基因療法治愈常見遺傳病

北京3月2日電 （記者 聶翠蓉）法國研究人員在2日出版的《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》上發(fā)表論文稱，他們利用基因療法成功治愈身患鐮狀細(xì)胞貧血的15歲男孩，該療法在其他7位患者身上也顯示出驚人療效。這是基因療法用于治療常見遺傳病。
基因療法概念已經(jīng)提出30年，首要目標(biāo)是用來治療極罕見疾病。2012年，基因藥物Glubera獲得上市許可，可治療嚴(yán)重威脅生命的胰腺炎，次被判斷為“對人類臨床使用安全有效”；2016年，另一種治療兒童嚴(yán)重免疫性失調(diào)的基因藥物獲準(zhǔn)商業(yè)應(yīng)用。
全世界鐮狀細(xì)胞貧血患者達(dá)數(shù)百萬之多，僅美國就有10萬人深受其苦。該病因患者體內(nèi)負(fù)責(zé)β珠蛋白合成的基因發(fā)生變異，造成血紅蛋白不能正常完成運(yùn)氧功能，而是堆積起來，使得紅細(xì)胞扭曲成鐮狀并將全身血管堵塞。目前常用輸血療法可清除讓人疼痛難忍的血塊和預(yù)防再次堵塞。骨髓移植也能治療該病，但只有10%病患能找到匹配捐獻(xiàn)者。
這次研究中，巴黎內(nèi)克爾兒童醫(yī)院瑪麗娜·卡瓦扎納帶領(lǐng)的研究團(tuán)隊(duì)證明，基因療法或可用來治療所有鐮狀細(xì)胞貧血患者。他們在被治愈男孩13歲時(shí)取出其骨髓干細(xì)胞，向干細(xì)胞中嵌入能編碼β珠蛋白的基因片段，β珠蛋白能干擾錯(cuò)誤蛋白形成，從而阻止其在血管內(nèi)堆積。當(dāng)將經(jīng)過基因處理的干細(xì)胞重新輸回男孩體內(nèi)3個(gè)月后，大量功能正常的血紅蛋白開始形成。兩年來，他已經(jīng)停止之前所有常規(guī)治療，因血管堵塞造成的疼痛狀況也基本緩解，阿片類止痛藥也停止服用。所有血檢結(jié)果表明，該男孩已被成功治愈，另7名患者也在同期治療中顯示出驚人效果。
新研究顯示出治療常見性疾病的潛力，一旦大規(guī)模臨床試驗(yàn)獲得成功，其應(yīng)用領(lǐng)域?qū)⒋蟠笸貙挕?
總編輯圈點(diǎn)
早在幾十年前，基因療法就被認(rèn)為能治愈包括癌癥和囊腫型纖維化等幾乎所有疾病，但直到近幾年，才開始一點(diǎn)點(diǎn)“兌現(xiàn)承諾”。但他們都是針對罕見性病變研發(fā)的，只有少數(shù)罕見病患者從中受益。卡瓦扎納團(tuán)隊(duì)的新研究意味著，基因療法成為治愈常見遺傳性疾病的主流手段，也并非遙不可及的夢想。