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新研究提示 自閉癥腦前部的活動(dòng)與遺傳學(xué)有關(guān)

文章來(lái)源:前沿醫(yī)學(xué)資訊網(wǎng)發(fā)布日期:2010-12-27瀏覽次數(shù):59550

項(xiàng)新的研究提示,在自閉癥患者中常??吹降恼Z(yǔ)言和認(rèn)知困難可能有部分是由腦額葉中的過(guò)度連接造成的,該研究指出,一個(gè)叫做CNTNAP2的基因與腦前部神經(jīng)元之間的連接有關(guān)。

如果攜帶不同版本的CNTNAP2基因總被發(fā)現(xiàn)是語(yǔ)言困難的一個(gè)預(yù)測(cè)因子的話,那么該發(fā)現(xiàn)可能會(huì)幫助研究人員設(shè)計(jì)特定的治療計(jì)劃,以協(xié)助腦子在早期就朝著一個(gè)較為正常的發(fā)育道路方向發(fā)展。 研究人員甚至有可能可以通過(guò)檢測(cè)病人在治療前后的神經(jīng)元的聯(lián)通性,來(lái)檢查并觀察特異性的治療是否真的改變了腦功能。 重要的是要注意到,在本研究中所發(fā)現(xiàn)的額葉聯(lián)通性的模式是正?;蜃儺愖V的一部分。 因此,僅僅攜帶該風(fēng)險(xiǎn)基因并不足以被診斷患有自閉癥或智力喪失。 自閉癥和其它復(fù)雜的神經(jīng)發(fā)育性疾病可能是由許多基因的組合所引起的,所以,盡管這一特別的危險(xiǎn)版本的CNTNAP2基因會(huì)指示腦子形成更多的額葉聯(lián)系,但要引起整個(gè)的病癥需要有許多其他基因的參與。

Ashley Scott-Van Zealand及其同事通過(guò)對(duì)一組兒童的腦部進(jìn)行掃描而查明了因2種變異體的CNTNAP2基因所引起的腦中聯(lián)通性和功能上的差別,其中一種變異體會(huì)帶來(lái)自閉癥的風(fēng)險(xiǎn)。 CNTNAP2是在發(fā)育時(shí)在腦的額葉和顳葉中正常表達(dá)的基因,額葉和顳葉是人們已知的參與語(yǔ)言和學(xué)習(xí)的區(qū)域。 對(duì)攜帶風(fēng)險(xiǎn)基因的兒童的腦掃描披露了一個(gè)脫節(jié)的腦子,這意味著這些腦子中的額葉與腦子的其它部位沒(méi)有發(fā)生恰當(dāng)?shù)倪B接,并在額葉之中有著過(guò)度的連接。 結(jié)果,額葉“自我交談”的程度多于和腦部其它區(qū)域之間的交談,并且額葉缺乏其與腦后部的較長(zhǎng)距離的連接。該研究團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn),這一額葉腦聯(lián)通性增加的模式與CNTNAP2基因的DNA序列差異有聯(lián)系。 另外一個(gè)與這一基因有關(guān)的有趣發(fā)現(xiàn)是其在左腦和右腦之間的聯(lián)通性上的差異,這種差異取決于試驗(yàn)參與者所攜帶的CNTNAP2基因版本。 左側(cè)腦常常與說(shuō)話和理解等語(yǔ)言功能有關(guān)。在攜帶非風(fēng)險(xiǎn)版本CNTNAP2基因的孩子中,Scott-Van Zealand及其同事發(fā)現(xiàn),額葉腦區(qū)會(huì)優(yōu)先與左側(cè)腦子連接;而在那些攜帶有風(fēng)險(xiǎn)版本CNTNAP2基因的孩子中,額葉與右側(cè)和左側(cè)腦子都有連接。