耳聾早篩有了基因檢測(cè)試劑盒

    該院與解放軍總醫(yī)院耳鼻喉科研究所研究人員歷時(shí)6年多，依據(jù)3個(gè)與中國(guó)人耳聾為密切的基因位點(diǎn)，研制出基因檢測(cè)試劑盒，用此試劑盒對(duì)新生兒進(jìn)行篩檢，可將潛在的耳聾患兒找出來(lái)，進(jìn)行早期干預(yù)和治療。據(jù)悉，該試劑盒目前已獲國(guó)家食品藥品監(jiān)督管理局批準(zhǔn)上市。

　　遺傳因素（如耳聾基因突變）是導(dǎo)致聾兒出生的主要原因。每年6.3萬(wàn)名新生兒聾兒中，僅有1.8萬(wàn)名聾兒被早期檢出，約4.5萬(wàn)名患者被作為“正常人”生活在危險(xiǎn)的致病環(huán)境中。解放軍總醫(yī)院耳鼻喉科研究所常務(wù)副所長(zhǎng)王秋菊說(shuō)，早期發(fā)現(xiàn)患有先天性聽(tīng)力障礙的兒童和基因易感兒童，在2歲以前確定患兒聽(tīng)力障礙的性質(zhì)和程度等，及時(shí)進(jìn)行早期干預(yù)，能幫助他們將來(lái)過(guò)上正常人的生活。

　　該項(xiàng)目參與者、中國(guó)科學(xué)院中生北控生物公司張志棟博士介紹，近年來(lái)，研究人員發(fā)現(xiàn)，中國(guó)人群中為常見(jiàn)的與耳聾相關(guān)的基因突變有3個(gè)，即GJB2基因、SLC26A4基因、線粒體12Sr RNA基因突變。其中，GJB2基因突變?cè)谖覈?guó)耳聾患者中檢出率高，而大部分罹患大前庭水管綜合征的患者都會(huì)發(fā)生SLC26A4基因突變，具有線粒體12Sr RNA基因突變的新生兒，一旦接觸慶大霉素、鏈霉素、卡那霉素和新霉素等氨基糖甙類抗生素，將會(huì)“一針致聾”。對(duì)于GJB2基因和SLC26A4基因，如果早期篩檢出基因突變，可通過(guò)配戴助聽(tīng)器或避免劇烈震動(dòng)等積極干預(yù)措施，使患者將來(lái)能夠過(guò)上正常生活。如果能夠早期檢測(cè)線粒體12Sr RNA基因這一藥物易感基因，則可以通過(guò)避免使用氨基糖甙類藥物來(lái)預(yù)防致聾。