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罕見病診斷不易治更難

文章來源:人民日?qǐng)?bào)發(fā)布日期:2017-04-14瀏覽次數(shù):910

  
 一名SH2D1A基因致病性變異攜帶者近日在上海生下一名健康女嬰。借助胚胎植入診斷技術(shù),女嬰的后代將告別發(fā)病率只有十萬分之一至五萬分之一的罕見病——噬血細(xì)胞綜合征。圖為醫(yī)護(hù)人員正抱著這名剛降生的女嬰。
  新華社記者 高 峰攝

  根據(jù)世界衛(wèi)生組織的定義,罕見病是指患病人數(shù)占總?cè)丝?.65‰—1‰的疾病,目前確認(rèn)的有7000多種,例如血友病、白化病、戈謝氏病、漸凍癥……近年來,我國(guó)對(duì)罕見病群體越來越重視,2016年12月,國(guó)務(wù)院把扶持“孤兒藥”納入到“十三五”深化醫(yī)改的重點(diǎn)任務(wù)。目前,罕見病患者在治療過程中普遍存在診治難、用藥難、用藥貴等問題。如何讓罕見病患者得到更好的治療?如何保障罕見病患者正常用藥?我們推出系列報(bào)道“走近罕見病群體”,希望得到更多人的關(guān)注。
  ——編 者
  誤診誤治知多少
  罕見病一般由基因突變引起,病理復(fù)雜。大部分罕見病患者診斷出病情至少需要跑3家大醫(yī)院,長(zhǎng)時(shí)間奔波,不僅延誤治療,而且浪費(fèi)金錢

  家住四川成都的張文是一位黑斑息肉綜合征患者。今年16歲的他,嘴巴四周長(zhǎng)了不少黑斑,面色枯黃,看起來十分憔悴。黑斑息肉綜合征是一種罕見病,以消化道出現(xiàn)錯(cuò)構(gòu)瘤性息肉為特征,發(fā)病率不到十萬分之一。
  “確診娃的病像是一次長(zhǎng)征。”張文的媽媽陳女士說,其實(shí)孩子在1歲左右就有患黑斑息肉綜合征的跡象。當(dāng)時(shí)她帶孩子在成都一家醫(yī)院檢查,醫(yī)生經(jīng)驗(yàn)有限,未能確診。陳女士不死心,又去北京一家兒童醫(yī)院就診,醫(yī)生說孩子太小,無法確診,建議等孩子長(zhǎng)大些再復(fù)查。
  張文3歲時(shí),身上出現(xiàn)黑斑。陳女士見了有些害怕,于是咨詢了很多專家,有的猜測(cè)是黑斑息肉綜合征,有的說是皮膚上的小毛病。當(dāng)時(shí)孩子還小,且身體沒有出現(xiàn)大問題,陳女士也就沒帶孩子繼續(xù)看病。
  2015年,張文身體越來越差。陳女士十分著急,帶著孩子先后跑了成都、北京不少大醫(yī)院,但還是不能確診。直到2016年1月,張文在北京一家三甲醫(yī)院做完基因檢測(cè)后,才確診為黑斑息肉綜合征。
  “像黑斑息肉綜合征這類罕見病,很多醫(yī)生了解不足,不能及時(shí)確診?!北本﹨f(xié)和醫(yī)學(xué)院基礎(chǔ)學(xué)院教授張宏冰分析,罕見病一般由基因突變引起,病理復(fù)雜,普通的檢查手段無法確診。目前,大部分罕見病患者診斷出病情至少需要跑3家大醫(yī)院,長(zhǎng)時(shí)間奔波,不僅延誤治療,而且浪費(fèi)金錢。
  “據(jù)世界衛(wèi)生組織統(tǒng)計(jì),已發(fā)現(xiàn)7000多種罕見病,其中有一部分在早期可以用藥物和其他手段進(jìn)行治療和調(diào)理,病情能夠得到控制?!睆埡瓯f,例如苯丙酮尿癥,如果嬰兒在確診后就進(jìn)行飲食調(diào)理,身體會(huì)正常發(fā)育,成年后智力也會(huì)正常,如果沒有被診斷出來,治療不及時(shí),孩子的身體和智力會(huì)停滯在幾歲的水平。
  黑蛋是生活在河南一個(gè)小山村的少年,從小皮膚黝黑,父母叫他“黑蛋”。因?yàn)樗錾鷷r(shí)就患有先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥。該病是一種罕見病,除了表現(xiàn)出皮膚黝黑的癥狀,還會(huì)影響孩子的生長(zhǎng)發(fā)育,比如男孩身體發(fā)育過早,成年之后個(gè)子很矮。
  黑蛋小時(shí)候肌肉發(fā)達(dá),力氣很大,是同齡孩子們眼中的“大哥”。父母覺得黑蛋身體過于強(qiáng)壯不正常,帶他去醫(yī)院檢查。醫(yī)生認(rèn)為黑蛋的病是由睪丸腫瘤引起的,建議手術(shù)切除。然而,睪丸切除后,黑蛋的病情并沒有好轉(zhuǎn),身高也終止在了1.3米。幾年之后,與同齡伙伴相比,黑蛋成了矮的“小弟”。
  “像黑蛋這樣被誤診的情況不少?!北本﹨f(xié)和醫(yī)院內(nèi)分泌科主任醫(yī)師伍學(xué)焱說,黑蛋剛開始發(fā)育時(shí),有不少腎上腺的組織掉到睪丸里,形成腫瘤。如果能早點(diǎn)確診為先天性腎上腺皮質(zhì)增生,給黑蛋服用正確的藥物,增生部分就會(huì)變小,腫瘤也能自動(dòng)化解。
  人才培養(yǎng)成短板
  我國(guó)罕見病醫(yī)學(xué)人才主要集中在北京、上海等少數(shù)大城市的大醫(yī)院,而且數(shù)量很少。醫(yī)學(xué)人才培養(yǎng)的重點(diǎn)放在常見病、多發(fā)病上,忽視了罕見病

