1例遺傳性球形紅細胞增多癥分析 B

 3討 論

該患者血象RBC、Hb顯著減低，網(wǎng)織紅細胞顯著減少，骨髓象中單純紅細胞系減少，而粒系、巨核細胞系正常，球形紅細 胞多見，考慮為球形紅細胞增多癥伴純紅細胞冉生障礙性貧血(PRCA)。PRCA臨床較少見，是一種以貧血、網(wǎng)織紅細胞顯 著減少、骨髓單純紅細胞系統(tǒng)造血障礙為特征的血液病。 PRCA可分為先天性PRCA和獲得性PRCA，后者又可分為一過性獲得性PRCA和持續(xù)性獲得性PRCA[1]。AmmuS等[2]提出PRCA的診斷標準：

(1)顯著的慢性正細胞正色素或大細胞 正色素性貧血，伴網(wǎng)織紅細胞減少或缺如。

(2)骨髓有核紅細胞顯著減少直至缺如，粒系、巨核細胞系正常。

(3)周圍血白細胞數(shù)和分類正常。

(4)血小板數(shù)正常，無出血現(xiàn)象。

(5)無髓外造血證據(jù)。該病例符合診斷標準。

 該疾病應與自身免疫性溶血性貧血所致繼發(fā)性球形紅細胞增多相鑒別。是常染色體顯性遺傳，臨床表現(xiàn)有貧血、溶血性黃疽、脾大和球形紅細胞增多。病程多為慢性貧血伴急性溶血發(fā)生。分子遺傳學主要包括錨蛋白及膜收縮蛋白異常[3]。自身免疫性溶血性貧血為后天獲得性疾病，是由于體內(nèi)產(chǎn)生與紅細胞自身抗原反應的自身抗體，并吸附于紅細胞表面，從而引起紅細胞破壞的一種溶血性疾病，Coomb's試驗結果陽性是診斷該病的重要依據(jù)。本例患者有HS陽性家族史且實驗室檢查 Coomb's試驗陰性，支持遺傳性球形紅細胞增多癥之診斷。該患者細小病毒B19(HPV B19)DNA測定陽性。約90%以上的成人可檢測到細小病毒抗體，病毒感染多發(fā)于40歲以內(nèi)，25%的感染者可無臨床癥狀，50%伴有皮疹，對潛在紅細胞缺陷患者，細小病毒B19可引起嚴重的再生障礙危象[4]。HPV B19以紅細胞表面P血型抗原糖苷脂(GP4)為受體，復制需處于分裂過程中的宿主細胞，因此紅系的前體細胞成為HPV B19的靶細胞，從而導致骨髓紅系造血的抑制[5]。有研究報遒，再生障礙危象發(fā)病機制中HPV B19是誘發(fā)再生障礙 危象常見的原因，尤其是患有溶血性疾病[6]。Tavil等[7]和 Carzavec等[8]分別報道l例遺傳性球形紅細胞增多癥患者由HPV B19誘導的再生障礙危象，但國內(nèi)罕有報道。一些患者 由于骨髓的代償功能，一般無貧血表現(xiàn)，僅有一些輕微的臨床癥狀（如乏力等）而未被診斷為遺傳性球形紅細胞增多癥，直到由環(huán)境因素（如感染等）誘發(fā)急性溶血及急性造血功能停滯才 被確診。應引起臨床重視，慢性溶血性疾病患者出現(xiàn)紅系增生低下時，應考慮再生障礙危象或純紅再生障礙危象的可能性。

參考文獻

[1]薛軍,謝曉克.自身免疫性溶m性貧血并發(fā)再障危象或純紅再障l例[J].臨床血液學雜志，2012,25(6)：748 749，

[2]Ammus SS，Yunis AA，蔡學杰，獲得性純紅細胞再生障礙性貧血[J]．國外醫(yī)學輸血及血液學分冊,1988，11(6)： 471-474．

[3] Bennett V，Healy j.Organizing the fluid membrane bil[x]ayer: diseases li[x]nked to spectrin and ankyrin[J].Trends MolMed:2008,14(1):28-36.
[4]邵惠訓．人類微小病毒B19感染的新進展[J].醫(yī)學綜 述，2011,17(20):.3063-3066.
[5]盧新天，溶血危象的病因?qū)W及發(fā)病機制[J].小兒急救醫(yī)．學，2003,10(5):273-274.
[6]王天有．急性造血功能停滯的研究進展[J]．小兒急救醫(yī) 學，2005,12(1):75-76.
[7] Tavil B,Ozdel S,Ozkasap S,et aL.Aplastic crisis induced by human parvovirus B19 infecrion as an initial presentation of hcrcditary spherocytosis [Jl. Inclian J Pediatr,2010:77(10):1191-1192.
[8] Carzavec D, Gaina P,Vasilj A,et alI AplZLSLiC crisis inducecl by human parvovirus B19 infection as an initial presentation of hereditary si)herocytosis[Jl. C,oll Anrrop01,2010,3-1(2):619-621.