近日,我國兒童遺傳性腎病疾病數據庫——“中國兒童遺傳性腎臟疾病數據庫”網站(www.ccgkdd.com.cn)15日正式上線,該網站將利用新媒體方式定期舉辦臨床-病理-基因等多學科討論會,并進行在線網絡直播,進一步推動全國兒童腎臟疾病基因診斷水平。
據了解,該網站由復旦大學附屬兒科醫(yī)院(國家兒童醫(yī)學中心)教授徐虹和上海市醫(yī)學會醫(yī)學遺傳學專業(yè)委員會主委馬端牽頭,聯合首都醫(yī)科大學附屬北京兒童醫(yī)院(國家兒童醫(yī)學中心)等全國多家兒童醫(yī)院共同設計開發(fā),由遺傳性腎臟病庫、腎臟病基因庫、病例檔案庫、治療方案庫等模塊構成。目前,平臺數據庫已收集新的遺傳性腎臟疾病425種、表型1465種,基因327個、相關變異1216條,登記病例45例。隨著網站上線開放,數據庫病例數將不斷增加。
上海市腎臟發(fā)育和兒童腎臟病研究中心主任、中國醫(yī)師協(xié)會兒科醫(yī)師分會腎臟專委會主任委員、復旦大學附屬兒科醫(yī)院教授徐虹教授表示,這一平臺整合了京滬等多地兒童專科醫(yī)院及三級甲等醫(yī)院兒科資源,收集兒童遺傳性腎臟疾病病例的臨床資料和基因變異數據,從而形成中國兒童群體遺傳性腎臟疾病數據庫。
“中國兒童遺傳性腎臟疾病數據庫”網站將為臨床醫(yī)生準確判斷患兒病情,實現兒童遺傳性腎病診斷提供大數據支持,同時也將推動不同疾病的表型譜和基因突變譜、探索新的致病基因和治療方案。
據透露,今后,該平臺還將推出“全國兒童尿毒癥致病基因研究助力計劃”,為來自全國病因不明或需進一步明確基因診斷的尿毒癥患兒及家系標本進行
基因檢測、數據解讀及數據登記錄入等,有效建立中國兒童尿毒癥臨床-分子遺傳學診斷體系。同時,還將通過生物信息學手段對登記病例二代測序原始數據進行整合、篩選和分析等,以擴展不同疾病的表型譜和基因突變譜、探索新的致病基因。