基因檢測市場發(fā)展綜述

一、市場現(xiàn)實需求 根據(jù)衛(wèi)生部發(fā)布的《中國出生缺陷防治報告（2012）》，中國為出生缺陷的高發(fā)國，在每年約1600萬的新生兒中，先天性致愚致殘缺陷兒童總數(shù)高達90萬。
僅唐氏綜合征一項，中國各地政府每年就要支付82億元左右的經(jīng)費，用于患兒的醫(yī)療和社會救濟，存活下來的出生缺陷兒童多為終生殘疾或智力障礙，給社會造成了嚴重的經(jīng)濟負擔(dān)。對于普通家庭而言，所造成的心理負擔(dān)和精神痛苦更是無法用金錢來衡量。
根據(jù)華大基因、貝瑞和康提供的數(shù)據(jù)，從2011年至2013年5月，兩家機構(gòu)在國內(nèi)進行的總樣本數(shù)超過20萬的臨床檢測中，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測的準確率的確達到了99%以上，遠高于傳統(tǒng)血清或B超等唐氏綜合征產(chǎn)前檢測技術(shù)的60%-81%。
社會對降低出生缺陷的剛性需求，帶來了不小的市場空間。
二、市場容量分析 安吉麗娜·朱莉通過基因檢測，發(fā)現(xiàn)自己攜帶易感乳腺瘤基因，而提前進行了預(yù)防性治療。蘋果公司創(chuàng)始人史蒂夫·喬布斯患癌時，也曾接受過全基因測序。近年來，人們對基因檢測越來越不陌生。
在我國，更因為無創(chuàng)產(chǎn)前篩查高通量測序這一項目讓基因檢測也被人們廣為熟知。數(shù)據(jù)顯示，近三年來我國共有20萬孕婦接受產(chǎn)前基因檢測，市場規(guī)模約為10億元。業(yè)內(nèi)預(yù)計，如果無創(chuàng)產(chǎn)檢針對30歲以上孕婦實現(xiàn)滲透，將為該行業(yè)帶來76億元市場容量；若針對全部孕婦實現(xiàn)50%滲透率，那么將帶來140億元市場容量。有人粗略估計，基因檢測的中國市場規(guī)模未來將超過千億元。
三、市場價格行情 國內(nèi)基因檢測飛速發(fā)展，目前也有很多基因檢測公司可提供各種基因體檢項目，包括腫瘤在內(nèi)的疾病易感基因套餐也層出不窮。然而，目前大部分基因檢測項目都沒有統(tǒng)一的規(guī)范要求和收費標準，市場的價格較為混亂。
在百度上搜索關(guān)鍵詞“基因檢測”，能看到多家鑒定所、醫(yī)療機構(gòu)、體檢中心都聲稱可以提供基因檢測套餐項目，內(nèi)容覆蓋腫瘤、高血壓、糖尿病等，價格也從千元到萬元不等。
如一家名為“佰美基因”的網(wǎng)站上公布的腫瘤風(fēng)險預(yù)警基因檢測項目收費要8800元，個人遺傳健康風(fēng)險基因檢測收費更要26800元。而調(diào)查深圳華大基因位于大梅沙的優(yōu)康門診部，工作人員表示遺傳性乳腺癌和卵巢癌等疾病的相關(guān)基因檢測服務(wù)，收費為5000-6000元不等。
在國外，做包括心血管疾病、腫瘤在內(nèi)的全科全基因段檢測收費在7000-10000美元，而在國內(nèi)，檢測60項以上的基因收費就要4萬-10萬元。
四、消費市場現(xiàn)狀 作為避免出生缺陷、預(yù)測疾病、輔助治療的有效手段，隨著測序成本的迅速下降，基因檢測已開始進入普通消費者的視野。多家主流基因公司現(xiàn)已陸續(xù)推出包括輔助生殖、孕婦產(chǎn)前、新生兒檢測、單基因病檢測、腫瘤個體化治療、遺傳性腫瘤預(yù)測、腫瘤早期篩查等檢測項目，市場規(guī)模預(yù)計可達到千億級。
