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湖北首確診“野生型淀粉人”

文章來(lái)源：健康報(bào)發(fā)布日期：2022-11-22瀏覽次數(shù)：39
近日，患有罕見(jiàn)的進(jìn)行性致死性心肌病的王老伯，到武漢大學(xué)人民醫(yī)院（湖北省人民醫(yī)院）心血管醫(yī)院蔣學(xué)俊教授門診復(fù)診。檢查結(jié)果顯示，經(jīng)篩查和對(duì)癥治療，出院3個(gè)月來(lái)，王老伯恢復(fù)良好，病情未再反復(fù)。王老伯是湖北省確診的首例“野生型淀粉人”，全國(guó)迄今發(fā)現(xiàn)不足50例。

  王老伯今年86歲，患有冠心病和心肌梗死多年，接受過(guò)冠脈介入治療且長(zhǎng)期堅(jiān)持規(guī)范藥物治療，病情較為穩(wěn)定。兩年前，他的腎功能出現(xiàn)進(jìn)行性下降，胸悶、喘氣、下肢水腫等心功能不全癥狀明顯，規(guī)范服用抗心衰藥物后癥狀并未得到緩解。

  為王老伯完善相關(guān)檢查并調(diào)閱以往資料后，蔣學(xué)俊認(rèn)為，王老伯左右心房增大、室壁增厚、心包腔積液等無(wú)法用缺血性心臟病和肥厚型心肌病的常規(guī)病理來(lái)解釋。同時(shí)，王老伯的腎功能受損也未找到合理病因。

  蔣學(xué)俊隨即帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)聯(lián)合超聲醫(yī)學(xué)科、核醫(yī)學(xué)科、腎內(nèi)科等科室專家團(tuán)隊(duì)，啟動(dòng)心肌病多學(xué)科診療流程，確診王老伯患有轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白心臟淀粉樣變（俗稱“淀粉人”）：淀粉樣蛋白團(tuán)塊在王老伯心臟中異樣沉積，影響心臟正常功能，并導(dǎo)致一系列病癥。

  蔣學(xué)俊介紹，正常情況下，由肝臟合成的轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白（TTR）為可溶性四聚體，不會(huì)形成淀粉樣纖維。當(dāng)衰老或者TTR基因突變時(shí)，四聚體狀態(tài)的TTR解離為單體，錯(cuò)誤折疊為淀粉樣纖維沉積于組織中，導(dǎo)致淀粉樣變。淀粉樣纖維沉積于心肌間質(zhì)導(dǎo)致心肌病變，出現(xiàn)這種情況的患者即為“淀粉人”。根據(jù)有無(wú)TTR基因突變，“淀粉人”可分為突變型（有TTR基因突變）和野生型（無(wú)TTR基因突變）。

  蔣學(xué)俊說(shuō)，轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性心肌病是一種罕見(jiàn)的進(jìn)行性致死性疾病，臨床表現(xiàn)為限制性心肌病或進(jìn)行性心衰，屬全球罕見(jiàn)病，被列入我國(guó)第一批罕見(jiàn)病目錄。目前，在我國(guó)，該病診斷率不足1%，患者確診后平均存活時(shí)間僅2～5年。

  蔣學(xué)俊團(tuán)隊(duì)根據(jù)患者并未攜帶TTR突變基因的基因檢測(cè)結(jié)果，調(diào)整治療方案，為王老伯使用治療“淀粉人”的治療藥物，并輔以積極抗凝治療，同時(shí)按照心臟淀粉樣變的新指南調(diào)整抗心衰治療方案。經(jīng)治療，王老伯病情趨于穩(wěn)定。

  據(jù)統(tǒng)計(jì)，目前國(guó)內(nèi)確診的“淀粉人”約有250例，其中野生型約占20%。在本例患者確診之前，湖北尚無(wú)“野生型淀粉人”確診病例。蔣學(xué)俊提醒，“野生型淀粉人”確診后，中位生存期為3～5年，部分常規(guī)抗心衰治療甚至可能會(huì)加重病情。因此，臨床醫(yī)生需增強(qiáng)對(duì)此類病例的篩查意識(shí)，遇到不明原因的左心室肥厚合并有心電圖非高電壓表現(xiàn)的老年患者尤其是老年男性患者，臨床表現(xiàn)為射血分?jǐn)?shù)保留的心力衰竭時(shí)，需高度懷疑為“淀粉人”，并應(yīng)及時(shí)通過(guò)多學(xué)科會(huì)診或轉(zhuǎn)診心肌病診療團(tuán)隊(duì)，實(shí)現(xiàn)對(duì)該病的早篩、早診和早治。