  罕見病患者其實(shí)不罕見。復(fù)旦大學(xué)出生缺陷研究中心的數(shù)據(jù)顯示,2016年,我國(guó)罕見病群體約為1680萬人,其中能得到明確診斷的患者不足40%,平均確診時(shí)間超5年,確診費(fèi)用高達(dá)5萬元。
  “罕見病發(fā)病率低,普通醫(yī)生平時(shí)很少遇到,加上相關(guān)專業(yè)知識(shí)和臨床經(jīng)驗(yàn)不足,獨(dú)立確診病癥難度很大。”伍學(xué)焱說,他在看病過程中經(jīng)常遇到罕見病患者,其中大部分患者都輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院,后來到協(xié)和醫(yī)院?!搬t(yī)生遇到罕見病診斷不出來,就不知道正確的治療方向,盲目治療可能對(duì)病人產(chǎn)生不利影響。”
  張宏冰說,罕見病成為醫(yī)學(xué)面臨的大挑戰(zhàn)之一,醫(yī)學(xué)界對(duì)已知的數(shù)千種罕見病了解還很有限,對(duì)于未知的更是束手無策。大多數(shù)罕見病的檢測(cè)方法復(fù)雜,設(shè)備、試劑昂貴,一般只有大醫(yī)院才有條件進(jìn)行檢測(cè)。
  很多罕見病是先天性的,即孩子剛生下來很可能已患病。罕見病的特殊性加上兒童疾病診斷的復(fù)雜性,使得兒科罕見病的診治“難上加難”。
  解放軍總醫(yī)院兒童醫(yī)學(xué)中心主任鄒麗萍認(rèn)為,很多孩子發(fā)病,表面看是腎臟、肝臟、心臟的問題,實(shí)際是罕見病。復(fù)雜的病理和癥狀,讓兒童罕見病很難及時(shí)確診和治療?!叭绻芗皶r(shí)確診,可以把一些罕見病扼殺在萌芽中,孩子少受痛苦,家庭也不會(huì)陷入困境?!?
  罕見病難診治,根本原因在于相關(guān)專業(yè)醫(yī)學(xué)人才缺乏。目前,我國(guó)罕見病專業(yè)醫(yī)學(xué)人才主要集中在北京、上海等少數(shù)大城市的大醫(yī)院,而且數(shù)量很少。醫(yī)學(xué)人才培養(yǎng)的重點(diǎn)放在常見病、多發(fā)病上,忽視了罕見病。例如,臨床遺傳學(xué)診斷技術(shù)對(duì)于確診罕見病十分關(guān)鍵,歐美國(guó)家有受過專門培訓(xùn)的臨床遺傳學(xué)家與遺傳咨詢師對(duì)罕見病患者進(jìn)行遺傳咨詢,給出正確的臨床意見。但是,我國(guó)還沒有這兩種專業(yè)體系,經(jīng)常出現(xiàn)做遺傳學(xué)研究的人不懂臨床,做臨床的人不懂遺傳學(xué)技術(shù),更不懂臨床遺傳學(xué)。專家建議在綜合性大學(xué)和醫(yī)學(xué)院開設(shè)罕見病相關(guān)學(xué)科和專業(yè),保障罕見病醫(yī)學(xué)人才的供給。
  “給基層醫(yī)生培訓(xùn)和普及數(shù)千種罕見病,確實(shí)很難做到?!睆埡瓯ㄗh,在全國(guó)范圍內(nèi)針對(duì)罕見病進(jìn)行住院醫(yī)師規(guī)范化培訓(xùn),彌補(bǔ)學(xué)院教育的不足,讓更多醫(yī)生掌握罕見病知識(shí),提高診治能力,減少漏診和誤診。
  精確醫(yī)療是方向
  罕見病是人類好的疾病模型。把罕見病研究好了,普通病也就容易治療了。通過基因檢測(cè)、產(chǎn)期篩查等手段預(yù)防罕見病,花錢少、見效快、作用大

