6月1日起，北京新生兒遺傳代謝性疾病免費篩查增至12種

據(jù)北京市衛(wèi)健委日前發(fā)布關于新增新生兒遺傳代謝性疾病篩查病種的通知，6月1日起，本市新生兒遺傳代謝性疾病篩查病種將由3種擴增至12種。根據(jù)通知，本市在原有苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥和先天性腎上腺皮質增生癥篩查基礎上，擴大新生兒遺傳代謝性疾病篩查病種，將遺傳代謝性疾病篩查病種由3種擴增至12種。具體新增篩查病種為：楓糖尿癥、甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、異戊酸血癥、戊二酸血癥I型、3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥、極長鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥。

全文如下：

各區(qū)衛(wèi)生健康委、北京經濟技術開發(fā)區(qū)社會事業(yè)局，各有關醫(yī)療機構：

為落實2022年市政府重要民生實事項目，深入推進健康北京建設，加強出生缺陷綜合防治，提高出生人口素質，北京市將進一步增加新生兒遺傳代謝性疾病篩查病種。現(xiàn)將有關事宜通知如下：

一、工作內容

在原有苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥和先天性腎上腺皮質增生癥篩查基礎上，擴大新生兒遺傳代謝性疾病篩查病種，將遺傳代謝性疾病篩查病種由3種擴增至12種。具體新增篩查病種為：楓糖尿癥、甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、異戊酸血癥、戊二酸血癥I型、3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥、極長鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥。

二、工作時間

新增新生兒遺傳代謝性疾病篩查病種工作自2022年6月1日起正式實施。6月1日及以后本市出生的本市常住人口新生兒，在家長知情同意情況下，可享受上述12種遺傳代謝性疾病的免費篩查。

三、工作流程

（一）血片采集

各助產機構負責新生兒遺傳代謝性疾病篩查的標本收集、質控、登記與遞送等工作，開展宣傳引導，在家長充分知情同意基礎上，對本機構內分娩新生兒開展足跟血采集。新增遺傳代謝性疾病篩查不增加原采血血斑數(shù)目，不改變采血方法和血片遞送流程。

（二）實驗室檢測

北京婦幼保健院（北京市新生兒疾病篩查中心）接收全市各助產機構新生兒遺傳代謝性疾病篩查血片標本，開展實驗室檢測，并于新生兒采集足跟血1個月內反饋篩查結果。

（三）結果查詢

北京婦幼保健院通過短信方式將新生兒遺傳代謝性疾病篩查結果發(fā)送至家長預留手機號碼，并將篩查結果上傳至北京市衛(wèi)生健康委員會官方網站、北京通APP等互聯(lián)網平臺，方便家長通過母親姓名和篩查編號進行結果查詢。

（四）可疑病例追訪

各助產機構協(xié)助北京婦幼保健院做好篩查陽性新生兒的復查通知與追訪工作，在收到協(xié)助追訪名單后，應于5個工作日內電話通知新生兒家長，接受進一步診斷與治療。

（五）診斷治療

北京婦幼保健院負責篩查陽性新生兒的診斷與治療工作，及時將診斷結果告知新生兒家長，提出治療和隨診建議。本市搭建遺傳代謝性疾病轉診網絡，對特殊疑難病例，強化多科合作，及時組織會診，適時開展轉診，保障患兒得到有效救治。

四、工作要求

（一）高度重視，統(tǒng)籌推進

各區(qū)衛(wèi)生健康行政部門承擔轄區(qū)新生兒遺傳代謝性疾病篩查的組織管理，指導轄區(qū)助產機構按照全市統(tǒng)一部署，開展新生兒遺傳代謝性疾病篩查工作；組織轄區(qū)助產機構定期參加市區(qū)兩級業(yè)務培訓，接受工作質控評估，做好信息統(tǒng)計報送。

（二）全面落實，規(guī)范開展

北京婦幼保健院負責全市新生兒遺傳代謝性疾病篩查的實驗室檢測、結果告知、診斷治療、患病兒童隨訪管理，以及全市助產機構服務管理與信息報送等工作。要加強實驗儀器設備與技術力量配備，做到房屋、設備、人員、技術“四到位”；定期開展室內質控和室間質評，保證篩查結果準確性；定期開展業(yè)務培訓、質量控制等，指導助產機構嚴格執(zhí)行新生兒疾病篩查技術規(guī)范開展標本采集與遞送，為保障篩查工作順利開展提供有力支撐。

（三）廣泛動員，加強指導

北京市統(tǒng)一更新、發(fā)放《新生兒疾病篩查知情同意書》和宣傳折頁。各助產機構要根據(jù)新增篩查病種啟動時間，及時更新相關材料，開展新增新生兒遺傳代謝性疾病篩查工作宣傳動員，提高家長對篩查工作知曉度、依從性及參與意識；指導新生兒家長掌握篩查結果查詢途徑，了解篩查可疑陽性兒童轉診流程，在收到新生兒遺傳代謝性疾病陽性篩查結果后帶新生兒及時就診、及早治療，提升疾病預后效果，增強民生實事獲得感。