為明晰基因檢測消費市場的現(xiàn)狀，歷時一個月進行了小范圍調(diào)研，受訪對象包括普通消費者、專業(yè)消費者、醫(yī)院、投資機構(gòu)和基因公司。
調(diào)研發(fā)現(xiàn)，基因檢測消費市場存在剛需產(chǎn)品數(shù)量少、大眾普及程度低、受制于醫(yī)療機構(gòu)、尚未進入公立醫(yī)院結(jié)算體系以及定價不一的現(xiàn)狀。
有哪些是剛需產(chǎn)品？ 截至2014年，中國主流基因測序公司的人類醫(yī)學(xué)產(chǎn)品大類包括，輔助生殖、孕婦產(chǎn)前、新生兒檢測、單基因病檢測、腫瘤個體化治療、遺傳性腫瘤預(yù)測、腫瘤早期篩查等。
產(chǎn)品大類中則包括諸多細分項目，如單基因病檢測可按疾病種類分為心臟系統(tǒng)檢測、神經(jīng)系統(tǒng)檢測等；腫瘤個體化治療可分為個體化用藥檢測、化療用藥指導(dǎo)檢測、基因多態(tài)性檢測、基因突變檢測等；遺傳性腫瘤按疾病種類分為肺癌、乳腺癌等十幾種與遺傳相關(guān)的腫瘤檢測。
調(diào)研顯示，輔助生殖、孕婦產(chǎn)前、腫瘤個體化治療和腫瘤早期篩查產(chǎn)品的市場接受程度較高；而消費者為新生兒、單基因病、遺傳性腫瘤預(yù)測等檢測項目買單的意愿較低。
兩者的差異在于“剛需”，對于那些剛需和準剛需的產(chǎn)品，市場需求較為旺盛，而對于疾病預(yù)測類的產(chǎn)品，由于只能“提出問題而不能解決問題”，中國消費者寧愿“蒙在鼓里”。產(chǎn)品線具體分析如下：
1、輔助生殖基因檢測（剛需）：即通常所說的試管嬰兒。一般而言，在受精卵植入母親體內(nèi)之前，醫(yī)療機構(gòu)會事先準備多個受精卵，以便從中挑選為健康的個體，挑選方法則包括基因測序，基因測序可避免唐氏綜合征及其他遺傳性疾病。
多家輔助生殖醫(yī)療機構(gòu)表示，出于對健康后代的考慮，準父母進行基因測序的意愿較高，對試管嬰兒群體而言，輔助生殖基因檢測屬于剛需產(chǎn)品。研究結(jié)果表明，隨著父母年齡的增長，其染色體數(shù)目異常的幾率增加，對于20歲的女性來說，染色體數(shù)目異常的概率為10%左右，40歲時則上升至70%左右。
但目前輔助生殖基因檢測只能檢測受精卵的染色體數(shù)目是否異常，可以篩查的疾病包括唐氏綜合征等少量與染色體相關(guān)的疾病。準父母更加需要全基因組檢測，以便事先獲知其他疾病的發(fā)生幾率，如癌癥、心血管疾病等。
世界上首例進行全基因組篩查的嬰兒于2014年5月18日在美國誕生，但目前全基因組測序的成本較高，只有在大幅降低成本后，才能為廣大家庭接受。
2、孕婦產(chǎn)前檢測（剛需）：孕婦產(chǎn)前基因檢測可代替羊水穿刺手段檢測胎兒是否患有唐氏綜合征等染色體疾?。═21，T18，T13），對于唐篩高危和高齡孕婦而言屬于剛需產(chǎn)品。
截至2014年，獲得國家食藥監(jiān)總局批準的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測只有華大基因和達安基因的產(chǎn)品，但其他公司的產(chǎn)品同樣在市場上售賣。
