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中國(guó)新發(fā)現(xiàn)遺傳性視神經(jīng)病變發(fā)病危險(xiǎn)因素

文章來源：發(fā)布日期：2009-02-04瀏覽次數(shù)：68621

　　日前，中山大學(xué)中山眼科中心張清炯課題組與中國(guó)科學(xué)院昆明動(dòng)物所姚永剛課題組聯(lián)合發(fā)現(xiàn)特定線粒體DNA（mtDNA）對(duì)Leber遺傳性視神經(jīng)病變（簡(jiǎn)稱LHON）發(fā)病有重要影響。這是目前東亞人群LHON和線粒體遺傳背景之間關(guān)系的系統(tǒng)性研究。
 
　　課題組首先對(duì)1369個(gè)LHON家系進(jìn)行了篩選，然后對(duì)175個(gè)有詳細(xì)家系資料的家系進(jìn)行了系統(tǒng)分析。通過分析每個(gè)家系特定線粒體DNA不同區(qū)域變異類型，發(fā)現(xiàn)線粒體單倍型類群與LHON的發(fā)病率密切相關(guān)。研究發(fā)現(xiàn)，線粒體單倍型類群M7b1’2顯著增加LHON的發(fā)病率，而單倍型類群M8a顯著降低發(fā)病率。

　　這項(xiàng)研究成果揭示了LHON發(fā)病的相關(guān)危險(xiǎn)因素，為進(jìn)一步闡明LHON復(fù)雜的發(fā)病機(jī)制等后續(xù)研究提供了思路和基礎(chǔ)，同時(shí)對(duì)LHON發(fā)病的早期干預(yù)提供了重要線索。研究結(jié)果發(fā)表在生命科學(xué)領(lǐng)域國(guó)際雜志《美國(guó)人類遺傳學(xué)雜志》上。

   　 Leber遺傳性視神經(jīng)病變主要為男性發(fā)病，女性為遺傳基因攜帶和傳遞者，但本身發(fā)病較少，屬于典型的線粒體遺傳疾病，也是遺傳性視神經(jīng)病變的常見類型。

【編 輯:侯 婷】