高效益肝癌早篩技術(shù)——新型DELFI AI血液檢測(cè)

根據(jù)Foda等人在Cancer Discovery上發(fā)表的一項(xiàng)新研究，一種被稱為DELFI的新型人工智能（AI）血液檢測(cè)技術(shù)，通過在早期攔截DNA片段進(jìn)行評(píng)估，可以成功檢測(cè)超過80%的肝細(xì)胞癌。這項(xiàng)題為“精確預(yù)防，早期檢測(cè)和攔截癌癥”的研究結(jié)果在美國(guó)癌癥研究協(xié)會(huì)（AACR）特別會(huì)議上發(fā)表。

DELFI技術(shù)

在2021的一項(xiàng)研究中，DELFI測(cè)試被研發(fā)并用于檢測(cè)肺癌。它通過研究基因組不同區(qū)域循環(huán)中存在的游離DNA的大小和數(shù)量，來(lái)測(cè)量DNA在細(xì)胞核內(nèi)的包裝方式。健康的細(xì)胞有序地將基因組的不同區(qū)域包裝成不同的區(qū)域。相比之下，癌細(xì)胞的細(xì)胞核隨機(jī)組合了整個(gè)基因組中的項(xiàng)目。當(dāng)癌細(xì)胞死亡時(shí)，它們會(huì)以無(wú)序的方式將DNA片段釋放到血液中。DELFI測(cè)試能夠通過檢查數(shù)百萬(wàn)游離DNA片段的異常狀態(tài)來(lái)發(fā)現(xiàn)癌癥的存在，這種方法只需要低覆蓋率測(cè)序，極大減少了篩查技術(shù)的效益成本。

在的研究中，研究人員使用DELFI技術(shù)從美國(guó)，歐盟和中國(guó)香港地區(qū)的患者那里采集血漿樣本來(lái)檢測(cè)肝細(xì)胞癌。研究人員表示，這項(xiàng)研究可能是第一個(gè)在兩個(gè)高風(fēng)險(xiǎn)人群以及具有不同致癌相關(guān)因素的不同種族和民族群體中獨(dú)立驗(yàn)證的全基因組碎片分析。

研究人員估計(jì)，由于慢性肝?。ò圆《拘愿窝谆蚍蔷凭灾拘愿尾。┮鸬母斡不蛴?億人患肝細(xì)胞癌的風(fēng)險(xiǎn)更高。“增加肝癌的早期檢測(cè)可以挽救生命，但目前可用的篩查測(cè)試沒有得到充分利用，錯(cuò)過了許多癌癥，”共同主要研究作者Victor E. Velculescu，醫(yī)學(xué)博士，博士，腫瘤學(xué)和病理學(xué)教授，以及約翰霍普金斯大學(xué)醫(yī)學(xué)院癌癥中心的癌癥遺傳學(xué)和表觀遺傳學(xué)聯(lián)合主任Sidney Kimmel稱。

研究方法和發(fā)現(xiàn)

在研究的724個(gè)血漿樣本中，有來(lái)自75個(gè)美國(guó)和501個(gè)歐盟肝細(xì)胞癌患者的樣本，其樣本用于訓(xùn)練和驗(yàn)證機(jī)器學(xué)習(xí)模型。為了驗(yàn)證，另外分析了來(lái)自香港患者的223份血漿樣本，其中包括90名肝細(xì)胞癌患者，66名乙型肝炎病毒患者，35名乙型肝炎病毒相關(guān)肝硬化患者和32名沒有潛在危險(xiǎn)因素的患者的樣本。

研究人員對(duì)從血漿樣品中分離的游離DNA片段進(jìn)行DELFI測(cè)試后，他們分析了每個(gè)樣品的片段樣式，以得出DELFI評(píng)分。病毒性肝炎（DELFI評(píng)分中值為0.078）或肝硬化（0.080）的無(wú)癌患者得分較低，包括早期疾?。?期的DELFI中值為0.46，A期為0.61，B期為0.83，C期為0.92）。此外，該測(cè)試檢測(cè)到肝癌基因組的含量和包裝中的片段變化，包括與肝臟特異性活動(dòng)相關(guān)的基因組區(qū)域。

DELFI技術(shù)在肝癌的早期階段就檢測(cè)到肝癌，在平均風(fēng)險(xiǎn)人群中的總體靈敏度為88%，特異性為98%。在從肝細(xì)胞癌高風(fēng)險(xiǎn)人群收集的樣本中，該測(cè)試具有85%的敏感性和80%的特異性。

結(jié)論

約翰·霍普金斯大學(xué)醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)助理教授，聯(lián)合研究作者醫(yī)學(xué)博士Amy K.Kim強(qiáng)調(diào)：“目前，只有不到20%的高風(fēng)險(xiǎn)人群因可及性和測(cè)試表現(xiàn)不佳而接受了肝癌篩查。與現(xiàn)有的標(biāo)準(zhǔn)血液測(cè)試相比，這種新的血液測(cè)試可以使檢測(cè)到的肝癌病例數(shù)增加一倍，并提高早期癌癥檢測(cè)率。”

這項(xiàng)研究的結(jié)果可能為肝癌患者無(wú)細(xì)胞DNA片段的變化提供生物學(xué)基礎(chǔ)，并為未來(lái)的無(wú)創(chuàng)癌癥檢測(cè)提供一種可行的方法。研究人員希望在更大的臨床應(yīng)用研究中驗(yàn)證這一新方法。