國(guó)內(nèi)無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)臨床試驗(yàn)成功

由北京貝瑞和康生物技術(shù)有限公司和湖南湘雅醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心合作開展的“大規(guī)?；谛乱淮鷾y(cè)序技術(shù)的新型無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)臨床研究”已于2011年7月8日順利完成。該試驗(yàn)是國(guó)內(nèi)涵蓋21號(hào)（唐氏綜合征）、18號(hào)（愛德華氏綜合征）和13號(hào)（帕陶氏綜合征）三大染色體疾病的檢測(cè)，檢出率達(dá)到，同時(shí)陽(yáng)性預(yù)測(cè)準(zhǔn)確率高達(dá)，是目前國(guó)際上已公布的臨床試驗(yàn)結(jié)果中好的。階段性研究成果已經(jīng)陸續(xù)在去年11月份中國(guó)工程院醫(yī)院衛(wèi)生學(xué)部舉辦的“建立嚴(yán)重致愚、致殘、致死性遺傳病的診斷、產(chǎn)前診斷全國(guó)網(wǎng)絡(luò)研討會(huì)”、今年4月份衛(wèi)生部組織的全國(guó)產(chǎn)前診斷專家研討會(huì)和今年5月份的全國(guó)檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)學(xué)術(shù)會(huì)議上進(jìn)行了公布，獲得了行業(yè)內(nèi)各方專家的關(guān)注和支持。
　　該試驗(yàn)是按照國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)，基于新一代測(cè)序和生物信息學(xué)分析技術(shù)，利用貝瑞和康自主創(chuàng)新研發(fā)的無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)體系，對(duì)接近500例臨床樣本的母體外周血中游離DNA進(jìn)行高覆蓋度測(cè)序，對(duì)游離DNA中的胎兒DNA進(jìn)行分析并對(duì)其遺傳狀態(tài)做出判斷。該技術(shù)在未來有望取代傳統(tǒng)侵入性診斷方法，有效規(guī)避傳統(tǒng)方法帶來的感染和流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，可以極大的降低孕婦及其家屬的心理負(fù)擔(dān)。并且其自動(dòng)化、高通量、檢測(cè)周期短，避免了人為操作失誤，代表了當(dāng)前防治先天性缺陷兒出生的產(chǎn)前診斷技術(shù)的新發(fā)展方向。

　　“我們一直致力于尋找無(wú)風(fēng)險(xiǎn)、通量大、可以全國(guó)大規(guī)模普及的先天性染色體疾病的產(chǎn)前診斷方法。目前高通量測(cè)序技術(shù)檢測(cè)母體血漿中胎兒DNA的產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)臨床試驗(yàn)獲得的成果我認(rèn)為是有理論基礎(chǔ)的，要加強(qiáng)研究，盡早在臨床上應(yīng)用。”中國(guó)工程院院士，中南大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室夏家輝院士表示。

　　北京貝瑞和康總經(jīng)理，國(guó)際上新一代測(cè)序技術(shù)先驅(qū)之一，基于新一代測(cè)序技術(shù)進(jìn)行無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)的倡導(dǎo)者周代星博士表示：“雖然從一開始我們就對(duì)無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)臨床試驗(yàn)結(jié)果抱有很大的信心，但是終取得的結(jié)果還是讓我驚訝。這一結(jié)果是目前國(guó)際上同類臨床試驗(yàn)中為全面的，表明我們貝瑞和康的無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)在研發(fā)和應(yīng)用上已處于國(guó)際先進(jìn)水平。”

　　湖南中國(guó)遺傳醫(yī)學(xué)中心主任，湘雅醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心主任鄔玲仟教授談到：“這次與貝瑞和康合作完成的臨床試驗(yàn)結(jié)果令人鼓舞，表明了我國(guó)科學(xué)家在產(chǎn)前診斷臨床應(yīng)用領(lǐng)域已經(jīng)達(dá)到國(guó)際領(lǐng)先水平，我們相信該技術(shù)的后期大規(guī)模臨床應(yīng)用一定會(huì)為我國(guó)出生缺陷兒的產(chǎn)前檢測(cè)做出極大貢獻(xiàn)。”

　　北京貝瑞和康生物技術(shù)有限公司（Beijing Berry Genomics Co.， Ltd.）

　　北京貝瑞和康生物技術(shù)有限公司致力于新一代DNA測(cè)序技術(shù)在重大疾病產(chǎn)前檢測(cè)領(lǐng)域的應(yīng)用，通過與中南大學(xué)湘雅醫(yī)院等單位幾年的共同研發(fā)，成功建立了新一代“無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)”技術(shù)平臺(tái)。公司的創(chuàng)始人是近年來在國(guó)際上迅猛發(fā)展的新一代測(cè)序技術(shù)的先驅(qū)之一，并首先在國(guó)際上提出基于新一代測(cè)序的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)。公司的管理團(tuán)隊(duì)有著十幾年的全球DNA測(cè)序分析領(lǐng)域行業(yè)經(jīng)驗(yàn)，多年來為國(guó)內(nèi)、國(guó)際科研和醫(yī)學(xué)領(lǐng)域客戶提供大量完善、專業(yè)、優(yōu)質(zhì)的系統(tǒng)解決方案和服務(wù)。貝瑞和康的高科技研發(fā)與管理能力是支持公司成長(zhǎng)的源動(dòng)力。

　　產(chǎn)前檢測(cè)防治出生缺陷的重要意義

　　我國(guó)為出生缺陷的高發(fā)國(guó)，在每年約2000萬(wàn)的新生兒中，先天性致愚致殘缺陷兒占每年出生人口總數(shù)的4%-6%，總數(shù)高達(dá)120萬(wàn)，占全世界每年500多萬(wàn)出生缺陷兒童的五分之一。我國(guó)政府每年支付82億元左右的經(jīng)費(fèi)用于唐氏綜合征患兒的醫(yī)療和社會(huì)救濟(jì)，存活下來的出生缺陷兒多為終生殘疾或智力障礙，無(wú)法治愈，由此給社會(huì)造成了嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，對(duì)家庭造成的心理負(fù)擔(dān)和精神痛苦更是無(wú)法用金錢來衡量。每對(duì)夫妻都有生育染色體疾病患兒的風(fēng)險(xiǎn)。其發(fā)生具有偶然性、隨機(jī)性，事前毫無(wú)征兆，沒有家族史和明確的毒物接觸史，發(fā)病率隨孕婦年齡的增高而升高。目前沒有治療染色體疾病的有效手段。



2011年07月25日