lián)程度不是那么強(qiáng)的基因。這些基因負(fù)責(zé)生成一些蛋白質(zhì)，這些蛋白質(zhì)對(duì)于腦細(xì)胞遷移到位并與周?chē)?xì)胞相連接起著關(guān)鍵性的作用。

　　賓夕法尼亞大學(xué)的研究人員發(fā)現(xiàn)，有一些基因變異出現(xiàn)在與細(xì)胞排廢系統(tǒng)有關(guān)的基因中。排廢系統(tǒng)的作用或許可讓“粘附”蛋白質(zhì)正常工作。領(lǐng)導(dǎo)這項(xiàng)研究的Hakon Hakonarson博士說(shuō)，孤獨(dú)譜系障礙的遺傳學(xué)問(wèn)題十分復(fù)雜。他說(shuō)：“由于一些學(xué)者提出了一些獨(dú)特的設(shè)想，認(rèn)為孤獨(dú)癥有可能是腦細(xì)胞在早期發(fā)育時(shí)期連接異常造成的，因而促使人們非常希望能夠找到與腦細(xì)胞連接有關(guān)的基因突變以及這種突變?cè)黾觾和忌瞎陋?dú)癥的證據(jù)。”但他指出：“孤獨(dú)癥可能與很多基因有關(guān)。有可能的情況，就是每個(gè)基因都使風(fēng)險(xiǎn)性增加了一點(diǎn)，加上與其它的基因以及與環(huán)境因素之間的相互作用，就引發(fā)了孤獨(dú)癥。”《人類(lèi)遺傳學(xué)年報(bào)》和《分子精神病學(xué)年報(bào)》 上的研究文章也提到過(guò)類(lèi)似的發(fā)現(xiàn)。

　　劍橋大學(xué)的孤獨(dú)癥專(zhuān)家Simon Baron-Cohen教授說(shuō)，目前已經(jīng)有133個(gè)基因認(rèn)為是與孤獨(dú)癥有關(guān)。還有需要做一些研究工作，弄清楚這些基因相互之間是如何作用的以及他們與環(huán)境是如何相互作用的。他說(shuō)：“我們正在一點(diǎn)一點(diǎn)解開(kāi)這個(gè)謎團(tuán)。針對(duì)孤獨(dú)癥的研究工作正在信心十足地加速進(jìn)行。”

　　英國(guó)全國(guó)孤獨(dú)癥協(xié)會(huì)指出，孤獨(dú)癥的確切成因仍然未發(fā)現(xiàn)。它在一項(xiàng)聲明中說(shuō)：“有證據(jù)顯示，某些形式的孤獨(dú)癥是遺傳因素造成的。”“但是，弄清楚基因的相互作用以及基因與環(huán)境因素的相互作用，并由此證明基因是孤獨(dú)癥產(chǎn)生的原因之一，這是一件非常困難的事情。多年來(lái)，有很多的研究試圖發(fā)現(xiàn)這樣存在著這樣基因，但至今無(wú)法全部確認(rèn)。”

【編 輯:侯 婷】