通過分析基因組中數(shù)百萬個微小的遺傳差異，就可預測一個人一生中患某種疾病的幾率。在過去的10年中，研究人員為數(shù)十種疾病制定了風險評分，希望有一天患者能利用這些信息來降低患病風險。在《自然·醫(yī)學》雜志新發(fā)表的一項研究中，美國麻省理工學院和哈佛大學布羅德研究所團隊概述了他們?nèi)绾芜x擇、優(yōu)化和驗證10種常見疾病的檢測方法。
當前大多數(shù)多基因風險評分是根據(jù)歐洲血統(tǒng)人群的遺傳數(shù)據(jù)制定的，這引發(fā)了關于這些評分是否適用于其他血統(tǒng)人群的問題。
此次研究人員與美國國家電子病歷和基因組學網(wǎng)絡開展了合作。該網(wǎng)絡研究如何將廣大患者的遺傳數(shù)據(jù)與其電子病歷整合，以改善臨床護理和健康結(jié)果。
為了優(yōu)化評分系統(tǒng)，布羅德臨床實驗室首席科學官尼爾·列儂團隊首先梳理了文獻，尋找已在至少兩種不同遺傳血統(tǒng)的人群中進行過測試的多基因風險評分。他們同時搜索了患者可通過醫(yī)療、篩查和生活方式改變來降低疾病風險的分數(shù)。
團隊選擇了10種多基因風險評分重點關注的疾病：心房顫動、乳腺癌、慢性腎病、冠心病、高膽固醇血癥、前列腺癌、哮喘、Ⅰ型糖尿病、Ⅱ型糖尿病和肥胖。
對于每種情況，研究人員都確定了基因組中的確切位點，并對其進行分析以計算風險評分。再通過將測試結(jié)果與每位患者血液樣本的全基因組序列進行比較，他們驗證了所有這些位點都可準確地進行基因分型。
研究人員分析了2500名祖先多樣化群體的疾病風險。大約五分之一的參與者被發(fā)現(xiàn)至少患有10種疾病中的一種。重要的是，這些參與者的祖先背景差異很大，這表明重新校準的多基因風險評分并不偏向于歐洲血統(tǒng)的人，而是對所有人群都有效。
研究人員表示，雖無法修復風險評分中的所有偏差，但可確保：如果一個人屬于某種疾病的高風險人群，那么無論其遺傳血統(tǒng)是什么，他都會被識別出來。
