加強(qiáng)出生缺陷防控是提高出生人口素質(zhì)的重要手段。近年來，國家衛(wèi)生健康委等單位啟動了多項預(yù)防出生缺陷的國家項目，并建立起完善的出生缺陷三級防治體系。
出生缺陷是指胎兒出生前在母體子宮內(nèi)生長發(fā)育異常，導(dǎo)致出生時就已具有的先天缺陷。出生缺陷病種多，病因復(fù)雜，目前已知的出生缺陷超過8000種，大家比較熟悉的包括先天性心臟病、肢體殘疾、唇腭裂等。我國近年來對出生缺陷實施三級防控策略，先后實施了增補(bǔ)葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷、地中海貧血防控、貧困地區(qū)新生兒疾病篩查等重大公共衛(wèi)生項目，出生缺陷防治取得效果。
國家衛(wèi)健委婦幼司司長 宋莉：一級預(yù)防方面，把好婚前、孕前關(guān)口，通過婚前保健、健康教育、孕前健康檢查、增補(bǔ)葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷等服務(wù)，讓出生缺陷不發(fā)生；二級預(yù)防方面，提供全方位孕產(chǎn)期保健服務(wù)，加強(qiáng)產(chǎn)前篩查診斷與干預(yù)，進(jìn)一步減少嚴(yán)重致死致畸出生缺陷；三級預(yù)防方面，把好出生后關(guān)口，發(fā)生的出生缺陷要盡早發(fā)現(xiàn)、盡早干預(yù)，能夠盡早康復(fù)，盡大限度減少出生缺陷所導(dǎo)致的殘疾。
健全出生缺陷防治鏈條 提高出生人口素質(zhì)
專家介紹，構(gòu)建出生缺陷全鏈條防控，孕期篩查是關(guān)鍵，孕期婦女一定要到定點醫(yī)院定期檢查，一旦發(fā)現(xiàn)胎兒有出生缺陷的可能性，醫(yī)生會根據(jù)情況盡早干預(yù)。
在山東省婦幼保健院，記者遇到前來產(chǎn)檢的孕婦王女士，與其他孕婦不同的是，王女士需要比較頻繁地來做超聲檢查，及時監(jiān)控胎兒的狀況。因為她的胎兒有消化道畸形問題，容易發(fā)生早產(chǎn)等突發(fā)情況。
近年來，我國各地都建起了出生缺陷全鏈條防控體系。以山東省為例，全省婚檢、孕前優(yōu)生健康檢查、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷等機(jī)構(gòu)近700家，新生兒出生缺陷篩查服務(wù)覆蓋了省、市、縣、鄉(xiāng)四級。
現(xiàn)在，王女士按照醫(yī)囑定期孕檢，并向中國出生缺陷干預(yù)救助基金會提交了補(bǔ)助申請，多可以獲得3萬元救助資金。
對于出生缺陷患兒，除了出生后手術(shù)外，有些情況胎兒在母體中就可以進(jìn)行手術(shù)干預(yù)。
近年來，隨著我國出生缺陷全鏈條防控體系的建設(shè)和完善，我國部分重大出生缺陷發(fā)生率呈明顯下降趨勢。
國家衛(wèi)健委婦幼司司長 宋莉：全國婚檢率從2011年的41.9%提高至2021年的70.9%，全國產(chǎn)前篩查率從2011年的22.7%提高至2021年的85.7%。通過推進(jìn)新生兒遺傳代謝病篩查和新生兒聽力障礙篩查，這些人群的覆蓋率均達(dá)到90%以上。
多級醫(yī)療機(jī)構(gòu)聯(lián)合 共同救治出生缺陷患兒
近年來，我國不斷加大對出生缺陷患兒的救治力度，設(shè)立兒童區(qū)域醫(yī)療中心，充分利用優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源，大大降低了出生缺陷患兒的死亡率。前不久，山東聊城的小天天一出生就查出了食道閉鎖，這是一種典型的結(jié)構(gòu)性出生缺陷，如果不盡快手術(shù)，孩子隨時都有可能夭折，而且天天還是早產(chǎn)兒，體重不到3斤，情況十分危急。幸好小天天得到了當(dāng)?shù)囟嗉夅t(yī)療機(jī)構(gòu)的聯(lián)合救治，我們來看看他現(xiàn)在的情況。
走進(jìn)山東省聊城市耿大莊村，出院不久的天天剛吃飽奶，睜著大眼睛好奇地打量著周圍。
患兒父親 耿光恩：還不到預(yù)產(chǎn)期，才7個多月，在保溫箱插胃管插不進(jìn)去，然后懷疑是先天性食道閉鎖。聽到這消息當(dāng)時也接受不了，想盡一切辦法救這孩子。
食管閉鎖發(fā)病率約為1/3000～1/4000，食道閉鎖會造成食管隔斷無法進(jìn)食，食道殘端還會與氣管、支氣管相通形成食管-支氣管瘺，影響嬰兒呼吸系統(tǒng)，必須盡快手術(shù)，否則會危及生命。但是小天天出生過早，體重只有1.3公斤，手術(shù)難度極高、風(fēng)險很大。聊城市東昌府區(qū)婦幼保健院馬上聯(lián)系了上級醫(yī)院山東大學(xué)附屬兒童醫(yī)院進(jìn)行會診。
經(jīng)過聯(lián)合會診，緊急轉(zhuǎn)運，小天天出生不到24小時就成功進(jìn)行了手術(shù)。兩個月后，父母帶著天天回到了山東大學(xué)附屬兒童醫(yī)院進(jìn)行復(fù)查，結(jié)果一切正常，體重已經(jīng)達(dá)到了3.2公斤?？粗√焯煸絹碓綁褜?，耿光恩一家興奮不已，更意外的是，在復(fù)查結(jié)束后，院方告訴他，為加強(qiáng)出生缺陷防治，中國出生缺陷干預(yù)救助基金會為患有出生缺陷疾病的經(jīng)濟(jì)困難家庭提供醫(yī)療費用補(bǔ)助。通過申請，耿光恩領(lǐng)到了3萬元救助資金。
患兒父親 耿光恩：這3萬塊錢對我來說也挺及時，幫助也挺大的。
山東大學(xué)附屬兒童醫(yī)院新生兒外科副主任 陳帥：我們醫(yī)院作為先天性結(jié)構(gòu)畸形救助項目的省級管理單位，從2017年這個項目在山東實施以來，總共救助了有3365人。
