紅斑狼瘡致病基因被發(fā)現(xiàn)

來自英國倫敦帝國學院、美國和瑞典的一些研究所的科學家已經(jīng)識別出與紅斑狼瘡（Lupus；一種破壞性的自身免疫疾病）相關的一些基因，通過一項國際性的研究工作，總共采集的樣本超過3000位女性，研究者發(fā)現(xiàn)紅斑狼瘡（系統(tǒng)性紅斑狼瘡；systemic lupuserythematosus；SLE）與一些基因存在相關性。此項研究成果刊登在了1月20日《Nature Genetics》雜志的網(wǎng)站上。

    紅斑狼瘡是一個非常復雜的病癥，主要危害女性健康，頻繁地引發(fā)皮疹（skinrash）、關節(jié)痛（jointpains）和倦?。╩alaise），有時也會引起腎臟和其他內(nèi)部器官的炎癥反應。

    科學家發(fā)現(xiàn)的與紅斑狼瘡密切相關的基因有3個：ITGAM,PXK和KIAA1542?；騅IAA1542上的一個突變與紅斑狼瘡密切相關，但是該基因的功能尚不清楚。ITGAM基因指導編碼的是補體系統(tǒng)（complementsystem）的一個分子。補體系統(tǒng)是機體免疫應答的重要組成部分。補體是存在于血液中的一系列蛋白，它們可以與細菌和其他病原體的表面結合，從而引導免疫系統(tǒng)對它們的攻擊。

    基因ITGAM的突變與紅斑狼瘡關系密切，這表明補體和抗體與免疫細胞的異常結合在此疾病中占據(jù)著重要的地位。研究表明，在紅斑狼瘡患者的血液中，補體的水平比較低。研究者尚未揭示基因PXK和KIAA1542的功能，對它們的發(fā)現(xiàn)也出乎研究者的意料，這為新的治療手段的開發(fā)提供了線索。其他一些基因，例如LYN和BLK，似乎也與紅斑狼瘡相關。這些基因影響B(tài)細胞的功能，而B細胞在抗體合成中起著關鍵性的作用。自身抗體（autoantibodies）對機體自身蛋白的攻擊，導致了機體內(nèi)的嚴重損傷。

    倫敦帝國學院Timothy Vyse教授介紹說：“紅斑狼瘡是一個非常復雜的疾病，很難診斷。它會引起患者產(chǎn)生許多難以預料的病癥，給患者的生活造成了很大障礙。當前，我們對紅斑狼瘡的治療主要是通過抑制免疫系統(tǒng)。但我們只有對免疫系統(tǒng)的發(fā)病機制研究清楚，才能設計出更好的治療手段。此項研究可以說是揭開該疾病機制的里程碑。”