北京大學人民醫(yī)院紀立農(nóng)教授和韓學堯教授團隊通過臨床和基礎(chǔ)研究，深入研究了金屬硫蛋白1E（MT1E）在糖尿病發(fā)病中的作用機制，為糖尿病治療提供了潛在新靶點。近日，相關(guān)研究成果在線發(fā)表于國際權(quán)威糖尿病期刊《糖尿病護理》雜志。
研究團隊將早發(fā)糖尿病患者的遺傳學機制作為主要研究方向，采用全外顯子測序技術(shù)對早發(fā)糖尿病家系（家族中有成員在較早的年齡段就患有糖尿?。┻M行測序，經(jīng)過數(shù)據(jù)篩選，在MT1E基因中發(fā)現(xiàn)了一種罕見變異體——MT1Ep.C36Y。
研究團隊對MT1Ep.C36Y進行了深入研究。他們對北京社區(qū)人群545名糖尿病患者、797名糖尿病前期患者和1282名糖耐量正常的人群進行測序，發(fā)現(xiàn)，與攜帶MT1Ep.C36C的患者相比，MT1Ep.C36Y的攜帶者表現(xiàn)出更高的糖化血紅蛋白、BMI、餐后血糖及胰島素水平，表現(xiàn)出高血糖、肥胖等代謝異常，證明MT1Ep.C36Y與糖尿病存在相關(guān)性。在此基礎(chǔ)上，研究團隊又利用小鼠模型展開進一步驗證。相關(guān)動物實驗揭示了MT1E p.C36Y與2型糖尿病及肥胖存在關(guān)聯(lián)性。
“研究表明，攜帶MT1Ep.C36Y的人可能更容易患糖尿病。”紀立農(nóng)說，本研究發(fā)現(xiàn)了與糖尿病風險增加有關(guān)的罕見遺傳變異體，揭示了MT1E基因及MT1E p.C36Y變異在糖尿病中的作用機制，提出了可以干預糖尿病的潛在新靶點。
