為孕前和孕期婦女提供百種基因篩查,并可針對致病基因,阻斷遺傳病在家族中傳遞……日前,解放軍第202醫(yī)院建成的“醫(yī)療”實驗室,可通過基因檢測破譯人體“疾病密碼”,為罕見病患者帶來福音。
“醫(yī)療目前在國際上發(fā)展很快,它的大價值在于防治未病,通過基因測序?qū)崿F(xiàn)人們對重大疾病的‘未卜先知’。”該實驗室主任于月新告訴記者,作為國家衛(wèi)計委首批高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷臨床應(yīng)用試點實驗室,該實驗室可通過基因檢測幫助分析懷孕后孩子是否健康、是否存在重大遺傳病,并可通過植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù),阻斷遺傳病在家族中傳遞。
“隨著基因檢測技術(shù)發(fā)展,困擾人類的復(fù)雜疾病病因正在不斷揭開面紗?!睋?jù)介紹,該實驗室還能夠通過基因組技術(shù)和蛋白質(zhì)組技術(shù)對腫瘤基因進(jìn)行檢測,有助于腫瘤的早期發(fā)現(xiàn);并能對新生兒及胎兒遺傳缺陷、病原微生物感染等多種疾病進(jìn)行早期檢測、篩查。今年,他們計劃加大對罕見病的診斷治療,開展罕見病相關(guān)調(diào)研,成立罕見病患者關(guān)愛組織,竭力降低罕見病患兒的出生率。