青年科研專家姜茜：警惕小兒先天性巨結(jié)腸 從科學(xué)認(rèn)知開(kāi)始

新華網(wǎng)北京5月4日電（孫慧）她主動(dòng)放棄美國(guó)優(yōu)越的科研工作與生活條件，毅然回國(guó)，扎根在臨床診斷、咨詢工作線，年均檢測(cè)標(biāo)本百余份，跟蹤病歷近五百人，明確了可用于中國(guó)先天性巨結(jié)腸患兒患病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估的snp組合，篩選、設(shè)計(jì)出中國(guó)款致病基因檢測(cè)的探針組及試劑盒并獲得國(guó)家發(fā)明專利，利用QQ為外地的患兒家長(zhǎng)解答遺傳方面的疑問(wèn)……近日，首都兒科研究所遺傳研究室副研究員姜茜在接受新華網(wǎng)專訪時(shí)表示，所有的努力只有一個(gè)愿望，希望每個(gè)孩子都能有好的未來(lái)。

姜茜熱愛(ài)兒科醫(yī)學(xué)，熱愛(ài)科研事業(yè)，勤于學(xué)習(xí)，善于創(chuàng)造，目前主要從事先天性巨結(jié)腸發(fā)病機(jī)制的研究。“家長(zhǎng)一般拿到結(jié)果會(huì)比較沮喪，為什么孩子會(huì)有基因突變呢？”姜茜指出，其實(shí)被檢測(cè)到的這些患兒是“幸運(yùn)”的，在家長(zhǎng)生育下一胎及將來(lái)孩子生育時(shí)，可把風(fēng)險(xiǎn)降到小。

遺傳因素是先天性巨結(jié)腸發(fā)病的主要原因

據(jù)介紹，先天性巨結(jié)腸，又稱腸道無(wú)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥，是導(dǎo)致功能性腸梗阻常見(jiàn)的小兒消化道畸形，活產(chǎn)嬰兒的發(fā)病率達(dá)五千分之一，男孩和女孩比例為4:1，遺傳因素在疾病發(fā)生中占有主導(dǎo)地位，發(fā)病機(jī)制非常復(fù)雜?；純涸谂R床上典型的癥狀主要有胎糞排出延遲，腹脹，嘔吐。姜茜表示，在臨床的首診患兒當(dāng)中，大部分是3個(gè)月以下的小嬰兒或是新生兒，這些患者臨床表現(xiàn)比較多樣，診斷難度比較大，而且病情變化比較迅速，臨床上經(jīng)?？梢钥吹礁鼓ぱ?、巨結(jié)腸危象、感染中毒性休克，包括嚴(yán)重出血等造成死亡的病例。隨著近年來(lái)外科治療手段的不斷改進(jìn)，此疾病的病死率有明顯的下降趨勢(shì)，但是有相當(dāng)一部分患者在手術(shù)治療以后會(huì)出現(xiàn)諸如反復(fù)腸炎，難治性便秘，以及糞污在內(nèi)的一系列的并發(fā)癥，這些都會(huì)嚴(yán)重影響患兒的生長(zhǎng)發(fā)育和生活質(zhì)量，同時(shí)也給家庭和社會(huì)帶來(lái)嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

姜茜表示，按照我國(guó)近幾年的出生人口估算，每年會(huì)新增先天性巨結(jié)腸患兒約3500例，隨著全面兩孩政策的正式實(shí)施以及高齡孕婦的不斷增加，預(yù)計(jì)這個(gè)患病群體還會(huì)有較快的增長(zhǎng)，所以是一個(gè)不能忽視的罕見(jiàn)病。

“先天性巨結(jié)腸約70%是單純型，除了此疾病沒(méi)有其他問(wèn)題，但約有30%的孩子是綜合征型，在先天性巨結(jié)腸以外還會(huì)表現(xiàn)有容貌的異常、聽(tīng)力的喪失、毛發(fā)顏色的異常、智力發(fā)育的落后等?！苯绫硎?，目前推測(cè)先天性巨結(jié)腸是由多種因素造成的復(fù)雜疾病，在疾病的發(fā)生和發(fā)展過(guò)程當(dāng)中，遺傳因素和環(huán)境因素都有密切的關(guān)系，特別提示家長(zhǎng)，患病親屬的患病風(fēng)險(xiǎn)要明顯高于正常人群，所以在臨床上尋找和確定首診患者的致病基因非常重要，無(wú)論是對(duì)于家族中其他家屬的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，還是對(duì)于患者所在家庭的遺傳咨詢都很重要。