  今年2月28日是第十個(gè)“國(guó)際罕見病日”,主題是“讓研究帶來無限可能”,旨在引導(dǎo)人類識(shí)別未知疾病,增加對(duì)疾病的理解。罕見病的研究既能幫助醫(yī)生給予患者正確的診斷,向患者提供疾病信息,又能研發(fā)新療法甚至治愈方法,從而及早地對(duì)癥下藥、終結(jié)疾病。
  過去,只有極小部分罕見病可以被緩解和治愈。隨著生命科學(xué)的進(jìn)步,各種新療法層出不窮,如免疫療法和干細(xì)胞療法能治更多的罕見病。專家認(rèn)為,罕見病需診療,因?yàn)榧幢闶峭环N遺傳性疾病,也存在很多分型,意味著不同的治療和護(hù)理對(duì)策。未來,以基因治療、質(zhì)譜分析、信息分析等為基礎(chǔ)的醫(yī)療,可能是罕見病的主要治療模式。
  “罕見病是上天給人類好的疾病模型。把罕見病研究好,普通病也就容易治療了?!编u麗萍建議,國(guó)家應(yīng)加大力度支持罕見病的研究,包括基礎(chǔ)研究和臨床研究,激勵(lì)科研人員去探索?!拔覈?guó)人口總數(shù)龐大,罕見病雖然發(fā)病概率很小,但乘以大的基數(shù),病人數(shù)量都是幾萬甚至幾十萬,更有理由做好研究?!?
  鄒麗萍認(rèn)為,80%以上的罕見病是由基因缺陷所致,加強(qiáng)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)特別是基因科學(xué)的研究,對(duì)于認(rèn)識(shí)、診斷、治療罕見病十分關(guān)鍵。
  “人類對(duì)付罕見病的一個(gè)有效方法是預(yù)防為主,優(yōu)生優(yōu)育?!睆埡瓯f,發(fā)展基因檢測(cè)技術(shù),可以診斷嬰兒是否有罕見病基因突變。他介紹,現(xiàn)在基因檢測(cè)技術(shù)發(fā)展很快,每次檢測(cè)費(fèi)用幾千元?!耙獙?duì)罕見病高危群體進(jìn)行產(chǎn)前篩查,比如已經(jīng)出現(xiàn)罕見病的家族,如果有基因突變,醫(yī)生可以建議父母考慮引產(chǎn),避免患病的孩子出生?!睆埡瓯忉屨f,引產(chǎn)可能會(huì)涉及倫理問題,但是如果把孩子生下來,孩子患病受苦,家庭和社會(huì)都沒能力救治,也是倫理問題。“從國(guó)家和社會(huì)的角度看,通過基因檢測(cè)、產(chǎn)期篩查等手段預(yù)防罕見病,花錢少、見效快、作用大?!?
  張宏冰認(rèn)為,在一些偏遠(yuǎn)的地方,人們產(chǎn)前檢查、基因篩查的意識(shí)不夠,政府應(yīng)該采取一些政策鼓勵(lì)。他建議借鑒免費(fèi)接種疫苗的做法,減免有罕見病病史家庭做產(chǎn)前檢查和基因檢測(cè)的費(fèi)用。
  近日,我國(guó)首本以臨床實(shí)例為主的罕見病專著《可治性罕見病》正式發(fā)布。該書由上海市罕見病防治基金會(huì)聯(lián)合國(guó)內(nèi)各領(lǐng)域的相關(guān)專家編寫,共收錄117種可明確診斷、有治療方案的罕見疾病,涵蓋內(nèi)分泌與代謝、血液、呼吸、免疫、腎臟及風(fēng)濕、心血管等多個(gè)專業(yè),為廣大醫(yī)生診斷部分罕見病提供了重要參考。目前,有專家團(tuán)隊(duì)正在嘗試建立罕見病大數(shù)據(jù)庫,同時(shí)開發(fā)人工智能診斷系統(tǒng),將為醫(yī)生診斷罕見病提供新手段。
  ■鏈接
  怎么申請(qǐng)罕見病救助基金?

  目前,我國(guó)有中華慈善總會(huì)罕見病救助公益基金、瓷娃娃罕見病關(guān)愛基金等20個(gè)罕見病救助項(xiàng)目。符合條件的申請(qǐng)人(監(jiān)護(hù)人)持定點(diǎn)醫(yī)院專科主治醫(yī)師職稱以上的醫(yī)生出具的罕見病診斷證明書和醫(yī)療費(fèi)用預(yù)算說明書(加蓋醫(yī)院公章),到所在縣(市、區(qū))民政局進(jìn)行救助申請(qǐng),經(jīng)核實(shí)后,申請(qǐng)人持申請(qǐng)救助材料,到各縣(市、區(qū))紅十字會(huì),由當(dāng)?shù)丶t十字會(huì)對(duì)救助對(duì)象進(jìn)行核實(shí),提出具體審查意見,并報(bào)到省(市)紅十字會(huì),再由?。ㄊ校┘t十字會(huì)統(tǒng)一報(bào)送罕見病救助公益基金審核,審核通過即可獲得救助。