目前，中國的不孕不育率超過16%，患者人數(shù)接近5000萬。而解決出生障礙的佳方式是輔助生殖技術(shù)，即我們通常講的試管嬰兒。但是，目前我國輔助生殖滲透率還比較低，基本上不到8%。這一方面是傳統(tǒng)觀念的問題，而更大的原因則在于傳統(tǒng)助孕技術(shù)的問題——成功率低，且存在著一系列風(fēng)險(xiǎn)，如較大的胚胎數(shù)量和可能出現(xiàn)的多胎妊娠，往往會(huì)導(dǎo)致嬰兒或母親出現(xiàn)一些健康問題。
面對(duì)全球試管嬰兒活產(chǎn)率不足30%的客觀現(xiàn)實(shí)，如何提高試管嬰兒活產(chǎn)率和降低出生缺陷就成了臨床上亟待解決的問題。據(jù)《細(xì)胞研究》（Cell Research）期刊發(fā)布的新研究成果顯示，由中國科學(xué)院北京基因組研究所（國家生物信息中心）聯(lián)合中國多家醫(yī)院和高校，共同研發(fā)的新一代試管嬰兒技術(shù)——使用表觀遺傳信息（即DNA甲基化指標(biāo)）來優(yōu)選胚胎的方法（PIMS），使試管嬰兒技術(shù)活產(chǎn)率達(dá)到72%，比傳統(tǒng)方法提高了一倍多。
關(guān)于PIMS的升級(jí)應(yīng)用
PIMS是一種全新的、基于表觀遺傳學(xué)進(jìn)行胚胎植入前篩選的技術(shù)，全稱為胚胎植入前甲基化篩查技術(shù)（Pre-Implantation Methylation Screening)。
較于市場(chǎng)已有的輔助生殖技術(shù)，PIMS技術(shù)具有更大的優(yōu)勢(shì)。首先，作為全球的新一代輔助生殖技術(shù)，PIMS技術(shù)能夠大幅提升輔助生殖出生效率；其次，PIMS技術(shù)覆蓋人群更廣，尤其PIMS技術(shù)+人工智能，可以篩選出甲基化水平較高的胚胎，以增加胚胎移植的成功率，減少不良后果的發(fā)生，從而達(dá)到更加自然優(yōu)生的效果。因?yàn)椤癙IMS涉及的DNA甲基化是胞嘧啶上的甲基化修飾，對(duì)基因的表達(dá)起‘開關(guān)’作用?！睋?jù)研究中心相關(guān)負(fù)責(zé)人介紹，DNA甲基化狀態(tài)的正確與否決定了嬰兒能否順利出生及健康成長(zhǎng)。
此次研究人員在多個(gè)中心開展了一項(xiàng)多中心、隨機(jī)、對(duì)照臨床研究，涉及182個(gè)家庭的800個(gè)胚胎。實(shí)驗(yàn)結(jié)果表明，使用PIMS技術(shù)篩選出的甲基化水平優(yōu)良的胚胎（DNA甲基化水平在0.25~0.27之間的胚胎），其臨床檢驗(yàn)的活產(chǎn)率高達(dá)72%；更能有效篩查各種各種遺傳學(xué)疾病。比如，唐氏綜合征是較為常見的出生缺陷，PIMS可以篩查唐氏綜合征等遺傳學(xué)疾?。挥∮浕蚣膊≡谠嚬軏雰褐谐霈F(xiàn)的比例較高，是唐氏綜合征的3倍以上，但傳統(tǒng)方法無法檢測(cè)，而PIMS則可以篩查印記基因疾病等表觀遺傳疾病，大大降低出生缺陷的比例。
國家政策支持輔助生殖
為鼓勵(lì)生育，國家出臺(tái)了一系列利好輔助生殖產(chǎn)業(yè)發(fā)展的政策。
2021年8月，國家醫(yī)保局發(fā)布政策，輔助生殖全周期的降調(diào)節(jié)藥物、促排卵藥物、誘發(fā)排卵藥物及黃體支持藥物醫(yī)保均有覆蓋。促排卵等藥物納入醫(yī)保，意味著接受ART夫婦的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)將減輕超過1/3，有助于提升輔助生殖滲透率。
2022年8月，國家衛(wèi)健委等17部門印發(fā)《關(guān)于進(jìn)一步完善和落實(shí)積極生育支持措施的指導(dǎo)意見》提出，逐步將適宜的分娩鎮(zhèn)痛和輔助生殖技術(shù)項(xiàng)目按程序納入基金支付范圍。這也是國家衛(wèi)健委明確將輔助生殖技術(shù)項(xiàng)目按程序納入醫(yī)?；鹬Ц斗秶?。
2023年2月，國家醫(yī)保局在官網(wǎng)表示，將逐步把適宜的分娩鎮(zhèn)痛和輔助生殖技術(shù)項(xiàng)目納入醫(yī)保基金支付范圍，并鼓勵(lì)中醫(yī)醫(yī)院開設(shè)優(yōu)生優(yōu)育門診，提供不孕不育診療服務(wù)。
除了國家層面之外，各地市也對(duì)輔助生殖技術(shù)出臺(tái)鼓勵(lì)政策。2023年3月，浙江麗水市衛(wèi)生健康委員會(huì)制訂《麗水市輔助生殖技術(shù)治療費(fèi)用補(bǔ)助辦法(試行)》(征求意見稿)，對(duì)符合條件的麗水市戶籍家庭接受輔助生殖技術(shù)治療所需費(fèi)用自費(fèi)部分(含個(gè)人賬戶)，擬按累計(jì)高1萬元給予補(bǔ)助。
目前，業(yè)內(nèi)專家對(duì)PIMS技術(shù)進(jìn)行評(píng)估并預(yù)測(cè)，其推廣將有助于中國每年多生10萬以上嬰兒、減少近萬出生缺陷，并節(jié)約臨床費(fèi)用數(shù)百億元。這項(xiàng)技術(shù)的成功研發(fā)，將為中國輔助生殖領(lǐng)域的發(fā)展注入新的活力，也將讓更多的家庭從中受益；同時(shí)，有助于緩解我國因人口減少帶來的重重壓力。
該技術(shù)使生殖醫(yī)學(xué)進(jìn)入表觀遺傳時(shí)代，這是中國科學(xué)家們?cè)诨驅(qū)W領(lǐng)域做出的又一重大突破，對(duì)于全球生殖醫(yī)學(xué)的發(fā)展具有重要意義，有望使我國在輔助生殖領(lǐng)域處于國際“領(lǐng)跑地位”。