姜茜指出，目前，先天性巨結(jié)腸的治療以外科手術(shù)切除病變組織治療為主，家長(zhǎng)在護(hù)理中要特別的注意，如，在外科手術(shù)治療之后，家長(zhǎng)可考慮給孩子用一些益生菌調(diào)整腸道的菌群，此外手術(shù)之后還要密切關(guān)注孩子的生長(zhǎng)發(fā)育狀況，例如身高、體重的增長(zhǎng)和智力的發(fā)育、心理變化等。

深入研究 為更多家庭找到發(fā)病原因

姜茜在工作中盡職盡責(zé)，為了更深入地掌握先天性巨結(jié)腸的專業(yè)知識(shí)，只要臨床中遇到患兒，她總是時(shí)間與家屬反復(fù)溝通，解釋致病機(jī)理。對(duì)于沒(méi)有條件經(jīng)常到北京咨詢的家庭，她將自己的QQ號(hào)留給患兒家屬，利用自己的休息時(shí)間逐一查看患者父母的留言，為他們解答各種問(wèn)題或者提供切實(shí)可行的解決辦法。

據(jù)介紹，在臨床中有一位患兒經(jīng)基因檢測(cè)后發(fā)現(xiàn)是綜合征型，患有先天性心臟病，患兒出生四個(gè)月后即因嚴(yán)重心衰去世，為了幫助患兒母親再生育一個(gè)健康的寶寶，姜茜聯(lián)系北京大學(xué)醫(yī)院婦產(chǎn)科和中心實(shí)驗(yàn)室為患兒母親建立了產(chǎn)前診斷通道，2016年這位母親剖腹產(chǎn)下一健康男嬰，生后3小時(shí)排出胎便，體格檢查及新生兒超聲心動(dòng)檢查完全正常。

姜茜說(shuō)：“自從自己做了母親之后，看到那么小的孩子要承擔(dān)很大痛苦，心里會(huì)更加難受，希望盡所能把研究做的更深入，為更多的家庭找到發(fā)病原因?！?o:p>

據(jù)了解，姜茜在2012年回國(guó)后，陸續(xù)獲得北京市人才培養(yǎng)個(gè)人項(xiàng)目、北京市自然科學(xué)基金面上項(xiàng)目及、北京市科技新星等6項(xiàng)市級(jí)以上科研項(xiàng)目。在科研團(tuán)隊(duì)的不斷努力下，診斷了中國(guó)大陸例Mowat-Wilson syndrome患兒和Tricho-rhino-phalangeal syndrome II型患兒。同時(shí)，今年4月17日，拿到了“一種用于檢測(cè)先天性巨結(jié)腸及相關(guān)綜合征的致病/易感基因的探針組及試劑盒”國(guó)家發(fā)明專利證書(shū)，可以用于先天性巨結(jié)腸患者的致病基因檢測(cè)。

“一系列的成就都離不開(kāi)各級(jí)領(lǐng)導(dǎo)和專家的指導(dǎo)，以及團(tuán)隊(duì)成員的通力合作?！睂?duì)于青年醫(yī)生的成長(zhǎng)，姜茜表示，資源、平臺(tái)以及團(tuán)隊(duì)朝著同一個(gè)目標(biāo)不斷努力是非常重要的。當(dāng)代年輕人應(yīng)該時(shí)刻提醒自己學(xué)到的東西不能只停留在書(shū)本上，不能只裝在腦袋里，而應(yīng)該落實(shí)到行動(dòng)上，做到知行合一、以知促行、以行求知，正所謂“知者行之始，行者知之成”。

“為把先天性巨結(jié)腸疾病的相關(guān)知識(shí)傳遞給患者家長(zhǎng)，讓更多的人了解此疾病，姜茜團(tuán)隊(duì)在2016年創(chuàng)建了一個(gè)微信公眾號(hào)，旨在為今后降低出生缺陷做一點(diǎn)貢獻(xiàn)?！苯绫硎?，先天性巨結(jié)腸在亞洲比較高發(fā)，但很多家長(zhǎng)沒(méi)有意識(shí)到此病是由遺傳引起的，做先天性巨結(jié)腸的研究一方面是想找出基因的變異，另一方面主要是為家長(zhǎng)普及相關(guān)知識(shí)，幫助他們盡量去尋找先發(fā)患者病因，進(jìn)一步為家庭提供再生育的咨詢、再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的評(píng)估、遺傳咨詢等平臺(tái)。