包括英國曼徹斯特大學(xué)、牛津大學(xué)科學(xué)家在內(nèi)的國際研究團(tuán)隊發(fā)現(xiàn)了一種基因，其變異可能會導(dǎo)致全球數(shù)十萬人患上神經(jīng)發(fā)育障礙（NDD）病。該病可能對學(xué)習(xí)、行為、言語和運動造成嚴(yán)重影響。這一研究結(jié)果發(fā)表在新一期《自然》雜志上。
盡管大多數(shù)NDD被認(rèn)為是遺傳性的，由DNA變化引起，但迄今為止，大約60%的患者尚未明確導(dǎo)致其疾病的具體DNA變化。這種疾病會演變?yōu)閲?yán)重的發(fā)育遲緩，許多被診斷出患有此病的人無法說話，需要通過管道進(jìn)食，并可能出現(xiàn)癲癇。這些患者通常具有典型的面部特征，如大耳朵、豐滿的臉頰和嘴角下垂。
幾乎所有已知參與NDD的基因都負(fù)責(zé)制造蛋白質(zhì)。然而，研究團(tuán)隊發(fā)現(xiàn)，基因RNU4-2卻產(chǎn)生了一種RNA分子，該分子在細(xì)胞里其他基因的加工過程中發(fā)揮著重要作用。
該研究估計，RNU4-2基因的這些特定變化至少可以解釋全球0.4%的NDD病例。
與之前的研究僅關(guān)注制造蛋白質(zhì)的基因不同，該團(tuán)隊利用10萬個基因組計劃的數(shù)據(jù)，對整個基因組進(jìn)行了測序，從而能夠分析不制造蛋白質(zhì)的基因（如RNU4-2）的變化。
該團(tuán)隊在115名NDD患者身上發(fā)現(xiàn)了RNU4-2突變，其中許多人具有完全相同的變體，該變體在RNA的重要位置添加了一個額外的堿基。
曼徹斯特大學(xué)研究員、英國基因組學(xué)首席數(shù)據(jù)科學(xué)家杰米·埃林福德表示，這是一個非常重大的發(fā)現(xiàn)，證明了人們現(xiàn)在有能力查明人類DNA中可能成為疾病驅(qū)動因素的所有類型差異。
這一發(fā)現(xiàn)建立在曼徹斯特大學(xué)和牛津大學(xué)聯(lián)合領(lǐng)導(dǎo)的工作的基礎(chǔ)上，旨在了解人類基因組中不直接編碼蛋白質(zhì)的部分DNA差異的影響，該部分曾被稱為“垃圾DNA”，因為其作用未知。
