科學(xué)家們用基因解釋了令人痛苦的但又無(wú)法診斷的一系列癥狀

美國(guó)國(guó)家衛(wèi)生研究生院（NIAID）的研究人員用基因解釋了一系列令人痛苦的，但又很難治愈的癥狀，包括惡心、頭暈、皮膚發(fā)紅、瘙癢、胃腸不適、慢性疼痛和骨關(guān)節(jié)問(wèn)題。有這些癥狀的患者的體內(nèi)類胰蛋白酶會(huì)升高，這種蛋白存在于血液中，并且和過(guò)敏反應(yīng)有關(guān)。美國(guó)國(guó)家過(guò)敏性疾病以及感染性疾病研究所的研究人員發(fā)現(xiàn)：“α類胰蛋白酶基因多拷貝可能會(huì)使血液中α類胰蛋白酶量增加，從而促進(jìn)了這類癥狀?！?
另外有研究表明，人群中4%-6%的血液中有高水平的類胰蛋白酶，雖然并不是所有人都會(huì)有這些癥狀，但是還是讓我們看到了一種可能即這類蛋白會(huì)導(dǎo)致我們這些癥狀。
美國(guó)國(guó)家衛(wèi)生研究院（NIAID）Anthony S. Fauci博士說(shuō)：“這項(xiàng)研究提示α類胰蛋白酶可能會(huì)影響很多人的健康情況，如果我們能夠找到其中的基因，對(duì)于我們對(duì)有這些癥狀的人的治療會(huì)有很大的好處。”
在此之前，NIAID的研究人員觀察到一些慢性的、有時(shí)讓人很煩惱的疾病和癥狀比如說(shuō)蕁麻疹、腸易激綜合癥等均和血液中高水平的類胰蛋白酶有關(guān)。還有一些自主神經(jīng)系統(tǒng)功能紊亂也與此相關(guān)，比如體位性心動(dòng)過(guò)速綜合癥，主要表現(xiàn)是站立時(shí)頭暈、視力模糊、心跳過(guò)速等。
近的一項(xiàng)研究展示了研究人員是如何證實(shí)基因是血液高水平類胰蛋白酶的原因。他們分析了來(lái)自35個(gè)家庭的96位有這些癥狀和41位沒(méi)有這些癥狀的人的基因，發(fā)現(xiàn)所有有這些癥狀的家庭的成員遺傳了類胰蛋白酶基因多拷貝。這個(gè)研究提示類胰蛋白酶基因多拷貝會(huì)促使免疫細(xì)胞產(chǎn)生類胰蛋白酶。而且基因異常程度與癥狀嚴(yán)重程度相關(guān)。
NIAID的Joshua Milner博士說(shuō)：“這些家庭長(zhǎng)期有這些癥狀，但是一直沒(méi)有一個(gè)明確的診斷，甚至很多人被告知這些都是因?yàn)樗麄兊摹熬裥睦怼鄙系膯?wèn)題，如果我們能夠想出一個(gè)辦法抑制住這類基因，降低血液中類胰蛋白酶的水平，則有可能緩解這些患者的相關(guān)癥狀。”
但是研究人員還表示，有許多人有這些類似癥狀，但他們的基因沒(méi)有異常，所以他們希望將來(lái)也能找到這部分人有這些癥狀的原因。另外我們還需要去弄明白血液中高水平的類胰蛋白酶是如何導(dǎo)致這些癥狀的。