在了解到無創(chuàng)產(chǎn)前檢測的準確率和無創(chuàng)性后，只要不存在嚴重的經(jīng)濟問題，孕婦都會選擇無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測，目前，深圳市已將其納入醫(yī)保報銷范圍。無創(chuàng)產(chǎn)前檢測已成為基因公司醫(yī)學(xué)部門的主要收入來源，市場前景廣闊，競爭激烈。
3、新生兒基因檢測（非剛需）：新生兒基因檢測的內(nèi)容各公司存在差異，但大多包括常見的遺傳性疾病，如地中海貧血、罕見病、新生兒耳聾等。但這些遺傳性疾病中的大多數(shù)尚無成熟的治療手段，僅有個別病種可提前干預(yù)，故新生兒基因檢測屬于非剛需產(chǎn)品。
接受采訪的家長們稱，知道孩子可能會罹患某種疾病，但也只是知道概率，并且現(xiàn)階段醫(yī)學(xué)難以治愈或預(yù)防，在經(jīng)濟條件允許的情況下可以檢測；還有一部分受訪者認為，只能提出問題，不能解決問題，還是不知道的好。
4、單基因病檢測（非剛需）：單基因病，顧名思義是由單一基因引發(fā)的疾病，包括心臟系統(tǒng)、神經(jīng)系統(tǒng)疾病等，如心源性猝死、肥厚型心肌病、帕金森綜合癥、阿爾茨海默病等。
由于單基因病檢測是一種易發(fā)性疾病的預(yù)測，并且沒有有效科學(xué)的預(yù)防手段，此類檢測屬于非剛需產(chǎn)品，雖然那些家族中存在猝死先例的個體有望嘗試此類檢測。
以心源性猝死為例，屢有曝光高層人士猝死案例，社會關(guān)注度較高，攜帶猝死基因的個體可以避免登山、熬夜等行為，但這類預(yù)防措施到底可以在多大程度上避免猝死，還沒有醫(yī)學(xué)方面的準確依據(jù)。
5、腫瘤個體化治療檢測（準剛需）：在罹患腫瘤后，通過腫瘤相關(guān)基因檢測可以使治療、用藥更加有針對性，并減少患者痛苦，以及延長生存期。但由于并不能，所以這類檢測歸為準剛需產(chǎn)品。
目前推出的腫瘤個體化治療基因檢測既包括針對具體腫瘤的檢測，又包括腫瘤相關(guān)全部基因檢測，產(chǎn)品較為有效成熟。
患者進行此類檢測，還可節(jié)省在身體上的試錯性治療，只需多花萬元多的檢測費用（全相關(guān)檢測），故無論是患者還是患者家屬均存在較大的意愿。
6、遺傳性腫瘤預(yù)測檢測（非剛需）：此類基因檢測針對那些家族中有患病先例的個體，包括十余種有遺傳性的腫瘤，如乳腺癌、卵巢癌、肺癌、腎癌、胃癌等。攜帶一些特定易感基因的個體比常人更容易罹患腫瘤。
但由于只能提出問題而不能解決問題，即在知道自己更易罹患某種疾病后，并無有效手段加以預(yù)防。一個例外的例子是乳腺癌，可以通過切除腺體預(yù)防疾病發(fā)生，但肺癌、胃癌、腎癌等的預(yù)防并不能靠切除的方法。故遺傳性腫瘤預(yù)測檢測屬于非剛需產(chǎn)品，仍存在較大比例的中國公眾寧愿不知道結(jié)果。
7、腫瘤早期篩查（準剛需）：由于近年來罹患腫瘤的比例逐漸增加，腫瘤早期篩查受到中等以上收入群體的青睞，在經(jīng)濟條件許可的條件下，大多數(shù)消費者愿意每年進行早期腫瘤篩查，以便治愈。事實上，即使低收入群體，也十分愿意在感覺不良時篩查是否罹患腫瘤。
調(diào)研對象給出的心理價位在3000-6000元/年。 但令人遺憾的是，除了虛假或夸大宣傳外，目前沒有基因公司可以提供精確度極高的早期腫瘤篩查檢測，原因是樣本人群尚未積累足夠大，另外，對血液中游離的微量腫瘤DNA殘片沒有十分精確的檢測方法。
目前，華大基因開展了早期腫瘤篩查項目，仍處于積累數(shù)據(jù)階段。大眾普及程度較低基因檢測的大眾普及度差強人意，調(diào)研顯示，只有行業(yè)內(nèi)的人士知道其原理和作用，而普通消費者幾乎完全不清楚基因檢測。
