新型血液檢測給癌癥患者帶來福音

 識別非小細胞肺癌患者（NSCLC）的特定基因突變有助于臨床醫(yī)生選擇佳的治療方案。《The Journal of Molecular Diagnostics》雜志描述了一種新的血液檢測，可快速準確地識別與非小細胞肺癌相關(guān)的基因突變，能夠使臨床醫(yī)生做出早期地、個性化的治療選擇。
該方法的發(fā)明者之一，Biodesix公司的開發(fā)運營部副總裁Gary A． Pestano博士表示，這項研究至關(guān)重要，因為它證明了在無醫(yī)院診斷設(shè)備的環(huán)境下，可以通過血液來檢測可訴性突變（actionable mutations），并且從收集樣品到生成結(jié)果只需要72小時。

可訴性突變在腫瘤的發(fā)生和發(fā)展中起到重要的作用。靶向突變的治療方法可以改善預(yù)后，例如降低死亡風險或減輕疾病的嚴重程度。對于非小細胞肺癌，某些基因突變可用于識別患者是否對某種療法敏感或抵抗。例如，表皮生長因子受體（EGFR）突變可能使患者對EGFR酪氨酸激酶抑制劑藥物（如厄洛替尼或吉非替尼）產(chǎn)生敏感，而EGFR T790M突變的患者則對這些藥物更耐受些。ALK重排的患者對EGFR酪氨酸激酶抑制劑藥物不敏感，但是對其他靶向治療藥物敏感，如ceretinib。
Pestano博士說，“我們開發(fā)的新技術(shù)可以檢測到早期非小細胞肺癌患者的可訴性突變，從而提高臨床效應(yīng)?！?新技術(shù)采用了高靈敏度的基因突變檢測方法，基于將DNA分割成液滴來檢測血液中特定的循環(huán)腫瘤DNA突變和RNA變異。
研究人員在1600個樣本中進行測試。這些樣本中，10．5％具有EGFR敏感性，18．8％具有EGFR抵抗性，13．2％具有KRAS突變，2％具有EML4－ALK突變。研究發(fā)現(xiàn)，這種方法對每種突變的檢測靈敏度都高于80％，特異性為100％。在大多數(shù)情況下，血液檢測和組織活檢取得的結(jié)果相同。這種方法的另一個優(yōu)點是可以快速執(zhí)行：在抽血72小時后便可獲得94％的可用結(jié)果，而以組織為基礎(chǔ)的檢測可能需要幾個星期才能獲得結(jié)果。
除了為治療提供見解，這種方法或還有助于評估疾病的復(fù)發(fā)、耐藥性等。本文作者，Hestia Mellert博士說，這種方法能讓偏遠地區(qū)的醫(yī)生更加快速地獲取患者的信息。