基因診斷遺傳性神經(jīng)退行性疾病研究獲得新發(fā)展

　　神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病是一類致殘率、致死率高的疾病，給患者及其家庭帶來了痛苦，給社會(huì)帶來了責(zé)任。由于其可遺傳性，使得每位患者的診斷和治療不僅僅是與患者相關(guān)，也與患者所在的家族息息相關(guān)，每位患者的痛苦牽涉到整個(gè)家族的痛苦。因此，神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病的正確診斷是至關(guān)重要的。20年前，憑臨床癥狀、體征、一般輔助檢查做出臨床診斷，鑒于神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病的臨床異質(zhì)性和遺傳異質(zhì)性，僅跟據(jù)臨床癥狀、體征和一般輔助檢查做出的臨床診斷準(zhǔn)確性欠佳，迫切需要能正確診斷這些神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病的“金標(biāo)準(zhǔn)”———基因診斷。上世紀(jì)90年代始，以唐北沙教授為首的團(tuán)隊(duì)為了開展神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病基因診斷做了大量的研究工作，收集并建立了臨床病例資料庫和DNA樣本庫，熟練掌握了實(shí)時(shí)熒光定量PCR、變性高效液相色譜、DNA測(cè)序等基因診斷技術(shù)，結(jié)合國內(nèi)實(shí)際情況提出了神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病基因診斷和分子分型流程，在國內(nèi)率先做出并建立了遺傳性共濟(jì)失調(diào)、遺傳性痙攣性截癱、腓骨肌萎縮癥等30余種遺傳性神經(jīng)退行性疾病基因診斷和分子分型的技術(shù)平臺(tái)，先后完成了近2000例神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病家系的基因診斷（包括產(chǎn)前診斷），發(fā)現(xiàn)了40余種世界首報(bào)、新的致病突變，為遺傳性神經(jīng)退行性疾病的診斷和治療提供了理論依據(jù)。

　　唐北沙教授作為中南大學(xué)湘雅醫(yī)院神經(jīng)病學(xué)國家重點(diǎn)學(xué)科和精品課程的學(xué)術(shù)帶頭人，在帕金森病、老年性癡呆、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、遺傳性共濟(jì)失調(diào)、遺傳性痙攣性截癱、腓骨肌萎縮癥、癲癇等神經(jīng)退行性疾病和遺傳病的臨床、分子分型和分子診斷、基因診斷、基因定位克隆、基因功能和基因治療方面做出了積極貢獻(xiàn)，成為衛(wèi)生部有突出貢獻(xiàn)的中青年專家。

　　唐北沙教授作為主要骨干參與中國本土上克隆的個(gè)致病基因———“人類神經(jīng)性高頻性耳聾致病基因———GJB3基因”的工作，此項(xiàng)目一舉獲得國家自然科學(xué)獎(jiǎng)二等獎(jiǎng)一項(xiàng)，長(zhǎng)江學(xué)者成就獎(jiǎng)一等獎(jiǎng)一項(xiàng)。同時(shí)，唐北沙教授負(fù)責(zé)定位和克隆了腓骨肌萎縮癥2L型的致病基因———HSP22基因，及定位了家族性良性嬰兒驚厥、遺傳性脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)、遺傳性痙攣性截癱的致病基因新位點(diǎn)，具有原創(chuàng)性貢獻(xiàn)。近年來，唐北沙教授經(jīng)過多年的臨床經(jīng)驗(yàn)，在國際上提出帕金森病發(fā)病機(jī)制的新理論———“帕金森病雙基因遺傳理論學(xué)說”，并在國內(nèi)建立了帕金森病基因診斷和分子分型的技術(shù)平臺(tái)，為帕金森病的診斷和治療提供了新的治療途徑。同時(shí)，在國內(nèi)建立了老年性癡呆、癲癇相關(guān)基因診斷和分子分型的技術(shù)平臺(tái)，將帕金森病、老年性癡呆、癲癇的診斷提升到分子水平。

【編 輯:侯 婷】