調(diào)研的普通消費者學(xué)歷均在本科及以上，在調(diào)研發(fā)現(xiàn)，幾乎沒有人清楚基因檢測的原理、項目和作用，當問及基因檢測時，回答“不清楚”、“轉(zhuǎn)基因”的比例大，其次為“親子鑒定”、“倫理道德危險”，只有聽說和做過無創(chuàng)產(chǎn)前檢測的消費者才可略知一二。
當問及腫瘤類基因檢測時，幾乎所有的消費者均沒有聽說過腫瘤與遺傳相關(guān)，而認為環(huán)境因素是主要原因。
當問及罕見病基因檢測時，個別消費者通過媒體獲知與基因有關(guān)。由于大眾普及程度十分低，信息不對稱嚴重，消費者往往輕信一些不良公司的虛假宣傳，如檢測天賦基因、可以在極早期發(fā)現(xiàn)罹患腫瘤、音樂細胞等。
事實上，基因檢測的消費者幾乎可以囊括所有人群，但基因公司在推廣和普及方面仍十分欠缺。
檢測費在醫(yī)院財務(wù)“體外循環(huán)”目前，基因檢測產(chǎn)品的推廣渠道主要為醫(yī)院，相關(guān)科室的醫(yī)生會給消費者專業(yè)建議，患者到指定醫(yī)療機構(gòu)抽血或取樣本后，由基因公司上門領(lǐng)取進而檢測。
截至2014年，國家食藥監(jiān)總局只批準了華大基因和達安基因的無創(chuàng)產(chǎn)前檢測產(chǎn)品，其他公司尚未獲得審批，并且，所有公司都沒有獲批其他基因檢測項目。
事實上，即使獲批的無創(chuàng)產(chǎn)前產(chǎn)品，也未獲得發(fā)改委價格司的價格審批（深圳除外）。因此，醫(yī)院無法通過招標形式給基因檢測定價，檢測費用也無法進入公立醫(yī)院統(tǒng)一賬戶，而只能游離于醫(yī)院財務(wù)之外，形成“體外循環(huán)”的模式。私立醫(yī)院收費則相對靈活。
調(diào)研發(fā)現(xiàn)，當有消費者接受基因檢測后，一般采取直接付費給基因公司或基因公司代理的形式。
由于尚未獲得發(fā)改委統(tǒng)一定價，醫(yī)院也無法以通常的加價方式銷售基因檢測產(chǎn)品，各項費用的結(jié)算主要發(fā)生于基因公司與相關(guān)科室之間。
一般而言，醫(yī)院偏愛“低風(fēng)險+利潤空間大”的產(chǎn)品，基因檢測不會對患者身體造成傷害，從這個角度看，基因檢測滿足低風(fēng)險條件，但由于大多數(shù)基因檢測尚未獲批，有可能造成訴訟風(fēng)險，故基因公司均撰寫了詳實的患者告知書以避免類似風(fēng)險。
是否滿足利潤空間大的條件，則主要依據(jù)基因公司的定價策略，情況不一。調(diào)研發(fā)現(xiàn)，私立醫(yī)院對基因測序產(chǎn)品的接受程度遠大于公立醫(yī)院。以北京市場的無創(chuàng)產(chǎn)前檢測為例，知名私立醫(yī)院均可提供檢測，但公立醫(yī)院覆蓋范圍有限，有需求的患者必須前往已與基因公司簽約的醫(yī)院檢測。
尚未形成統(tǒng)一的市場價格由于沒有發(fā)改委的統(tǒng)一定價，以及存在大量尚未審批的基因檢測項目，各基因公司處于自我定價階段。調(diào)研已經(jīng)上市銷售的基因檢測項目，包括無創(chuàng)產(chǎn)前、心血管、腫瘤類基因檢測的價格差距較大，從數(shù)千元到萬元級別以上的產(chǎn)品均有涉及。進入體檢公司的價格普遍高于醫(yī)院，在萬元以上。